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질환백과

정의

루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상의 발생 빈도를 보이며, 인종 간, 남녀 간 차이는 없습니다.

루빈스타인테이비증후군-매부리코,넓은엄지손가락과발가락 그림 예시

원인

루빈스타인 테이비 증후군 환자의 60% 이상에게서 16번 염색체 단완에 위치하는 CREB-BP 또는 CBP 단백질을 암호화하는 CREBP 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. CREB-BP 단백질은 서로 다른 신호전달 체계를 지니며, DNA 복구, 분화, 세포 성장, 세포 소멸, 종양 억제 등과 같은 기본적인 세포 기능을 수행합니다. 최근에는 이 질환이 있는 소수의 환자에게 EP300 유전자의 돌연변이가 확인되기도 합니다. 대부분 자연발생적으로 나타나며, 상염색체 우성 유전됩니다.

증상

루빈스타인 테이비 증후군 환자에게는 보편적으로 영아기 수유 곤란과 이로 인한 발육 지연이 나타납니다. 잦은 호흡기 감염과 선천성 심장 질환으로 인해 합병증이 동반될 수 있습니다.

 

① 안면 두개
- 머리 : 소두증(35%), 큰 전측 천문(앞숫구멍, 41%), 늦게 닫히는 천문, 앞 이마 돌출
- 얼굴 : 낮은 앞 머리카락 라인, 상악골의 형성 부전, 낮은 입천장, 소하악증
- 귀 : 정상보다 아래에 위치하고 제대로 형성되지 않은 귓바퀴(84%), 청각 장애
- 눈 : 많은 눈썹 숱, 긴 속눈썹, 안검 하수, 낮게 위치한 안검렬(눈꺼풀 틈새)(88%), 내안각 주름, 사시(69%), 비루관 폐쇄, 백내장, 녹내장, 안과적 결손
- 코 : 부리 모양의 콧날(90%), 어긋난 비중격
- 입 : 입이 작게 벌려짐, 좁은 구개(입천장), 윗입술이 짧고 아랫입술은 돌출됨
- 치아 : 밀집된 치아

 

② 사지 및 골격 이상
- 골 성숙 지연(49%)
- 발 : 넓고 큰 발가락(100%), 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 발바닥 주름, 편평족
- 손 : 넓은 엄지손가락(87%), 다섯 번째 손가락의 만지증, 합지증, 다지증, 한 줄로 가로질러 난 손바닥 주름
- 두개 : 커다란 대후두공, 두정공
- 척추 : 척추측만증, 잠재척추이분증
- 골반 : 작고 편평한 장골각
- 슬개골(무릎뼈)의 이상 위치

 

③ 성장 및 발달 장애
- 지능 : IQ 30~79(평균 51). 환자의 50%에게 50 이하의 지능 지수가 나타남,
- 언어 장애(90%)
- 근 긴장 저하(90%)
- 성장 지연 : 출생 후 성장 지연(평균 성인 남성 신장 : 153cm, 평균 성인 여성 신장 : 147cm)
- 영아기 수유 곤란
- 발달 장애 : 평균적으로 11개월에 앉고, 30개월에 걷고, 25개월경에 첫 단어를 말하고, 62개월경에 대소변을 가림.

 

④ 기타
- 심장 기형(33%)
- 동맥관개존증, 심실 및 심방 중격 결손
- 비뇨생식기 : 요도 하열, 잠복고환(남아의 78%)
- 피부 : 다모증(75%), 외과적 상처에 케로이드 형성, 모세혈관종, 밀크커피색 반점
- 비정상적인 뇌파(30%)
- 수면 및 마취 시 장애
- 흉골 이상
- 발작, 과다 반사
- 뇌량체의 발육 부진

진단

루빈스타인 테이비 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상으로 진단합니다. 분자 유전학적 검사를 통해 CREBP 유전자와 EP300 유전자에 대한 돌연변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.

치료

환자 개인에 따라 적합한 치료를 제공합니다. 물리 치료와 언어 치료를 시행합니다. 수유 곤란을 겪는 영아에게는 특별한 수유 방법 제공을 제공합니다. 특수 교육을 시행합니다. 외과적인 수술을 시행하기도 합니다.

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