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정의

용혈성 요독 증후군이란 4세 이하 영유아나 고령의 환자에서 급성 신부전을 일으키는 질환으로 미세혈관병성 용혈성 빈혈과 혈소판 감소증을 특징으로 하는 질환입니다.
설사가 동반되는 유형을 전형적(설사 연관형) 용혈 요독 증후군, 그외 다른 유형들을 비전형적(설사 무관형) 용혈 요독 증후군으로 구분합니다.
미국의 어린이들이 대장균(O-157:H7)에 오염된 덜 익은 패티가 든 햄버거를 먹은 후 집단으로 발병하여 '햄버거병'이라고 불리고 있습니다. 

원인

원인은 크게 감염, 유전, 약물 등으로 생각할 수 있습니다. 
감염에 의한 발병은 대장균(Escherichia coli), 이질균 (Shigella), 살모넬라균(Salmonella)등에 오염된 음식물을 제대로 익히지 않고 섭취하여 발생합니다.
설사 무관형인 경우 면역억제제 투여를 받는 장기이식이나 골수 이식 환자에서도 발생이 보고 되고 있고, 항암 치료, 일부 악성 종양, 후천성 면역결핍증 등도 원인이 될 수 있습니다.
유전성인 경우 돌연변이, 폰 빌레블란트 인자 분해 효소의 결핍 등이 원인이 되며 전신성 홍반성 낭창(루푸스), 항인지질 항체 증후군 등의 전신질환, 이식 거부반응, 임신 등에 의해서도 발병할 수 있습니다.

증상

설사 연관형에서는 설사 또는 혈변을 볼 수 있으며 복통, 발열, 구토 등의 대장염 증상을 보인 후 10~15일 후에 용혈성 요독 증후군이 발병하기도 합니다. 간혹 감기 후 발병하기도 합니다. 어지럽거나 창백해지는 등의 빈혈 증상이 보이고 소변량이 감소하면서 혈압이 증가하고 몸이 붓고, 복수가 차거나 혈뇨가 동반되기도 합니다. 또한 피부의 멍(자반)이나 위장관의 출혈반, 황달, 간비대 등이 나타날 수 있습니다.

진단

혈액 검사에서 용혈성 빈혈과 혈소판 감소 및 신기능의 이상을 확인할 수 있습니다. 소변 검사를 통하여 단백뇨나 혈뇨를 확인할 수 있으며 신기능 감소도 확인할 수 있습니다. 설사 연관형일 경우, 대변검사를 통하여 대변에서 대장균 독소를 확인할 수 있습니다.
신기능 저하, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증의 세 가지가 관찰되면 용혈성 요독 증후군으로 진단할 수 있습니다.

치료

신부전이 발생하기 때문에 수분, 전해질, 산-염기 이상을 교정하고 혈압을 조절합니다. 
위 치료 시에도 호전되지 않는 경우 필요에 따라 투석을 할 수도 있습니다. 
빈혈이 심한 경우 수혈이 필요할 수 있습니다.  
설사 연관형인 경우에 항생제를 사용하면 세균이 죽으면서 세균 내의 독소가 퍼지고 이로 인해 증상이 악화될 수 있기 때문에 항생제 치료는 피하는 것이 좋습니다. 
그러나 폐구균으로 인한 비전형적 용혈성 요독 증후군에는 항생제를 사용할 수 있습니다. 

경과

급성기의 사망률은 약 5%이며 설사 연관형은 재발이 드물고 비교적 예후가 양호하고 급성기 회복 후 만성 신부전으로의 이행률은 9% 정도입니다. 그러나 수십 년 후에 단백뇨, 고혈압, 신기능의 저하가 나타날 수 있으므로 장기간의 추적관찰이 필요합니다.

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