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정의

묘성증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었으며, 5번 염색체 단완의 부분결실이 원인으로 밝혀졌습니다. 빈도는 출생아 3만 명~5만 명 중 1명입니다.

고양이처럼 "야옹" 하면서 울고있는 신생아

원인

5번 염색체 단완의 부분결실이 원인으로서, 이 증후군의 표현형을 나타내는 데 있어서 중요한 부위는 5번 염색체 단완의 말단(5p15.2-p15.3)에 위치한다고 알려져 있습니다. Wolf-Hirschhorn 증후군과 마찬가지로 85% 내지 90%에서는 5번 염색체 단완의 부분결실이 자연발생적으로 일어나며, 나머지는 5번 염색체 단완의 상호전좌를 가진 보인자인 부모로부터 유전되어 발생합니다.

증상

1) 특징적인 고양이 울음소리 : 후두의 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라집니다.
2) 안면기형 : 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시
3) 근긴장저하
4) 심장기형
5) 발달지연
6) 심한 정신지체 : 20 이하의 IQ
7) 예후 : 대부분의 환자가 성인까지 생존합니다.

진단

특징적인 울음소리와 외형상 특징으로서 의심할 수 있습니다. 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 5번 염색체 단완의 결실이나 구조적 이상을 확인합니다.

치료

각 인체 기관의 이상에 대한 치료, 재활 치료, 인지치료, 언어치료 등을 시행합니다.

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