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정의

Fanconi syndrome은 1927년 Fanconi가 처음으로 보고한 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 염색체 불완전 증후군입니다. Fanconi syndrome은 근위세뇨관의 기능이상으로 아미노산, 포도당, 인산, 중탄산염, 칼슘, 칼륨, 마그네슘, 그 외의 다른 물질들 등이 소변으로 과다소실되어 대사성산증, 저인산염혈증, 탈수, 구루병, 골다공증, 골연화증, 성장지연을 초래합니다.

판코니범혈구감소증 그림 예시

원인

상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 현재까지 13개의 유전자가 연관되어 있음이 알려져 있습니다.

증상

1. 성장
태아기부터 성장부진이 있고, 성장해서도 키가 작습니다.

2. 지능
소두증(25~37%). 25%에서 정신지체 나타납니다.

3. 안과적 이상
41%에서 안검하수, 사시, 안구진탕증, 소안구증이 나타납니다.

4. 골격
특징적으로 늑골, 골반, 대퇴부와 척추부에서 다발성 골절 및 가성골절의 소견을 보이며, 전반적인 골밀도의 감소를 초래하며, 골다공증, 골연화증이 나타납니다.

5. 비뇨생식기
34%에서 신세뇨관의 기능이상으로 아미노산, 포도당, 인산, 중탄산염, 칼슘, 유기 및 무기물질이 소변으로 과다소실됩니다.

6. 혈액학
변형적혈구증, 적혈구대소부동증, 망상적혈구감소증, 혈소판감소증, 그리고 백혈구감소증에서 확실한 범혈구감소증을 나타냅니다. 골수부전증, 백혈병을 동반하기도 합니다. 

7. 피부
64%에서 피부에 갈색 색소침착이 나타납니다.

8. 기타
중추신경계 이상으로 8%에서 뇌수종, 투명중격의 결손, 뇌량의 결손, 신경관 결손증, Arnold-Chiari 기형과 단심실이 나타납니다. 위장계 이상으로 14%에서 십이지장폐쇄, 기관식도루, 식도폐쇄증, 윤상췌장, 장 이상회전, 장 폐색, 십이지장망이 나타납니다. 골격계 이상으로 22%에서 선천적인 고관절탈구, 척추측만증, 늑골기형, 내번첨족, 천골의 무발육이나 발육부전증, Perthes disease, Sprengel deformity, 외번슬, 다리길이 차이, 척주후만증을 보입니다. 13%에서 심장 결손, 15%에서 귀의 기형, 11%에서 청각소실, 합지증을 보입니다. 10~33%에서 혈액암, 28~29%에서 고형암이 생길 수 있습니다.

진단

Fanconi syndrome의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상들로 진단을 도울 수 있습니다. 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높은 경우, 혈액 내의 카드늄 수치가 높은 경우 이런 부분적 증상들이 Fanconi syndrome을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 합니다. Fanconi syndrome의 진단을 위한 염색체 절단 분석법은 말초혈액에 분열촉진물질(mitogen)인 phytohemagglutinin(PHA)를 첨가하고 염색체 절단을 유발하는 mitomycin C나 diepoxybutane을 넣은 후 정상인과 비교하여 염색체 절단 정도를 비교하는 것으로, Fanconi 빈혈을 비롯한 염색체절단 증후군의 진단에 이용합니다. 원인 유전자에 대한 검사로 유전적 진단을 할 수 있지만, 현재까지 13개의 유전자가 원인유전자로 알려져 있어서, 모든 유전자를 검사하기가 쉽지 않습니다.

치료

Fanconi syndrome은 나타나는 증상을 직접적으로 조절함으로써 치료가 가능합니다. 예를 들어 cysteamine이라는 약을 통해 몸 안의 cystine 수치를 낮추거나 penicillamine을 통해 copper의 수치를 낮추면 여러 증상들을 가라앉힐 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요합니다. 먼저 sodium chloride의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜 줄 제산제(antacids), 칼륨의 공급이 필요하며, 최악의 경우로 신장 이식(Kidney transplant)이 있습니다. 안드로겐이나 혈구 성장인자(G-CSF, GM-CSF)를 이용하여 치료할 수 있지만, 골수이식이 근본적 치료방법입니다. 그러나 고형암의 위험성을 고려해야 하는 어려움이 있습니다.

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