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정의

Russell-Silver 증후군(RSS)은 자궁 내 성장지연을 가지며, 저신장을 보이고, 작고 세모형의 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전질환으로, 1953과 1954년에 H. K. Silver와 A. Russell이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었습니다. 발생빈도는 정확하게 보고되어 있지 않습니다.

러셀 실버 증후군-만지증과 세모형 얼굴 그림 예시

원인

원인은 7번염색체의 모계 유래의 편부모 이체증, 11번 염색체의 각인 유전자의 이상이 약 50%의 환자에서 발견됩니다. 그러나, 이외의 환자에서는 아직 원인을 모릅니다. 대부분 가족력이 없고 자연발생적으로 나타납니다.

증상

1. 주요 임상 증상
- 출생 시 저체중(자궁내 성장지연) 및 저신장
- 세모형의 얼굴모양(유, 소년기), 출생 시 주상두(두개골이 길고 좁은 상태)
- 저신장과 저체중에 비해 머리크기는 정상이어서 머리가 상대적으로 크게 보임
- 출생 후 성장지연
- 영,유아기의 식욕저하
- 다섯 번째 손가락이 안으로 굽은 만지증
- 신생아기와 소아기(2 ~ 3세)의 저혈당증
- 사지의 비대칭
- 대천문 폐쇄의 지연
- 넓은 이마, 하악골의 발육부전(턱이 작고 날씬함)
- 아래로 쳐진 입, 얇은 윗입술
- 치아가 밀집되어 나 있음, 소치증(작은 치아)
- 고음의 목소리
- 작고 낮게 위치한 귀
-  발가락의 합지증
- 요도하열, 잠복고환
- 뼈 나이의 지연, 근긴장도 저하
- 발달지연

2. 기타
- 뇌수종
- 청색 공막
- 높은 구개궁
- 선척적인 소구치(premolar)의 결손
- 귀에 염증이 자주 생기거나 만성적으로 귀에 물이 고임(일시적인 청력손실의 원인이 될 수 있음)
- 편두통
- 척추측만증, 척추이상
- 신장과 요로이상, 역류
- 성조숙(사춘기가 일반인보다 빨리 나타남)
- 성장호르몬의 결핍
- Cafe-au-lait spot(커피와 크림 색깔을 지닌 평평하고, 불규칙적으로 퍼져있는 타원형의 점)
- 과다한 발한
- 간암

진단

임상적인 특징으로 진단할 수 있습니다.
1. 공통적인 특징
- 삼각형의 얼굴모양(안면구개의 불균형)
- 밑으로 쳐진 입(상어 입모양)
- 안으로 굽은 다섯 번째 손가락과 정상보다 짧은 사지
- 출생 시 저신장/저체중/상대적 대두증
- 출생 후 성장지연
- 만삭의 임신기간
- 보편적인 특징
- 몸의 비대칭
- 성장호르몬 결핍
- 저혈당증
- 대천문 폐쇄의 지연
- 치아가 밀집되어 나 있음, 소치증(작은 치아)
- 작고, 낮게 위치한 귀
- 뼈 나이의 지연, 근긴장도 저하
- 간헐적인 특징
- Cafe-au-lait spot, 뇌수종, 높은 구개궁, 푸른공막

2. 유전자 검사
7번 염색체에서 편부모 이체증, 7번 염색체와 11번 염색체의 각인 부위의 유전자에 대한 검사가 가능합니다.

치료

근본적인 치료법은 없지만, 저신장을 위한 성장호르몬 요법의 치료효과에 대한 연구가 진행 중이며, 식욕촉진제, 체중 증가를 위한 위루조성술, 고열량식이, 언어와 운동요법, 보조기구, 정형외과적인 수술, 투약 등의 증상별 치료를 시행할 수 있습니다.

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