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정의

묘성 증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었습니다. 이 질환의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 질환의 발생 빈도는 출생아 3만~5만 명당 1명입니다. 

고양이처럼

원인

묘성 증후군의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 증후군의 표현형을 나타내는 데 중요한 부위는 5번 염색체 단완의 말단(5p15.2-p15.3)에 위치합니다. 월프-허쉬호른(Wolf-Hirschhorn) 증후군과 마찬가지로 환자의 85~90% 정도에서는 5번 염색체 단완의 부분 결실이 자연 발생적으로 일어납니다. 나머지는 5번 염색체 단완의 상호 전좌를 가진 보인자 부모로부터 유전되어 발생합니다.

증상

① 특징적인 고양이 울음소리 : 후두 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라집니다.
② 안면 기형 : 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시가 나타납니다.
③ 근긴장 저하
④ 심장 기형
⑤ 발달 지연
⑥ 심한 정신 지체 : IQ가 20 이하입니다.
⑦ 예후 : 대부분의 환자들은 성인까지 생존합니다.

진단

묘성 증후군은 특징적인 울음소리와 외형상 특징을 통해 의심할 수 있습니다. 세포유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 시행하여 5번 염색체 단완의 결실 및 구조적 이상을 확인합니다. 

치료

묘성 증후군의 치료 방법으로는 각 인체 기관의 이상에 대한 치료, 재활 치료, 인지 치료, 언어 치료 등이 있습니다.

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