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유방암에서의 유전자검사 활용

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환자의 발현에 따라서 예후가, 재발의 위험도가 어떻게 되는지 유방암에서의 측면과 또 하나는 유방암에서가 아니라 내 혈액에서 가지고 있는 유전자의 돌연변이가 나중에 유방암의 발병 위험도에 어떻게 결정되는지 그 두 가지 측면으로 나눠서 설명을 드리려고 합니다. 재미없는 내용이지만 그래도 집중해서 잘 들어주시길 부탁 드릴게요.

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말씀 드린 대로 종양에서의 유전자 검사가 있고 혈액에서의 유전자 검사가 있습니다. 대부분 유전자 검사를 하겠습니다 하면 환자분들이 대개 헷갈려 하시는 분들이 있는데 저희가 보통 수술하고 퇴원해서 혹은 외래에서 유방암 환자분들을 대상으로 우리가 항암치료를 하게 될지, 안 해도 될지를 결정하기 위해서 유전자 검사를 하겠습니다 라고 말할 때에는 이 위의 얘기가 될 것입니다. 떼어낸 수술 검체를 가지고 거기에서 암을 추출해서 거기에 있는 유전자를 검사해서 이후에 종양이 얼마나 재발할지 그 위험도를 평가하고 그에 따라서 항암치료를 해야할지 아니면 그닥 도움이 되지 않을지를 결정하는 것이 종양에서 시행하는 유전자 검사가 될 것이고요. 또 하나는 안젤리나 졸리 아실 거에요. 그 분은 유방암도 아니었고 난소암도 아니었지만 그 분이 예방적으로 유방수술도 하고 배우임에도 불구하고 난소 수술도 했어요. 그 분은 본인이 태어날 때부터 가지고 있는 어떤 특정한 유전자의 돌연변이가 있어서 나중에 유방암 혹은 난소암에 대한 발병 위험도가 올라가기 때문에 예방적으로 그런 시술을 한 것인데 이것은 앞에서 말씀 드린 종양에서의 유전자 검사와는 조금 다른 차원이 되는 것이거든요. 그래서 이 두 가지를 분리해서 설명을 드리도록 하겠습니다. 종양을 보통 우리가 따질 때 처음에 딱 우리가 유방암 진단 받았을 때 ‘나 몇 기야?’

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이게 제일 궁금하셨을 거에요. 유방암의 병기라고 하는 것은 병의 양의 개념이에요. 유방암의 크기가 얼만큼 크고 암이 겨드랑이 림프절에 가 있는지, 다른 장기에 가 있지 않은지, 내 몸에 있는 유방암이 양이 얼마나 많은지를 이야기하는 게 암의 병기라는 개념입니다. 그런데 유방암은 아시겠지만 굉장히 종류에 따라서 특징이 달라요. 하는 치료도 다르고 나중에 재발하는 예후도 다르고. 액티비티가 다 다른데 그것을 유방암의 아형이라고 하고 호르몬 수용체나 HER2(헐투)라고 하는 유전자의 발현도에 따라서 유방암의 종류가 결정되는데 이것은 병의 질적인 개념입니다. 그러니까 똑같은 1기여도 이것에 따라서 이후 치료와 재발 위험도가 달라지는 것이고 두 가지가 콤비네이션 되어서 우리가 이후에 어떻게 할지 결정하게 되는 것이죠. 그런데 최근에는 이것에 더해서 암의 질적인 측면을 더 파헤칠 수 있게 되었고 그것을 우리가 유전자 검사를 통해서 더 면밀하게 분석할 수 있게 되었습니다. 쉽게 얘기해서 초기이면서 특정한 수용체가 있고 유전자 발현도가 없는 경우에 더 예후를 가를 수 있는 것을 유전자 검사를 통해서 시행할 수 있게 됐죠. 온코타입 디엑스(Oncotype DX)라는 검사를 아시는 분들이 많이 있으실 거에요.

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특히 최근에 수술하신 분들 같은 경우에는 많이 있으실 거고. 이것은 아까 말씀 드린 종양에서 우리가 유전자의 종류와 발현도를 평가해서 이 환자가 실제로 이후에 재발에 대한 위험도가 얼마나 있을지, 이런 것을 평가해주는 것인데요. 이것은 호르몬 수용체가 양성이면서 동시에 HER2라고 하는 유전자의 발현이 없는 타입에서만 해당이 됩니다. 거꾸로 이야기해서는 내가 호르몬 수용체가 없거나 아니면 HER2 유전자가 있으면, 그러니까 나머지 세 개 타입에서는 다 해당되지 않고 호르몬 수용체는 있고 HER2는 없는 경우에서만 해당되는 검사가 되는 거죠. 그래서 아예 이 얘기 자체를 들어보지 못하신 분들도 여기에 꽤 있으실 거에요. 이것은 이 타입에만 해당되는 검사이기 때문에. 그래서 아까 말씀 드린 유방암의 병기 중에서도 림프절 전이가 많지 않고 이런 타입일 경우에는 1기, 2기, 혹은 3기에서도 저희가 이러한 유전자 검사를 통해서 이후의 재발 위험도를 평가하고 그 결과에 따라서 항암치료를 결정하게 됩니다.

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결과는 이렇게 점수가 나와요. 0점에서부터 100점까지도 있는데 0점으로 나오는 굉장히 좋은 케이스도 있고 점수가 높은 경우들도 있는데 점수가 높을수록 재발에 대한 위험도가 높아지는 것이고 그럴 경우에는 저희가 항암치료를 권장하게 됩니다. 이게 꼭 병기와 관계 있는 것이 또 아니거든요. 그래서 병의 양적인 개념과 질적인 개념을 저희가 같이 합산해서 예후를 좀 더 잘 평가하고 항암치료를 결정하게 되는 겁니다. 최근에 이 중간 그룹에 대해서 어떻게 할 것인지에 대해서 이전에는 저희 임상인들도 많이 헷갈렸었는데 나이가 젊으신 분들, 50세보다 젊으신 분들 같은 경우에 중간 그룹으로 나와도 항암치료를 조금 하는 게 7% 정도에서 이득이 있을 것이다, 재발의 위험도를 낮추는 효과가 있고. 하지만 조금 나이가 있으신 분들 같은 경우에는 저위험군에서와 마찬가지로 항암치료를 생략해도 항암치료 하지 않았을 때와 재발 위험도가 크게 차이 나지 않는다, 이런 데이터들이 나와서 저희가 아까 말씀 드린 호르몬 수용체가 있고 HER2 유전자 발현이 없는 타입에서는 병기와는 크게 관계가 없어도 이 테스트를 해서 이 재발점수를 가지고 항암치료를 결정하게 됩니다. 저는 이 회사와는 전혀 관계 없는 사람이고요.

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아까 그 검사에 더해서 비슷한 검사가 유럽에서 만들어진 검사가 있고 이 검사는 특히 림프절 전이가 좀 더 있는 환자에서도 검증이 된 테스트여서 실제 저희 센터에서는 림프절 전이가 미미한 분들 같은 경우에는 온코타입 검사를 좀 더 많이 하고 있는 편이고 이 검사는 림프절 전이가 좀 더 있는 분들에서 시행하고 있습니다. 마찬가지로 이것도 재발에 대한 위험도를 갈라주는 검사이고 그것에 따라서 저희가 항암치료를 실제로 결정하고 있습니다.

06:20
이것도 마찬가지로 이런 식으로 결과를 주는 것이고요. 말씀 드린 이 두 가지 검사가

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서구에서 했었던 대규모 임상시험에서 검증이 된 큰 두 가지 검사이고 최근에 이것 말고도 다양한 회사에서 여러 검사 툴(도구)들을 만들었는데 최근에 저희 한국에서도 아산병원과 서울대에서 같이 만든, 혹은 삼성 유전체 센터에서 만든 한국형 유방암 환자들 샘플을 가지고 저희가 연구를 통해서 만든 여러 가지 검사툴들이 있고 여기에 계신 분들은 이미 다 치료도 잘 받으시고 지금 다 건강하게 계시지만 앞으로 진단이 되시는 분들 같은 경우에 우리가 이후에 어떻게 해야 될지를 이런 툴들을 가지고 저희가 환자분에 맞게 좀 더 개별적으로 치료를 할 수 있지 않을까 기대를 해봅니다.

07:13
실제로 치료방법을 선택할 때 병기, 호르몬 수용체, HER2 유전자, 아형을 결정하는 이런 부분들이 중요하겠고 환자의 나이와 폐경 유무. 아까 중간 그룹 같은 경우도 나이에 따라서 어떻게 적용할 지가 조금 달랐잖아요? 그래서 이런 부분을 저희가 같이 종합적으로 해서 치료방법을 잘 해서 환자분들의 적극적인 지지 하에 이렇게 만나서 강의도 해 드리고 강의도 듣고 이런 자리가 있긴 한데. 어쨌든 이렇게 저희가 유방암 치료를 할 때 한 가지 팩터만 가지고 결정하는 것이 아니고 이렇게 치료방법을 선택한다 라는 부분이고요.

07:47
두 번째 토픽으로 말씀 드리면 이것은 대부분의 환자분들이 해당되지 않습니다. BRCA라고 하는 것, 안젤리나 졸리 라고 하는 것을 매스컴에서 많이 들어보시긴 했을 텐데 대부분의 환자분들에게 해당되는 부분이 아니지만 굉장히 중요한 부분이기 때문에, 그리고 아까 말씀 드린 유전자 검사라는 얘기가 나올 때마다 환자분들이 헷갈려 하시는 부분이 있어서 이것도 간단히 말씀을 드릴게요.

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이게 몇 년 됐죠? 타임지에도 실리고 해외에서, 국내에서까지 많이 영향을 미치면서 크게 이슈가 됐었는데 사실 내가 유방암이 왜 걸렸는지가 궁금하잖아요. 난 모유수유도 많이 했고 운동도 열심히 하고 매일 채소만 먹고 살았는데 나한테 왜 이런 일이 생겼나 많이 궁금하실 건데 유방암의 위험인자라고 알려져 있는,

08:37
아기를 많이 낳고 모유수유 하고 술도 안 먹고 담배도 안 피고 이런 부분들은 유방암의 발병 위험도를 높일 수는 있지만 그 기여하는 바가 보시면 사실 굉장히 미미해요, 이 숫자가. 1배, 1.2배, 다 이렇잖아요? 그런데 여기 보면 BRCA1, BRCA2 돌연변이라고 하는 것은 10배, 많게는 32배, 이렇게 굉장히 위험도를 높여요. 그러니까 내가 타고난, 부모님한테 물려받은 유전자가 어떠냐에 따라서 유방암의 발병 위험도가 어마어마하게 올라가는 그런 특정한 유전자가 있다는 얘기에요. 이것은 발병한 내 암덩어리에서 유전자가 있고 없고를 이야기하는 게 아니고 태어날 때부터 내가 가지고 있는 것이고. 그래서 이 유전자를 가지고 태어난 사람들 같은 경우에는 일반인들보다 유방암이 실제로 발병하는 위험도가 굉장히 높은 것이고 우리가 100살 산다고 하면 많게는 70%, 80% 까지는 발병을 한다고 보는 거에요. 그래서 이런 사람들은 가려내는 게 굉장히 중요하겠죠? 그래서 어떤 환자에서 이러한 돌연변이가 있는지를 의심해야 되는지가 굉장히 중요한데

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이것이 가계도라고 하는 거에요. 동그라미가 여자이고 네모가 남자인데 할아버지, 할머니가 결혼을 해서 자제분들을 이렇게 낳고, 또 결혼을 해서 아이들 딸을 셋 낳았네요. 이 분이 유방암이었어요. 나이가 젊을 때, 서른아홉살에 발병을 했고 보니까 둘째 고모, 막내 고모, 할머니, 할머니 동생, 줄줄이 유방암이고 작은 아빠는 췌장암이고. 이런 가계도를 보면 가족들 중에 유방암이 굉장히 많고 환자 자체도 유방암이 젊은 나이에 발병을 했고. 그러면 우리가 이 사람은 왜 이런 일이 일어났을까 생각을 할 수 있겠죠. 이게 대표적인 BRCA 1번, 혹은 BRCA 2번 유전자에 돌연변이를 가지고 있는 사람들의 유방암이 발병하는 패턴이에요. 그래서 이런 분들 같은 경우에는

10:39
저희가 유전자 검사를 하도록 권유하는데 이 유전자가 원래 하는 기능이 뭐냐. 우리가 살다보면 세포가 죽고 살고, 죽고 살고 하잖아요? 그런데 이러다 보면 DNA가 쭉 복제가 되어야 되는데 그 복제되는 기전에서 오류가 나는 경우들이 있단 말이에요. 그런데 우리 몸은 하나님이 굉장히 정교하게 잘 만들어 놓으셔서 그렇게 오류가 나는 유전자들을, 손상을 잘 회복시키는 기전들이 잘 만들어져 있단 말이에요. 그런데 그 중에 중요한 기전을 담당하는 것이 BRCA 1번, 2번 유전자인데 이것들이 오류가 나버리면 그 교정 자체가 잘 안 되는 거죠. 보통 사람들은 다양한 원인들 때문에 DNA에 돌연변이들이 생기면 잘 correction(교정)이 되어서 다시 보통 사람처럼 잘 됐는데 이게 고쳐지지 않으니까 이상한 세포들이 계속 다시 분열하고 복제하고 그러다 보면 그게 암이 되는 것이거든요. 그래서 보통 사람보다 암이 발병하는 위험도가 굉장히 올라가는 거죠. 그래서 어떤 사람에서

11:41
이 유전자에 돌연변이가 있는지 검사를 해야 되냐 하면

11:44
이것은 잘 알고 계셔야 돼요. 족보에요. 유방암이 걸린 환자들 중에서 나 말고 또 다른 가족 중에 유방암 환자가 있다던지 아니면 보통 사람들이 유방암 잘 걸리는, 보통 45~55세가 우리나라에서 평균 발병 연령인데 40세보다 더 어린 나이에, 30대, 혹은 20대에 유방암이 발병했다던지, 아니면 나는 유방암이 양측에 같이 발병했다던지, 아니면 나는 남자인데 유방암에 걸렸다던지, 아니면 나 유방암 걸리기 이전에 위암이나 다른 암에 걸린 적이 있다던지, 그러면 이 유전자를 검사해봐야 되는 것이고 내가 환자가 아니어도, 나 유방암 안 걸렸는데 가령 우리 엄마가 혹은 내 언니가 이 유전자에 돌연변이가 있다고 확인이 되면 엄마가 유방암일 때 내가 검사를 하는 것이 아니고요. 엄마가 이 돌연변이가 있다고 확인된 경우에 그 직계 가족들이 이 유전자 검사를 하게 되는 겁니다. 검사는 그렇게 복잡하지 않아요. 살점을 뜯어내야 되는 게 아니고요. 혈액검사, 피검사로 하는 것이고 보통 3주, 길어지면 8주 정도 있다가 결과가 나와요. 그런데 중요한 것은 이것이 유전적인 정보이고 또 이것이 내가 나중에 자식을 낳고 내 자식이 자식을 낳고 하다 보면 이게 쭉쭉 내려가는 것이기 때문에 어떻게 보면 꽤 철학적인 판단을 내려야 되는, 내가 이것을 과연 알 것이냐. 그것을 결정하는 게 중요한 문제가 될 수 있기 때문에 미성년자에게는 권유하지 않고 저희가 면밀하게 유전상담을 하고 이것을 알게 됐을 때에는 어떠한 옵션들이 있는지를 상담하고 환자분이 검사를 하실 수 있도록 진행을 합니다.

13:16
그렇다면 예를 들어 내가 유방암 환자인데 이 돌연변이가 있는 것으로 알려졌어요. 그러면 내가 보통 돌연변이가 없는 환자들에 비해서 더 나쁜 암인가? 그렇지는 않습니다.

13:32
치료와 나중에 재발 위험도는 다 똑같아요. 다만 나는 유방암에 걸린 원인이 아까 말씀 드린 손상된 DNA가 원래대로 회복되는 그 기전이 잘못 됐기 때문에 그것을 타겟하는 특정한 약제는 좀 더 약이 잘 받을 수 있어요. 그런데 그것 말고는 더 재발을 잘 한다던지 그런 것은 전혀 아니에요.

13:57
내가 유방암에만 걸렸지만 유방암은 보통 사람들처럼 치료 잘 받으시면 되는 것이고 다만 나는 난소암에 대한 위험도가 올라가요. 안젤리나 졸리가 난소 떼고 유방 뗐잖아요? 그래서 난소암에 대한 검사를 계속 잘 하셔야 되고 나이가 들수록 난소암에 대한 위험도가 올라간다는 이야기에요, (BRCA) 1번 유전자, (BRCA) 2번 유전자에 결손이 있을 때.

14:19
보통 애기도 다 낳고 더 이상 난소에 미련이 없을 때 학계에서는 35~40세 정도에는 예방적으로 난소를 제거하는 것을 권유합니다. 왜냐하면 이것이 난소암에 대한 위험도도 어마어마하게 낮출 뿐더러 유방암에 대한 위험도도 꽤 많이 낮추는 의미가 있기 때문에 저희가 유전성 유방암 클리닉에서는 치료를 어느 정도 종료하고 아기를 더 낳을 계획이 없는, 40대에 진입하는 환자분들한테는 난소도 떼자고 저희가 적극적으로 권유를 드립니다. 반대편 유방암이

15:56
발병하는 것도 마찬가지이죠. 일반 환자분들보다 재발이나 전이의 위험도는 비슷하지만 반대편 유방암이 새로 생기는 위험도는 조금 높긴 높아요. 하지만 아직까지 반대편 유방도 예방적으로 다 없애는 것이 나중에 생존 이득에 큰 차이를 불러 일으킬 것인지에 대해서는 아직도 논란이 많기 때문에. 게다가 장기가 유방이니만큼, 더불어서 유방암은 조기에 발견이 잘 되기 때문에 반대편 유방을 예방적으로 절제하는 것은 환자분과 굉장히 토의을 많이 하고 결정하는 편이고 난소 절제하는 것보다는 상대적으로 덜 적극적으로 권유하고 있습니다. 이것이 저희 학회에서 작년에 만든 진료 권고안 부분에 근거해서 제가 하이라이트를 해 놓은 부분이고요.

15:44
그렇다면 (만약) 나는 유방암 환자인데 내가 돌연변이가 있어요. 그러면 내 딸은 어떻게 해요? 내 조카랑 우리 언니는 어떻게 하면 되나? 검사를 해 봤는데 내 딸도 있고 우리 언니도 있어요. 그러면 어떻게 하면 좋을까요?

15:55
그러면 그렇게 건강하지만, 병은 없지만 돌연변이가 있는 사람들을 우리가 보인자 라고 하는데 이런 환자들 같은 경우에는 저희가 자가검진, 유방검진을 조금 더, 보통 우리나라에서는 40세부터 시작을 하잖아요? 35세부터 자가검진 하도록 되어있고. 그런데 우리는 한 10년 정도 더 당겨요. 그래서 18세부터 자가검진 하라고 하고 임상에 대해서 유방 검진도 빨리 하고 유방 촬영술과 초음파도 30세부터 적극적으로 하도록 되어 있습니다. 이것은 저희가 나라를 상대로 학계에서 많이 싸우고 있는 중인데 저희는 MRI 검사를 하게 해드리고 싶지만 아직 나라에서 그것을 많이 지원해주지는 못하는 상황이어서 저희가 근거를 마련하고 있는 중이고요. 다양한 연구를 통해서 그 부분을 검증을 해야 나라에서도 돌연변이가 있을 때 MRI를 해라 이렇게 허해줄 것 아닙니까? 그래서 그것은 저희가 근거를 마련하고 있는 중이고. 어쨌든 10살 정도 어린 나이, 30세부터는 적극적으로 유방 검사를 해야 된다는 겁니다. 마찬가지로 난소암 검진 같은 경우에도 보통 난소암은 워낙 나이가 많을 때 발병을 하는 암인데 어린 나이에서부터 초음파와 혈액검사로 난소암 검사를 하는데 난소암은 이슈가 조기에 진단하기가 굉장히 어려운 암이에요. 췌장암도 마찬가지이지만 유방은 눌러서도 찍고 초음파도 하고 하면 5mm 이런 것도 발견하잖아요? 그런데 난소암은 그렇지 못해요. 혹이 어느 정도 커진 이후에나 우리가 잡아낼 수 있기 때문에 보인자 같은 경우에도 나이가 어느 정도 되고 아기도 다 낳고 한 40대 후반, 아니면 폐경을 했다, 그러면 저희가 이 분들한테는 난소를 제거하는 것을 권유하고 있습니다. 남자, 우리 아들은 어떻게 하면 좋아요? 남자분들의 경우에는 유방암에 대한 위험도 자체가 전체적으로 낮아요. 물론 그럼에도 불구하고 돌연변이가 있으면 돌연변이가 없는 남자 분들에 비해서는 유방암이 생길 위험도가 더 높은데 이 분들에게 있어서 저희가 더 걱정하는 것은 유방암보다는 전립선암이 좀 더 빠른 나이에 발병할 수 있기 때문에 보통 50대가 넘어서 전립선암에 대한 검진을 하도록 되어 있는데 내가 만약 돌연변이가 있는 사람이면 조금 더 빠른 나이에 전립선암을 검진하도록 되어 있습니다.

18:27
이상이고요.


2018 유방암 건강강좌

2018년 10월 31일(수) / 서울아산병원 동관 6층 대강당

01.유방암에서의 유전자검사 활용
김지선 교수 / 유방외과
18'31"

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