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정의

윌리암스 증후군은 특징적인 임상소견을 가진 7번 염색체이상과 관련된 근접 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가집니다.

염색체와 유전자 그림 예시

원인

윌리암스 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인으로서, 이 부위에는 혈관벽 같은 탄성조직을 이루는 엘라스틴 단백질의 생성과 관계되는 엘라스틴 유전자와 인지능력과 관계되는 LIMK1 유전자를 비롯하여 여러 유전자들이 위치하고 있습니다. 이러한 유전자들의 결실로 인해 다양하고 특징적인 외형과 임상증상이 나타납니다. 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있습니다.

남자의 핵형 그림 예시여자의 핵형 그림 예시

증상

윌리암스 증후군을 가진 아이들은 위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골형성부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱의 형성부전, 엄지발가락의 외반증과 같은 외형적 특징을 가지고 있습니다.
정상아이의 코끝과 윌리암스증후군을 가진 아이의 코끝 그림 예시
심장과 혈관의 기형적 특징적으로는 판상부대동맥협착증(supravalvular aortic stenosis)이나 말초폐동맥협착증(peripheral pulmonary stenosis)을 들 수 있으며, 이 밖에 폐동맥의 판막협착증, 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥형성부전 등이 나타날 수 있습니다. 
대동맥 판막 협착-대동맥 판막 하 협착, 윌리암스증후군 그림 예시
주로 영아기에는 고칼슘혈증이 나타나며, 출생 시에는 저체중 및 성장발육부전이 나타나기도 합니다. 또한 정상아에 비해 제대나 서혜부탈장이 흔하게 나타나며, 소리에 매우 민감하게 반응합니다. 치과적 문제로는 부분적인 무치증과 에나멜 형성부전이 나타나며, 신장이상으로는 방광게실, 신장의 구조와 기능이상이 나타납니다.

근골격계 문제로는 종종 근력이 저하되거나 관절의 이완성을 나타내며, 특징적인 성격으로는  '칵테일 파티 매너'라고도 표현되는 매우 사교적이고 친숙한 성격을 나타냅니다. 지나칠 정도의 정중함과 친밀감을 표시하기도 하고, 낯선 사람을 두려워하지 않고 자신의 또래보다는 어른들과 더 가까이 하려고 하는 성향이 나타납니다.

성장발달지연,학습지진과 집중력 결핍 대부분 지능저하가 있으며, IQ 범위는 20~60이고 평균 IQ는 58 정도입니다. 발달지연이 있고, 행동상 집중력이 결핍되어 있지만 성장함에 따라 상태가 좋아집니다. 학습능력에 있어서는 기억력과 기술습득 능력은 매우 강한 반면, 미세한 운동이나 공간적인 사고를 필요로 하는 지적인 능력은 떨어집니다.

진단

특징적인 외모와 임상증상으로서 윌리암스증후군을 의심해 볼 수 있습니다. 세포유전학적 검사는 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로서 미세결실을 확진할 수 있으며, 윌리암스증후군의 90% 이상에서 진단 가능합니다.

치료

근본적인 치료방법은 없지만 일생 동안 잘 관리해야 하는 질환입니다.
1) 영아기의 성장장애 : 고칼로리 분유의 잦은 수유, 위역류의 치료, 변비의 치료 등이 필요합니다.
2) 발달 및 행동장애 : 언어치료, 음악치료, 운동치료 등 여러 재활 치료가 필요합니다.
3) 고칼슘혈증 : 칼슘을 제한하고 비타민 D가 첨가되지 않은 분유로 수유합니다.
4) 내분비 장애 : 갑상선 기능저하증이 있는지 확인하고, 있다면 갑상선 호르몬을 복용합니다.
5) 심장기형 : 심장전문의의 진료가 필요하며 정기적인 심초음파 검사를 시행합니다. 나이가 들면서 고혈압이 발생하면 약물투여가 필요합니다.
6) 안과와 이비인후과적  문제 : 정기적인 시력과 청력의 측정이 필요하고 진찰을 요합니다.
7) 탈장 및 요로계 문제 : 탈장은 수술을 요하고 요로계 감염, 야뇨증 등은 치료를 요합니다. 신장의 기형이나 시장의 혈관이 정상인지 확인할 필요가 있습니다.
8) 근골격장애 : 영아기에는 관절이 유연하여 오히려 불안정하여 걷는 것이 느려지지만 나이가 들면서 관절의 구축이 오고 척추측만증이 올 수 있으므로 정기적인 진찰과 스트레칭 운동 등이 필요합니다.
9) 치과적 문제 : 부정교합과 치아의 충치 및 불규칙 교열 등을 치료해야 합니다.

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