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질환백과

정의

대뇌성 거인증은 Sotos 증후군이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체적인 과다발육으로 인해 커다란 머리크기와 정신지체, 조정장애로 특징 되어지는 드문 유전질환으로, 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려졌습니다. 정확한 발생빈도는 보고되어 있지 않습니다.

대뇌성 거인증-대뇌성거인증에걸린 남성

원인

상염색체 우성유전을 보이는 것으로 알려졌으며, NSD1이 원인유전자입니다. 약 80~90% 정도의 환자에서 이 유전자의 돌연변이가 발견됩니다.    
역설적으로 빠른 속도의 신체적 발육은 운동능력과, 지적, 사회적 발달의 지연을 동반하게 되는데, 정상적인 뇌 발달에 영향을 미치는 유전자에 초점을 둔 광범위한 연구가 진행 중이며, 이러한 근본적인 연구는 질환의 발생경로를 이해하는 데 도움이 될 것이고, Sotos 증후군과 같은 질환을 이해할 수 있는 실마리를 제공하게 될 것입니다.

증상

Sotos 증후군인 아이들은 흔히 키가 크고, 몸집이 크며, 같은 연령대의 아이들보다 큰 손발을 보입니다. 외관상 같은 연령대에 비해 나이가 많아 보이지만, 행동은 더 어린아이 같으며, 친척이나 가족 간의 유대관계나 학교에서의 적응력 등 사회적응 능력이 떨어집니다.
근 긴장도가 떨어지고, 언어능력은 현저히 저하되며, 근 긴장도는 꾸준히 개선되고, 언어능력은 더 빨리 개선됩니다.

생후 5년 사이에 급격한 발육속도를 보이다가, 이 후에는 정상성장속도를 나타내게 되어 소아기 후에는 연령대와의 차이가 감소되기 시작하며, 성인 Sotos 증후군의 경우는 키나 지능의 정도가 정상 범위와 유사하게 나타나기도 합니다.


1. 성장발달
1) 키 : 출생 시 신장은 유소아기 동안 백분율의 97번째 이상을 나타내며, 성인기에는  대부분 정상 범위를 보입니다.

2) 안면두개
- 머리 : 대두증, 직립장두증(머리가 위 아래로 길쭉한 모양)
- 얼굴 : 앞이마가 돌출되어 있고, 상악골이 좁고 돌출된 상악전돌증
- 귀 : 중이염, 전음성 난청
- 눈 : 밑으로 쳐진 안검, 안구진탕, 사시, 원시
- 입 : 높고 좁은 구개궁
- 치아 : 조기에 치아 맹출(3개월 이전)

3) 심혈관계 : 심방중격결손, 심실중격결손, 폐동맥개존증

4) 골격계
- 증가된 뼈나이(골의 발육 및 성숙이 보통 아이들보다 빠름)
- 다른 신체부위에 비해 더 큰 손과 발
- 느슨한 관절
- 외번슬(두 발목 사이의 간격이 넓어져 있는 X각의 다리)
- 편평족
- 지골과 수근골(손목뼈)의 부조화된 성숙

5) 발달지연
유소아기에 육안적이고 미세한 운동능력의 지연을 보이다가 학령기에는 향상됩니다.

6) 정신지체
83%에서 중간 내지 심한 정도의 정신지체를 보입니다.

7) 행동장애
공격적이고, 고집이 세며, 어떤 한 가지에 집착하고, 자폐적인 행동, 집중력이 없으며, 사회력이 떨어집니다.

8) 언어표현력의 지연
언어표현력(단어를 구사함)이 수용성 언어(사물의 인지)보다 지연되어 소아환자는 희망사항이나 감정을 울음이나 소리를 지름으로 표현하며, 25개월 정도에 몇 개의 단어구사가 가능하고, 나이가 듦에 따라 정상 언어능력을 지닙니다.

2. 기타
- Wilms 종양
- 뇌량의 발육부전, 거대뇌실
- 잦은 상기도 감염, 천식, 알러지
- 변비, 거대결장
- 대소변 가리기의 지연, 요로생식기 이상
- 갑상선기능항진증/갑상선기능저하증
- 과다발한
- 척추측만증
- 종양이 생길 위험도가 경미하게 높아짐.

진단

임상증상을 바탕으로 진단할 수 있습니다.
뇌의 MRI 촬영으로 발견되는 특징적인 이상들, 뇌파검사 상의 이상소견 등이 진단에 도움이 됩니다. NSD1 유전자에 대한 돌연변이 발견으로 확진할 수 있습니다.

치료

신생아 자극프로그램, 작업치료, 물리치료, 언어치료 및 Sotos 증후군 환아를 양육하는데 적합한 교육 등이 도움이 됩니다.

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