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질환백과

정의

1968년 J. A. Noonan에 의해 특이한 얼굴과 선천성 심장 질환을 포함한 다양한 신체 기형이 있는 환자가 보고되면서 누난증후군(Noonan syndrome)으로 명명되었습니다. 누난증후군은 저신장(출생 후 성장지연), 특징적 얼굴형태 (양안격리, 안검하수, 비정상적 귀의 위치, 목덜미 이상 등), 짧은 목(익상경), 흉곽이상(함몰흉, 돌출흉), 폐동맥협착증, 잠복고환 등의 특징을 가지는 유전질환입니다.

임상증상과 심각한 정도는 개인마다  매우 다르게 나타납니다. 간혹 작은 키와 짧은 목의 유사한 표현양상으로 누난증후군을 터너 증후군의 유형으로 잘못 생각하는 경향이 있지만, 터너증후군과는 전혀 다른 질환입니다. 터너증후군은 X 염색체가 하나인 45,X의 염색체 이상 질환으로 여성에게만 나타나는 질환이지만, 누난증후군의 염색체는 정상이며, 남녀 모두에게 나타납니다.
발생빈도는 신생아  1,000-2,500명당 1명의 비율로 알려져 있습니다.

누난증후군-저신장,양안격리,안검하수,비정상적귀의위치,짧은목(익상경),함몰흉,돌출흉

원인

누난증후군은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 유전자의 돌연변이에 의해 나타나는 경우가 대부분입니다.
누난증후군 환자는 세포의 증식, 생존, 분화와 관련이 깊은 Ras-mitogen-activated protein kinase(MAPK) 신호전달체계의 구성 유전자 혹은 연관 유전자들의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있습니다.

증상

누난증후군을 가진 환자에게 나타나는 증상들과 신체 소견은 개인마다 증상의 심각한 정도와 범위가 매우 다르게 나타납니다. 

1) 특징적 외모
- 얼굴 : 머리가 길고 좁으며 위가 뾰족한 세모형의 얼굴, dj른이 되면서 더욱 세모형의 얼굴, 이마의 머리라인이 높고, 두드러진 인중과 주름진 피부
- 귀 : 아래쪽에 위치하고 뒤쪽으로 돌아간 형태, 두꺼운 귀와 귓바퀴(90%)
- 눈 : 눈 사이의 넓은 간격(양안격리), 안검하수, 두꺼운 눈꺼풀, 청녹색 홍채, 다이아몬드형의 눈썹, 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮고 있는 내안각주름
- 입 : 깊은 인중, 라인이 높고 넓은 윗입술(95%), 아치형 구개(45%), 작은 턱(25%)
- 목 : 익상경과 낮은 머리카락 라인을 가진 목덜미(55%), 낭성 림프관종
곱슬머리
이 밖에 선천성 심장기형(68%), 폐동맥판막 연관 기형(20~50%), 비후성 심근증(20-30%), 심전도도 이상(90%) 등이 나타납니다.

2) 성장 및 발달
- 대부분 출생 시 체중과 키가 정상이나 생후 첫 2년 동안 잘 안먹고 성장이 지연됨.
- 사춘기에 저신장(50~70%) 나타남
- 남자 평균 신장은 160cm,  여자 평균 신장은 150cm
- 영유아 시기에 발달장애(40%), 발달지연(26%), 학습장애(15%), 언어발달지연(20%), 경미한 지적장애(35%)

3) 혈액, 림프계 및 종양
- 일부 환자에서 혈액응고 지연
- 드물게 백혈병 동반
- 신생아시기에 나타나는 손,발 림프부종
- 태아초음파검사에서 목살이 두꺼움

4) 비뇨 생식기계
- 잠복고환(60~80%)
- 콩팥기형(10%)

5)  안과적 문제(95%)
- 사시(50~60%)
- 근시 및 원시(60~70%)
- 안구진탕(10%)
- 안검하수(95%)

6) 근 골격격계 및 치아 문제
- 흉곽기형(90%)  : 오목/볼록 가슴, 방패가슴
- 척추측만증(10~15%)
- 발 기형(10~15%)
- 치아부정교합
- 근육 및 인대 잘 늘어남.
- 비정상적으로 넓게 위치한 유두
- 둥근 어깨
- 팔꿈치가 바깥쪽으로 휘어짐
- 비정상적으로 짧고 기울어진 손가락과 뭉툭한 손가락
- 기타 : 외반주(50%), 경추융합(2%)

7) 신경계
- 경련(10%)
- 근긴장도 저하, 관절 유연
- 드물게 뇌신경계 기형

8) 피부 및 모발
- 머리숱이 적고 곱슬머리
- 얼굴, 팔, 다리 바깥부분에 각질, 습진 발생
- 점(커피반점 10%, 주근깨 2%)
- 손가락 바닥이 두꺼움(60%)

9) 청력 및 귀
- 잦은 중이염에 의한 청력장애
- 드물게 청신경장애에 의한 난청(3%)

10)  내분비계
- 성장호르몬 분비 감소(45%)
- 자가면역성 갑상선염에 의한 후천성 갑상성 기능 저하증(5%)

진단

누난증후군은 임상적 소견과 분자유전학적 검사에 의해 진단이 가능합니다.
1) 임상적 진단
- 특징적인 외모
- 폐동맥판 협착증(pulmonary valve stenosis), 심전도 이상
- 저신장
- 오목/볼록 가슴, 방패가슴
- 지적장애, 잠복고환, 림프관 이상


2) 분자 유전학적 진단
Ras-MAPK 신호전달체계의 구성 유전자 또는 연관 유전자에 대한 돌연변이 발견을 통해 확진을 할 수 있습니다.

치료

누난 증후군의 치료는 환자에게 나타나는 여러 가지 증상을 조절하는 데 초점을 맞출 수 있습니다. 다양한 증상이 나타나므로 의학유전학과, 소아내분비과, 심장, 안과, 외과, 정형외과 등 여러 분야의 전문가들의 포괄적인 접근이 필요합니다. 이들 환자에 대해서 성장호르몬 치료의 효과가 알려져, 저신장을 보이는 환자에 대해서 성장호르몬 치료를 합니다.

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