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정의

4번 염색체 단완결실 증후군은 월프-허쉬호른(Wolf-Hirschhorn) 증후군이라고도 하는 질환입니다. 이는 1965년에 월프와 허쉬호른이 처음 발표한 질환이기 때문에 붙여진 이름입니다. 이 증후군은 4번 염색체 단완의 부분결실 때문에 발생하며, 안면 기형 및 심한 발달 지연, 정신 지체를 일으킨다고 알려져 있습니다. 발생 빈도는 출생아 30,000~50,000명 중 1명입니다.

4번 염색체 단완결실 증후군 그림 예시

원인

4번 염색체 단완결실 증후군은 4번 염색체 단완의 부분결실이 주 원인입니다. 이 증후군의 발병 부위는 4번 염색체 단완의 말단(4p16.3)이라고 알려져 있습니다. 85%~90%는 4번 염색체 단완의 부분결실이 자연발생적으로 일어납니다. 나머지 10%~15%는 4번 염색체 단완의 상호 전좌를 가진 부모로부터 유전되어 발생합니다.

증상

4번 염색체 단완결실 증후군은 그리스 투구형 얼굴(장두증, 전두골 돌출, 뚜렷하고 넓은 미간, 안구의 저형성, 내안각췌피, 크고 넓은 코, 뾰족한 코, 소하악증)이 특징입니다. 또한 사시, 낮게 변형된 귀, 아래로 처진 입, 구순열 및 구개열(15%), 심장 기형(중격 결손), 요도 하열, 잠복 고환, 척추 측만증, 발작 등의 증상이 동반됩니다. 경중의 차이가 있기는 하지만 정신 지체, 수유 곤란의 증세가 나타나기도 합니다.

그리스시대전사의 투구와 그리스투구형 얼굴

진단

4번 염색체 단완결실 증후군은 외형상 특징과 임상 증상으로 판별할 수 있습니다. 일반적으로 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 4번 염색체 단완결실이나 구조적 이상을 확인합니다. 4번 염색체 단완결실 증후군의 일부가 가지고 있는 4번 염색체 단완의 미세한 결실로 인해 검출하기가 어려울 경우에는 형광동소보합(FISH) 검사를 통해 4p16.3의 미세결실을 확진합니다.

치료

4번 염색체 단완결실 증후군은 신체 각 부위의 이상에 대한 치료와 재활 치료를 통해 치료합니다.

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