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정의

Cornelia de Lange Syndrome은 성장지연, 정신지체, 다모증, 그리고 골격과 외모의 이상 등을 특징으로 하는 희귀한 유전질환입니다. 1933년 네덜란드 의사 Cornelia de Lange에 의해 처음으로 알려지게 되었으며, 1916년 W. Brachmann에 의해 비슷한 환자에 대한 보고가 기술된 바 있어, 때로는 Brachmann-de  Lange Syndrome이라고도 불립니다. 발생빈도는 정확하지는 않지만 1만~3만 명당 1명 꼴이며, 남녀의 차이는 없습니다.

코넬리아드랑게 증후구 그림 예시

원인

최근 Nipped-B-like (NIPBL)과 SMC1A 유전자의 이상이 약 50% 정도의 환자에서 보고되고 있습니다.

증상

1. 성장
- 임신 시부터 성장부진이 있고 성장해서도 키가 작음.
- 골 성숙의 지연(100%)
- 신생아기에 나타나는 저음이고, 힘이 없으며, 으르렁거리는(growling) 울음소리(74%)

2. 지능
- 정신지체와 느린 행동
- 지능지수는 평균 53이고 30 ~ 86사이 : 출생 시 체중과 머리둘레가 크면 지능이 좀 더 높을 수 있음.

3. 특징적인 외모
- 머리의 크기가 작고 얼굴이 짧은 편임(93%).
- 눈썹에 숱이 많고 미간까지 나 있음(98%), 길고 말려진(curly) 속눈썹(99%)
- 콧대가 낮고, 코끝이 위쪽으로 향함(83%), 콧구멍이 안쪽으로 향함(85%)
- 긴 인중, 윗입술이 얇고, 입술의 끝이 아래쪽으로 향함(94%).
- 높은 구개궁(86%)
- 치아의 간격이 넓고 늦게 남(86%)
- 소하악증(작은 턱)(84%)
- 하악골 돌기(spur)(66%)

- 목이 짧고(66%), 헤어라인이 뒷목 아래쪽까지 있음(92%)

4.  피부
- 다모증(hirsutism)(78%)
- 피부가 대리석과 같고 입 주위가 창백함(56%).
- 유두와 배꼽의 형성부전(50%)

5. 사지
- 짧은 팔다리(93%)
- 해표상지증(phocomelia), 손발가락 부족증(oligodactyly)(27%)
- 5번째 손가락의 만지증(74%)
- 일자형 손금(51%)
- 엄지 손가락의 기형(72%)
- 팔꿈치가 굽어 있음(64%)
- 2, 3번째 발가락이 붙어 있음(86%).

6. 안과적인 이상
- 근시, 안검하수, 안구진탕(57%)

7. 위장관계 이상
- 위식도의 역류(30%)
- 장의 중첩을 포함한 장폐색, 장이 꼬인 이상회전, 유문 협착

8. 성기의 이상(남자)
- 성기 형성부전(57%)
- 잠복고환(73%)
- 요도하열(33%)

9. 기타
- 발작(23%)
- 청력장애(60%)
- 소각막증(microcornea), 난시, 시신경 위축, 시신경의 결손증, 사시, 안구돌출, 후비공 폐쇄증
- 귀의 위치가 낮음, 구개열
- 선천성 심장결손 : 심실중격 결손(VSD)
- 탈장, 식도단축(brachyesophagus)
- 작은 대음순
- 요골의 형성부전
- 혈소판 감소증

진단

병력과, 신체적 검진, 가족력, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 바탕으로 진단합니다. 특징적인 외모와 태내에서의 발육부진, 출생 후의 발달지연 등으로 진단할 수 있습니다. 하악골의 돌기(spur)가 3개월 이상 환아에서 나타나고, 사지의 형성부진이 보이며, 짧은 흉골과 늑골의 이상 등이 보입니다. 유전자 검사 NIPBL과 SMC1A 유전자를 통해 유전자적 진단을 할 수 있습니다.

치료

CdLS는 각 환자 개인에 따라 발달속도가 다르지만, 평균보다 늦은 발달속도를 보이므로, 이에 따른 조기교육과 신생아 자극프로그램, 그리고 발전적이고 치료적인 중재가 장기적으로 요구됩니다.

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