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정의

18번 염색체 장완결실 증후군은 흔한 염색체 이상 질환은 아니지만, 특징적인 표현형을 가지고 있습니다.

원인

18번 염색체 장완이 결실되는 부위는 18q21부터 18q23 사이로 알려져 있습니다. 18번 염색체 장완결실 증후군의 75%는 자연발생적으로 일어나며, 나머지는 18번 염색체 장완의 구조적 이상을 가진 부모로부터 유전되어 발생합니다. 18번 염색체 장완이 결실되는 부분이 크면 클수록 임상 증상이 심하게 나타납니다.

18번 염색체 장완결실 증후군의 예시

증상

18번 염색체 장완결실 증후군은 소두증, 안면 중앙부 저형성, 깊게 패인 눈, 짧은 코, 짧은 윗입술과 가장자리가 처진 크고 벌린 입, 변형 귀, 외이도 폐쇄, 길고 가는 손가락, 잠복 고환, 요도하열, 근긴장 저하, 무도성 무정위운동, 척수성근위축증 등을 동반합니다. 이 밖에도 성장 장애, 정신지체 등이 나타나며, 정신지체의 경우 IQ는 40~85 정도로 나타납니다.

진단

일반적으로 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 18번 염색체 장완의 결실이나 구조적 이상을 확인합니다.

치료

신체 각 부위의 증상에 대한 치료, 재활 치료, 학습 치료를 시행합니다.

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