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질환백과

정의

쉽게 멍들고 관절이 과하게 운동이 되고, 피부에 탄력이 없어지고 조직이 약한 공통적인 특징이 있는 엘러스-단로스 증후군은 다양한 질환입니다. 엘러스-단로스 증후군은 콜라겐 유전자의 이상으로 초래되고, 유전방식도 다양합니다. 환자에 따라 9가지로 분류됩니다.

멜러스-단로스 증후군 그림 예시

증상

엘러스-단로스 증후군은 유전성 피부, 관절의 이상 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 증상으로는 피부가 종이처럼 약하여 작은 외상에도 담배종이 같은 상처를 남기는데 이마, 정강이 등이 이에 해당합니다. 관절이 유연하여 탈골 등을 동반하기도 하며, 심장질환, 혈관질환이 동반되기도 합니다. 대부분 양수막 조기파열로 조산한 미숙아로 태어납니다.

 

이 질환은 결합(결체)조직 질환의 그룹으로 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징입니다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질이며, 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주고, 강하게 하며 유연성을 주는 데 필수적인 역할을 합니다. 일차적인 엘러스-단로스 증후군의 증상은 콜라겐의 결함으로 인해 비정상적으로 부드럽고 느슨한 관절이 나타나게 되어 쉽게 탈골되며, 느슨하고 얇으며 늘어지는 피부가 나타납니다. 그리고 피부, 혈관, 그리고 다른 신체의 조직과 막들도 약해집니다.


엘러스-단로스 증후군은 상염색체 우성으로 유전되기도 하며, 열성으로 유전되기도 합니다. 상염색체 우성과 열성 형태의 엘러스-단로스 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타납니다. 반면에 엘러스-단로스 증후군의 X-linked 유형은 오직 남성에게만 나타납니다. 의학문헌 조사에 의하면 이 질환의 보인자인 여성은 질환의 증상을 나타내지 않습니다.


엘러스-단로스 증후군과 관련된 증상들은 그 유형과 다른 요인에 따라 개개인에게 나타나는 증상의 범위와 심각성이 매우 다양합니다. 그러나 일차적으로 나타나는 엘러스-단로스 증후군의 증상과 원인 및 유전방식들은 다음과 같습니다.

 

1. 일반적 유형 : EDS I & II gravis(중증) and mitis(경증) type
- 주요 증상 : 피부의 과도한 신축성, 넓게 퍼진 얇은 상흔들, 관절의 과운동성
- 기타 증상 : 부드럽고 벨벳같은 피부, 연체동물같은 가짜종양(pseudotumor), 느슨한 관절들의 합병증, 근육긴장저하, 탈장, 자궁경관의 이완, 가족력 있음
유전 : 상염색체 우성
결함 : 유전자 COL5A1과 COL5A2에 의해 만들어지는 콜라겐 타입 V인 pro alpha 1(V) 또는 pro alpha 2(V) chain 이상(모든 가족들에게 나타나지는 않음)

 

2. 관절 과신전 유형 : EDS III hypermobile type
주요 증상 : 일반적으로 나타나는 관절의 과도한 움직임, 과도한 신축성과 부드럽고 벨벳같은 피부
기타 증상 : 반복적인 관절 탈구, 팔 다리와 관절의 만성적인 통증, 가족력 있음.
유전 : 상염색체 우성
결함 : 알려져 있지 않음.

 

3. 혈관형 :  EDS IV arterial or ecchymotic type
주요 증상 : 동맥 장 자궁이 파열이 일어나기 쉽거나 파열, 쉽게 멍이 듬, 특징적인 얼굴형을 보임.
기타 증상 : 소관절의 과도한 움직임, 힘줄과 근육의 파열, 굽어진 발, 정맥류, 가족력 있음, 가까운 친척의 돌연사
유전 : 상염색체 우성
결함 : 유전자 COL3A1에 의해 만들어지는 콜라겐 타입 III인 proa 1(III) chain 내부의 구조적 결함

 

4. 안구 및 척추측만형 : EDS VI ocular or scoliosis type
주요 증상 : 일반적인 관절 이완, 유아때 심한 근육긴장저하, 태어날 때부터 척추측만이 있고 계속 진행됨, 눈의 공막이 약함.
기타 증상 : 조직이 약함, 쉽게 멍듬, 동맥 파열, Marfanoid(Marfan Syndrome의 전형적인 특징을 보여주는) 몸 형태, microcornea(아주 작은 각막), 골밀도 감소증, 형제 자매에게도 나타나는 가족력 있음.
유전 : 상염색체 열성
결함 : 콜라겐을 조절하는 효소 lysyl hydroxylase 부족

 

5. 관절탈구형 : EDS VII Type에 포함
주요 특징 : 탈구와 함께 심한 관절의 과운동성이 일반적임, 선천적인 좌우 양측 엉덩이 탈구
기타 특징 : 피부의 과도한 신축성, 조직이 약하고 흉이 생김, 쉽게 멍듬, 근육긴장저하, 척추측만증, 골밀도감소증, 가족력 있음.
유전 : 상염색체 우성
결함 : COL1A1 또는 COL1A2 유전자에 exon 6가 없으므로 인해 콜라겐 타입인 proa(I) 또는 proa 2(I) chain이 부족

 

6. 피부형 : EDS VII Type에 포함
주요 증상 : 피부가 심하게 약함, 피부가 쳐지고 늘어짐.
기타 증상 : 부드럽고 반죽 같은 피부 조직, 쉽게 멍듬, 태아막의 조기파열, 탈장
유전 : 상염색체 우성
결함 : 콜라겐 타입 1에 있는 procollagen N-terminal peptidase의 부족

 

7. 그 밖에 드물게 나타나는 EDS 유형
EDS V : X염색체에 연관된 유형, 일반형과 유사함, 증상이 약하거나 보통, 영국에 있는 대규모 가계에서 나타남.
EDS VIII : 치주와 관련된 형, 이 타입은 일반형과 유사한데 잇몸이 찢어지기 쉬운 특징을 추가로 가짐, 아주 드뭄, 병의 상태가 불확실, 상염색체 우성
EDS X : 일반형과 유사, 증상이 가벼움 추가적 특징으로 비정상적인 혈소판 응집이 있음, 병의 상태가 불확실, 상염색체 열성

진단

엘러스-단로스 증후군을 의심하는 것이 가장 중요합니다. 임상적인 평가를 할 때는 전형적으로 피부가 늘어나는 정도와 관절이 펴지는 범위가 지나치게 큰지 조사합니다. 예를 들어  피부를 조심스럽게 위로 잡아당겨 피부의 과다 신장가능성을 측정합니다. 그리고 관절이 지나치게 많이 펴지는 증상은 Beighton scale과 같은 임상적인 비율 계량기를 사용하여 평가합니다. 전산화 단층 촬영술(CT)이나, 자기 공명영상(MRI), 심장초음파검사와 같은 특수 영상 검사를 사용하기도 합니다. 또한 비정상적인 척추측만증의 정도를 판별할 수 있고, 골밀도가 줄어든 상태를 확인할 수 있습니다. 조영제를 주입하고 혈관 X-선 촬영을 하여 볼 수 있게 하는 혈관 조영술은 동맥류를 찾는 데 종종 사용되지만, 엘러스-단로스 증후군을 가진 환자, 특히 엘러스-단로스 증후군 혈관성 타입 환자에게는 매우 해로울 수 있기 때문에 반드시 피해야 합니다.

치료

지금까지 그 효과가 인정된 약물은 없습니다. 비타민 C가 결체조직에 도움을 주기는 하지만 그 효과가 엘러스-단로스 증후군 환자에서 인정된 것은 아닙니다. 그러나 특별히 몸에 해로울 바 없어서 흔히 충분한 비타민 C를 권장하기도 합니다. 무엇보다도 치명적인 질환인 혈관파열, 심장판막이상등을 조기에 발견하기 위해 정기적인 심초음파검사가 중요합니다. 외상으로부터 피부를 보호하기 위한 대책은 반드시 필요합니다.

 

환자의 치료와 관리를 위해서는 체계적으로 완벽하게 계획을 세울 수 있는 의학 전문가들의 협력이 필요합니다. 이러한 전문가들로는 유전학 전문의 또는 심장 전문의, 골격계, 관절, 근육 그리고 관련 조직들의 질환을 진단하고 치료할 수 있는 정형외과 전문의, 피부과 전문의, 결체조직 질환을 진단, 치료할 수 있는 전문의, 물리 치료사, 작업 치료사, 그리고 다른 의료 전문가를 즐 수 있습니다.


엘러스-단로스 증후군을 가진 환자들은 특별한 보행기를 사용하는 것이 질병에 영향을 받은 관절이나 척추측만증을 안정시키는 데에 도움을 줄 수 있습니다. 또한 물리치료와 작업치료 방법을 통해 관절과 근육의 힘을 유지시키는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이 질환을 앓고 있는 어린 아이들의 부모는 접촉이 많은 스포츠를 하는 동안에 발생할 수 있는 부상을 예방하도록 필요한 주의를 기울여야 합니다. 보호기능이 있는 옷을 입고, 정강이와 무릎, 팔꿈치에 특별한 보호대를 착용하는 것이 좋습니다.


엘러스-단로스 증후군 혈관형을 앓고 있는 여성들은 임신과 출산 시 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높으므로 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는 수술과정 전, 중, 후 동안 적절한 예방과 주의 깊은 검사가 필수적입니다. 연약한 조직, 절개부위를 꿰맨 곳 또는 상처들이 쉽게 찢어지기 때문에 불필요한 수술 과정들은 반드시 피해야 합니다. 질환을 가진 환자들 및 가족들과의 유전상담은 이들의 삶의 질을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.

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