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정의

Wolf-Hirschhorn 증후군은 1965년 Wolf와 Hirschhorn에 처음 발표된 것으로, 4번 염색체 단완의 부분결실 때문에 발생하며, 안면 기형 및 심한 발달 지연, 그리고 정신지체를 일으킨다고 알려져 있습니다. 발생 빈도는 출생아 30,000명~50,000명 중 1명입니다.

4번 염색체 단완결실 증후군 그림 예시

원인

4번 염색체 단완의 부분결실이 주 원인이고, 이 증후군의 발병 부위는 4번 염색체 단완의 말단(4p16.3)이라고 알려져 있습니다. 85%~90%는 4번 염색체 단완의 부분결실이 자연 발생적으로 일어나며, 나머지 10%~15%는 4번 염색체 단완의 상호 전좌를 가진 부모로부터 유전되어 발생합니다.

증상

Wolf-Hirschhorn 증후군은 그리스 투구형 얼굴(장두증, 전두골 돌출, 뚜렷하고 넓은 미간, 안구의 저형성, 내안각췌피, 크고 넓은 뾰족한 코, 소하악증), 사시, 낮은 변형귀, 아래로 처진 입, 구순열 및 구개열(15%), 심장 기형(중격 결손), 요도하열, 잠복 고환, 척추 측만증, 발작 등을 동반하며, 경중의 차이가 있기는 하지만 정신지체, 수유 곤란 등이 나타나기도 합니다.

그리스시대전사의 투구와 그리스투구형 얼굴

진단

외형상 특징과 임상 증상으로 Wolf-Hirschhorn 증후군을 판별할 수 있습니다. 일반적으로 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 4번 염색체 단완결실이나 구조적 이상을 확인합니다. Wolf-Hirschhorn 증후군의 일부가 가지고 있는 4번 염색체 단완의 미세한 결실 때문에 검출하기가 어려울 경우에는 형광동소보합(FISH) 검사를 통해 4p16.3의 미세결실을 확진합니다.

치료

신체 각 부위의 이상에 대한 치료와 재활 치료를 시행합니다.

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