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정의

연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많음), 골격의 발육 부전, 손발톱과 치아의 발육 부전 등의 특징을 보이는 선천적 왜소증으로, 아주 드문 유전 질환입니다. 1940년에 엘리스-반-크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld 증후군, EVC)으로 명명되었습니다. 발생 빈도는 많지 않고, 성별의 차이는 없습니다. 주로 미국 펜실베니아주 랭카스터 지방의 아미쉬 구교도에게서 발견되었습니다.

 

다지증에 걸린 사람의 손 X-ray 사진 예시

원인

연골외배협 이형성증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 원인 유전자는 ECV 유전자로 알려져 있습니다. 최근 ECV2 유전자도 원인 유전자로 알려졌습니다.

증상

① 근골격계 이상
- 저신장 : 출생 전부터 저신장을 보입니다. 성인의 평균 신장은 109~152cm입니다.
- 골반 : 짧은 장골날개, 돌기 모양의 골반 기형
- 사지 : 불균등하고 짧은 사지(말단부가 더 심함), 다지증(특히 새끼손가락 옆에 손가락이 더 있음), 짧고 평평한 중지절, 지절 말단의 형성 부전(2~5번째 손가락 끝이 옥수수 형태임), 외반슬이 동반된 경골 상부 측면의 형성 부전, 만곡족
- 흉곽 : 좁은 가슴, 새가슴, 짧고 미발달한 늑골

 

② 두개 안면의 특징
- 머리 : 정상적인 머리 크기
- 입 : 부분적인 토순(토끼 입 모양), 윗앞니 윗몸 안쪽에 결손이 있는 짧은 윗입술
- 치아 : 신생아 치아(출생 시 이미 치아가 나 있음), 작은 치아, 부분적인 무치증, 이가 늦게 남

 

③ 심장 이상(50%)
- 심방 중격 결손
- 한 개의 심방
- 기타 선천성 심장 기형

 

④ 기타
- 요도 상열, 요도 하열, 잠복 고환
- 정신 지체(간혹 있음)
- 댄디-워커(Dandy-Walker) 기형
- 손발톱 이형성증

진단

연골외배엽 이형성증은 특징적인 임상 증상으로 진단할 수 있습니다. 방사선 촬영을 통해 사지, 흉곽, 골반의 기형을 확인할 수 있습니다. 또한 ECV와 ECV2 유전자에 대한 돌연변이 검사로 유전적 진단을 할 수 있습니다.

치료

각각의 임상 증상에 따라 지지적인 치료법을 시행할 수 있습니다.

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