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질환백과

정의

Rubinstein Taybi 증후군은 발달지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환으로, 1963년 소아과 의사 J.Rubinstein과 방사선학자 H.Taybe에 의해 처음으로 알려지게 되었습니다. 전 세계적으로 약 1명 당 1명 이상의 발생빈도를 보이며 인종 간, 남녀 간 차이는 없습니다.

루빈스타인테이비증후군-매부리코,넓은엄지손가락과발가락 그림 예시

원인

Rubinstein Taybi 증후군 환자의 60% 이상에서 16번 염색체 단완에 위치하는 CREB-BP 또는 CBP 단백질을 암호화하는 CREBP 유전자의 돌연변이가 밝혀졌습니다. CREB-BP 단백질은 서로 다른 신호전달 체계를 지니며, DNA 복구, 분화, 세포의 성장, 세포소멸, 종양억제 등과 같은 기본적인 세포기능을 가집니다. 이 밖에 최근 EP300 유전자의 돌연변이도 이 질환의 소수의 환자에서  밝혀지고 있습니다. 대부분 자연발생적으로 나타나며, 상염색체 우성유전을 보입니다.

증상

보편적으로 영아기 수유곤란, 이로 인한 발육지연을 보이며, 잦은 호흡기 감염과 선천성 심장질환으로 인한 합병증이 동반될 수 있습니다.

1. 안면두개의 특징
- 머리 : 소두증 (35%), 큰 전측천문(앞숫구멍, 41%), 천문이 늦게 닫힘, 앞이마 돌출
- 얼굴 : 앞머리카락 라인이 낮음, 상악골의 형성부전과 낮은 입천장(1005), 소하악증
- 귀 : 정상보다 아래에 위치하고 형성부전인 귓바퀴(84%), 청각장애
- 눈 : 눈썹숱이 많고, 긴 속눈섭, 안검하수, 안검렬(눈꺼풀 틈새)이 낮게 위치함(88%), 내안각 주름, 사시(69%), 비루관의 폐쇄, 백내장, 녹내장, 안과적인 결손
- 코 : 부리모양의 콧날(90%), 어긋난 비중격
- 입 : 입이 작게 벌려지고, 좁은 구개(입천장), 윗입술이 짧고 아랫입술은 돌출됨
- 치아 : 치아가 밀집되어 나 있음.

2. 사지 및 골격의 이상
- 골성숙 지연 (49%)
- 발 : 넓고 큰 발가락(100%), 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 발바닥 주름, 편평족
- 손 : 넓은 엄지손가락(87%), 다섯 번째 손가락의 만지증, 합지증, 다지증, 한줄로 가로질러 나있는 손바닥 주름.
- 두개 : 커다란 대후두공, 두정공
- 척추 : 척추측만증, 잠재척추이분증
- 골반 : 작고 편평한 장골각
- 슬개골(무릎뼈)의 이상위치

3. 성장 및 발달 장애
- 지능 : IQ 30~79(평균 51)을 나타내며, 50% 이상의 환자가 50 이하의 지능지수를 나타냄.
- 언어장애 : 90%
- 근긴장 저하 : 90%
- 성장지연 : 출생 후 성장 지연 (평균성인남자신장 :153cm, 평균성인여자신장 :147cm)
- 영아기 수유곤란
- 발달장애 : 평균적으로 11개월에 앉을 수 있으며, 30개월에 걷고, 첫 단어는 25개월경에 말하며, 대소변은 62개월경에 가렸음.

4. 기타
- 심장기형 : 33%
- 동맥관개존증, 심실/심방중격결손
- 비뇨생식기 : 요도하열, 잠복고환(남아의 78%)
- 피부 : 다모증(75%), 외과적 상처에 케로이드 형성, 모세혈관종, 밀크커피색 반점
- 비정상적인 뇌파 : 30%
- 수면 및 마취 시 장애
- 흉골의 이상
- 발작, 과다반사
- 뇌량체의 발육부진

진단

특징적인 외모와 임상 증상으로 진단합니다. 분자 유전학적 검사로 CREBP 유전자와 EP300 유전자에 대한 돌연변이 검사로 확진할 수 있습니다.

치료

Rubinstein-Taybi 증후군 개인에 따라 적합한 치료를 제공합니다. 물리치료, 언어치료, 그리고 수유곤란의 영아에게는 특별한 수유방법 제공, 특수교육 등이 적용되며, 외과적인 수술이 요구되기도 합니다.

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