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정의

Ellis-van Creveld 증후군(EVC) 또는 Chondroectodermal Dysplasia(연골외배엽 이형성증)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많은), 특징적인 골격의 발육부전, 손발톱과 치아의 발육부전 등의 특징을 보이는 선천성 왜소증으로, 아주 드문 유전질환입니다. 1930년대 말 영국의 Ellis와 네덜란드의 Creveld에 의해 처음으로 소개되었으며, 1940년에 Ellis-van Creveld 증후군으로 명명되어졌습니다. 발생빈도는 많지 않고, 성별의 차이가 없으며, 미국 펜실베니아주 랭카스터 지방의 아미쉬 구교도들에게 주로 발견되었습니다.

 

다지증에 걸린 사람의 손 X-ray 사진 예시

원인

Ellis-van Creveld 증후군은 상염색체 열성으로 유전되고, ECV 유전자가 원인 유전자로 알려져 있으며, 최근 ECV2 유전자도 원인 유전자로 알려져 있습니다.

증상

1. 근골격계의 이상
- 출생 전부터 저신장을 보이며, 성인의 평균신장은 109 ~ 152cm입니다.
- 골반 : 짧은 장골날개와 돌기모양의 골반 기형
- 사지 : 불균화되고 짧은 사지(말단부가 더 심함), 다지증(특히 새끼손가락 옆에 손가락이 더 있음), 짧고 평평한 중지절과 지절 말단의 형성부전(2~5번째 손가락 끝이 옥수수 형태임.), 외반슬이 동반된 경골 상부 측면의 형성부전, 만곡족
- 흉곽 : 좁은 가슴, 새가슴, 짧고 발달이 미숙한 늑골

2. 두개안면의 특징
- 머리 : 정상적인 머리크기
- 입 : 부분적인 토순(토끼 입 모양), 윗앞니 윗몸 안쪽의 결손이 있는 짧은 윗입술
- 치아 : 신생아 치아(출생 시 이미 치아가 나 있는), 작은 치아, 부분적인 무치증, 이가 늦게남.

3. 심장이상(50%)
- 심방중격결손, 한 개의 심방을 가지거나, 기타 다른 선천성 심장기형

4. 기타
- 요도상열, 요도하열, 잠복고환
- 정신지체(간혹 있음.)
- Dandy-Walker 기형
- 손발톱 이형성증

진단

특징적인 임상증상으로 진단할 수 있습니다. 방사선 촬영을 통해 사지 및 흉곽, 골반을 기형을 확인할 수 있습니다. 또한 ECV와 ECV2 유전자에 대한 돌연변이 검사로 유전적 진단을 할 수 있습니다.

치료

 각각의 임상 증상에 따른 지지적인 치료법을 시행할 수 있습니다.

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