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정의

18번 염색체 단완결실 증후군은 흔한 염색체 이상 질환은 아니지만, 특징적인 표현형을 가지고 있습니다.

원인

대부분의 18번 염색체 단완결실 증후군은 염색체 검사를 통해 18번 염색체 단완결실을 확인할 수 있습니다. 85%에서는 18번 염색체 단완결실이 자연 발생적으로 일어나며, 나머지는 18번 염색체 단완의 구조적 이상을 가진 부모로부터 유전되어 발생합니다.

18번 염색체 단완결실 증후군의 대한 예시

증상

18번 염색체 단완결실 증후군은 소두증, 안검하수, 사시, 양안격리증, 크고 처진 입, 소하악증, 크고 돌출된 귀, 전전뇌증(10%), 심장 기형, 성장 장애, 충치, 면역글로불린A(IgA)의 결핍, 대머리, 터너증후군(일부 환자) 등을 동반합니다. 정신지체의 경우에는 IQ가 25~75 정도로 나타납니다. 전전뇌증이 없는 경우에는 대부분 성인까지 생존합니다.

진단

일반적으로 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 18번 염색체의 단완결실이나 구조적 이상을 확인합니다.     

치료

각 신체 증상에 대한 보존적 치료, 학습 치료, 재활 치료를 시행합니다.

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