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정의

Prader-Willi 증후군은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 15번 염색체 이상 질환입니다. 이 질환은 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체, 근긴장저하 등을 특징으로 하며 출생아 1만 명 내지 1만 5,000명당 1명 꼴의 빈도로 발생하고, 남녀간의 유병율은 비슷합니다.

아동기 이후부터 비만이 중요한 문제가 되는데, 비만의 원인은 시상하부의 기능 부전에 의해 식욕의 증가와 포만감 결여로 초래되는 것입니다. 시상하부는 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나로 성장호르몬, 성선자극 호르몬, 갑상선자극 호르몬, 황체 자극호르몬과 부신피질 자극 호르몬의 조절을 담당하고 있습니다. Prader-Willi 증후군 아동들의 비만증은 75%에서 나타나며, 1/3에서는 이상체중의 200%이상 되는 경우도 있으며, 25%에서는 비만하지 않습니다. 비만을 조절하지 못하면 대체로 고혈압, 심혈관 장애, 인슐린 비의존성 당뇨병(2형 당뇨병)등 비만의 합병증으로 사망하게 됩니다.

원인

Prader-Willi 증후군은 아버지로부터 유래한 15번 염색체의 이상이 주원인으로서 크게 3가지로 분류할 수 있습니다.
첫째, 아버지로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하며 대부분 자연발생적으로 생겨납니다. 둘째, 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 15번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터만 유래되는 uniparental disomy(UPD)로 인해 Prader-Willi 증후군이 되는 경우로서, 25%를 차지합니다. 셋째, 나머지 드문 원인으로는 15번 염색체의 장완 근위부의 각인(imprinting) 부위의 유전자에서 돌연변이가 발생한 경우입니다.

증상

Prader-Willi 증후군은 일반적으로 유사한 특징을 가지고 있지만, 연령이 증가함에 따라 임상적인 증상과 경과가 변화합니다.

프라더 월리 증후군-좁은이마,아몬드형눈,사시,멍한표정,작은턱,얇은윗입술
1. 신생아기
Prader-Willi 증후군은 출산 초기에는 축 늘어져 있고, 울음이 약하거나 거의 울지 않습니다. 신생아 시기에는 작은 얼굴, 근긴장저하로 인해 임신시 태동이 저하되어 있고, 활동성이 저하되어 축 늘어져 있으며 출생 초기에는 젖을 잘 빨지 못하고 먹는 일에 관심을 보이지 않아 몇 주 혹은 몇 달 동안 수유를 할 수 있도록 도와주어야 합니다. 그리고 울음이 약하거나 거의 울지 않습니다.

얼굴의 특징은 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 아래로 쳐진 작은 세모형의 입 모양, 얇은 윗입술, 작은 턱, 진하고 끈적끈적한 타액의 증가 등이며, 손과 발도 작은 편입니다. 또한 남아인 경우 음경이나 고환이 작고 잠복고환이 있으며, 여아인 경우 소음순과 음핵이 작은 것이 특징입니다. 신생아 시기에는 근긴장저하로 인한 수유곤란, 성장부진 등을 보이지만 12개월 전에 대부분 회복됩니다.


2. 영아기
근긴장 저하로 수유곤란이 있으며 1살 이전까지 잘 먹지 않고 먹이기도 힘들어 체중이 잘 늘지 않습니다. 이때 위관을 통한 영양이나 위에 인공적으로 구멍을 만들어 튜브로 영양을 공급해야 합니다. 활동성은 증가되지만 다른 정상아동과 비교하면 발달지연을 보입니다. 근이완은 구강운동기술, 언어발달 지연 등과 관계되어 발음장애와 언어 표현이 지연됩니다.


3. 아동기
Prader-Willi 증후군은 2~3세에는 식욕이 증가되면서 몸무게가 과도하게 증가되는 특징을 보입니다. 아동들은 이 시기에 말하기 시작하게 되고, 음식에 대해 끊임없이 갈망하게되면서 음식을 훔치거나 숨기는 등의 행동과 이식증(pica)을 보입니다. 강박적인 경향이 있어서 자신의 피부를 심하게 뜯어서 상처를 만들기도 하며 사소한 좌절에도 분노발작과 문제 행동을 나타냅니다. 2세경부터 Prader-Willi 증후군은 아동의 대부분(70~100%)에서 욕구불만과 관련된 행동장애를 보이기 시작합니다.

말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있고 거짓말을 하거나, 훔치거나, 자신의 피부를 할퀴거나 뜯는 행동들을 보일 수 있습니다. 또한 성을 잘 내거나 정당한 이유 없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며, 수면장애, 수면 시 무호흡이 나타날 수 있습니다. 지능지수는 45~105의 범위를 나타내며 평균 IQ는 65 정도입니다. 약 40%에서는 정상에 가까운 지능을 보이기도 하지만, 대부분은 IQ에 상관없이 다방면적으로 학습장애를 보이며, 학습성취도도 역시 떨어집니다. 학습능력의 문제영역은 집중력 저하, 단기기억력 저하, 추상적인 사고능력 저하 등에서 찾아볼 수 있습니다. 일반적으로 장기기억력, 읽는 능력, 언어를 받아들이는 능력 등에는 정상적이거나 보다 잘 학습됩니다.

프라더 월리 증후군 그림 예시
4. 성인기
비만과 관련되어 수면장애, 수면 시 무호흡이 있을 수 있습니다. 아동기에 나타난 문제들이 성인기에도 계속되어 나타날 수 있습니다. 행동문제, 학습 장애, 분노발작 등은 10대에서 두드러지게 나타나는 문제입니다. 시상하부의 기능부전으로 인하여 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않기 때문에 왜소음경, 잠복고환 등의 성선기능저하증을 보입니다. 또한 남녀 모두에서 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수도 있으며 불임인 경우도 있습니다.

저신장과 골연령의 지연은 90%에서 나타나는 흔한 증상입니다. 출생 시 신장과 성장은 거의 정상이지만 점차 성장 속도가 감소되고, 사춘기 급성장이 없어 저신장증이 나타납니다. 성인 Prader-Willi 증후군 성인인 남성의 키는 155㎝, 여성인 경우 148㎝입니다. Prader-Willi 증후군인 경우 식사량을 조절함으로써 비만을 치료할 수도 있지만, 최근에는 성장 호르몬을 사용하기도 합니다. 성장호르몬 치료는 근육의 형성과 기능을 향상시킬 수 있고 열량의 소비를 높일 수 있어서 비만치료에 이용될 수 있습니다. 성선기능저하증에는 성선자극 호르몬이나 남성호르몬 등을 사용할 수 있습니다.

진단

특징적인 외모와 임상증상으로서 Prader-Willi 증후군을 의심해 볼 수 있습니다.


1. 세포유전학적 검사
염색체검사로서 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실을 확인합니다. 15q11q13에 존재하는 SNRPN과 같은 유전자 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로서 미세결실을 관찰합니다.


2. 분자 유전 검사
uniparental disomy(UPD)를 검사합니다. 극히 일부에서 각인센터 유전자에 대한 돌연변이 검사를 할 수도 있습니다.

치료

Prader-Willi 증후군의 치료 방법은 현재 존재하지 않습니다. 하지만 초기 중재를 통해 예후가 좋아지므로 조기 진단이 중요합니다. 영아기의 근긴장저하증은 신생아 담당의, 신경과 그리고 의학 유전학 전문의가 함께 평가해야 합니다. 이 팀의 접근을 통해 Prader-Willi 증후군을 조기에 진단받고 정보를 제공받아 지지적인 상담이 이루어지면 성인기 비만으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군의 성장 패턴은 매우 다양합니다. 대부분의 신생아시기나 영아기, 아동기 동안에는 키가 작고 성장이 느리지만 어떤 아동들은 정상적으로 발달하기도 합니다.  Prader-Willi 증후군인 경우에 적절한 키, 몸무게, 손, 발의 길이를 측정한 성장 Chart를 가지고 성장발달에 대해 지속적인 관찰과 평가가 필요합니다.

Prader-Willi 증후군의 아동의 50% 이상에서 사시가 발생하고 안과적 치료와 수술이 필요합니다. 체온 관리또한 문제이며, 저체온보다 고체온이 자주 발생합니다. 대부분 심하지 않은 질병이나 외과 치료를 위해서 마취를 할 때 고체온이 발생할 수 있고, 때로는 특별한 원인이 없이도 발생할 수 있습니다.

많은 Prader-Willi 증후군 환자들은 통증에 대해서 매우 둔감합니다.  통증에 둔감한 원인에 대해서는 확실치 않습니다. 따라서 Prader-Willi 증후군 아동의 아주 작은 통증에 대한 호소라도 주의를 기울여야 합니다. 간혹 골절 등의 심각한 문제가 있는 경우도 있기 때문입니다. 

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