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정의

자가면역성 용혈성 질환에는 대표적으로 자가면역성 용혈성 빈혈이 있습니다. 자가면역성 용혈성 빈혈은 희귀 질환으로 적혈구 내부의 특수항원에 대한 항체가 형성되어 적혈구가 일찍 파괴되어 초래되는 후천성 용혈성 빈혈입니다. 이러한 용혈성 빈혈을 일으키는 항체는 작용하는 온도에 따라 온항체(따뜻한 온도에서 작용하는 항체), 냉항체(차가운 온도에서 작용하는 항체) 및 도나스-랜드스타이너(Donath-Landsteiner) 항체로 나눌 수가 있습니다.

 

온항체 냉항체 도나스 랜드스타이너 항체의 예시

원인

온항체에 의한 면역성 용혈성 빈혈은 원인을 알 수 없는 일차성인 것과 림프종이나 홍반성 낭창(SLE, 혈관 및 결체조직을 침범하는 전신질환)과 같은 질환과 관련하여 발생하는 이차형이 있고, 약 20%에서는 약물에 의한 것입니다.
냉항체는 정상적으로 혈액 내에 적은 양이 존재할 수 있습니다. 그러나 바이러스나 세균의 하나인 폐렴 마이코플라즈마(Mycoplasma pneumoniae) 감염 시에 항체가 증가합니다. 추위에 노출되면 혈관 내에서 용혈을 일으켜서 증상이 나타납니다.
발작성 한랭 혈색뇨증은 특이한 항체인 도나 랜드스타이너(Donath-Landsteiner) 용혈소에 의해 일어나는 용혈성 빈혈로 P항원과 잘 반응하며, 선천성 또는 후천성 매독, 바이러스 감염 등과 관계가 있습니다.

증상

온항체에 기인하는 용혈성 빈혈은 급성형과 만성형이 있습니다. 급성형은 70~80%를 차지하며, 2~12세에 호흡기 감염 후에 잘 생깁니다. 증상은 보채고, 안면 창백, 발열, 황달, 혈색소뇨증이나 비장비대가 3~6개월간 지속되고 스테로이드 제제에 잘 반응하여 완전 회복되는 것이 특징입니다.

만성형은 주로 영아기나 12세 이후에 발생하고 수개월 내지 수년 동안 용혈이 지속되며, 자주 전신 질환과 연관되어 나타납니다. 만성형은 스테로이드 제제에 반응이 일정하지 않습니다. 소아환자는 안면 창백, 무기력, 식욕 부진, 황달, 흑색뇨, 복통 등을 호소하며 빈혈에 나타나는 증상과 함께 간비종대가 보입니다. 증상의 경중은 주로 용혈의 정도에 비례합니다.

적혈구가 파괴되면 우리 몸에서는 파괴되고 남은 물질인 헴 단백을 간에서 분해해서 처리하는데 그 결과 만들어지는 물질이 빌리루빈이며 이 빌리루빈이 노란색을 띠고 있기 때문에 몸안에서 증가하게 되면 눈 색이 노랗게 되고, 소변으로 배설되기 때문에 적갈색을 띠게 됩니다. 경우에 따라서는 용혈이 된 결과 헤모글로빈 단백 형태로 있던 헴 단백이 깨져 소변 내 돌아다니게 되는데 이러한 단백들이 바로 소변으로 배설되기도 하며 이러한 경우 적갈색의 소변이 나오기도 합니다.

냉항체에 기인하는 용혈성 빈혈은 추위에 노출되면 혈관 내 용혈을 일으켜 다른 용혈성 빈혈과 동일한 증상을 나타냅니다.

진단

먼저 자세한 병력과 창백한 피부, 손톱, 빈맥, 심잡음과 같은 빈혈로 인한 신체 변화들, 비장이나 간의 비대여부를 신체 이학적 검사 진찰합니다. 일반혈액검사로 혈색소 감소, 어린 적혈구인 망상적혈구 증가, 혈액 내 빌리루빈 증가, haptoglobin 감소여부를 확인합니다. 용혈 질환의 감별진단을 위해 말초혈액도말검사를 통해 적혈구의 형태학적 이상을 보고 적혈구 취약성 검사로 삼투압성 취약성검사, 자가용혈성검사를 보며, Ham 검사, sucrose 용혈검사, 직접 및 간접 쿰즈 검사, 한랭 응집소 검사, 혈색소 전기영동, 적혈구의 효소 측정 등으로 항체를 증명하고 원인을 밝혀 낼 수 있습니다.

특히 쿰스 검사(Coombs Test)라는 직접항글로불린 검사가 면역매개용혈의 질병특유검사로 알려져 있는데 적혈구 막에 부착된 IgG 혹은 보체를 검출합니다. 중증의 자가면역성 용혈성 빈혈 환자는 직접항글로불린 검사 결과 일반적으로 강한 양성을 보이지만, 자가항체역가와 반응강도에 따라서 항상 병의 심한 정도를 예측하지는 못하므로 위음성이 나타날 수도 있습니다. 항글로불린검사는 건강한 사람에서도 양성 반응을 보일 수 있는데 헌혈자 1만 명 중 1명은 빈혈이나 용혈 없이 양성 반응을 보입니다.

치료

자가면역 용혈성 빈혈이 다른 질환으로 인해 이차적으로 발생했다면, 일차적으로 원인이 되는 질환에 대한 진단과 치료가 병행되어야 합니다. 경증인 경우 특별한 치료가 필요하지 않을 수 있으나, 심한 빈혈을 보이는 경우는 수혈이 필요할 수도 있습니다.

증상이 있는 온항체 자가면역 용혈빈혈인 경우는 일차치료로서 스테로이드 제제를 사용하는데, 보통 치료 후 5~10일 이내에 증상이 호전되나, 비교적 충분한 혈색소를 유지하기 위해서는 장기적인 스테로이드 유지 요법을 필요로 합니다. 10% 정도의 환자에서는 스테로이드에 반응이 없고, 반응이 있었다가 재발하거나, 적절한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위해 프레드니손이 10~15mg/일 이상 투여되는 등의 스테로이드제에 대한 효과가 만족스럽지 못하다면 정맥 내 감마글로불린을 사용해 볼 수 있고, 다른 치료로는 면역억제제의 사용, 혈장교환술, 최근에는 리툭시맙(Rituximab)의 사용도 고려할 수 있습니다. 프레드니손에 불응이거나, 유지 용량이 많은 경우는 비장을 수술로 제거하는 경우도 있습니다.

냉항체에 의한 저온응집증후군의 치료는 증상의 정도, 항체의 혈청학적 특징, 기저질환에 따라서 달라지는데, 단순히 저온 노출을 회피하는 것만으로도 악화를 예방할 수 있습니다. 프레드니손은 높은 열진폭을 갖는 저온응집소가 저역가로 검출되는 환자에서 혹은 IgG 저온반응성 항체가 생성되는 환자에서 효과적입니다. 혈장교환은 급성 상태에서 임시적인 치료법으로 효과적인데, IgM은 95%가 혈관 내에 존재하고 80% 이상이 혈장교환으로 제거될 수 있기 때문입니다. C3b로 민감하게 된 적혈구는 주로 간에서 격리되어 파괴되기 때문에 비장절제술은 효과가 없습니다. 다만, 리툭시맙과 같은 항CD20 단클론항체 투여로 일부 환자는 효과를 거둘 수 있습니다.

만성 응집병에 대한 치료를 시작하기 전에 B세포 종양의 유무를 밝히는 것이 필요합니다. B세포 종양으로 인한 저온응집병에서는 경구 알킬화제의 투여가 효과적입니다.
발작성 한랭 혈색뇨증의 경우 전체 면역성 용혈성 빈혈의 약 30%를 차지하고, 대부분 자연 회복되지만 빈혈이 심한 경우에는 수혈이 필요하며, 추위를 피해야 합니다.

경과

스테로이드를 사용하는 경우 위에 궤양을 일으켜 소화불량이 생기거나, 몸이 붓거나 고혈압, 당뇨, 근육약화, 뼈의 무균성 괴사, 얼굴이 빨개지고 열기가 느껴지는 등등 여러 가지 부작용이 있을 수 있습니다. 장기간 사용할 경우 식욕의 증가로 체중이 늘고 골다공증이 악화되며 면역기능의 감소로 감염이 증가하는 등 심각한 부작용이 발생할 수 있습니다. 한편, 장기간 사용하던 환자가 갑작스럽게 사용을 중단할 경우에도 약에 의존하던 몸의 호르몬 계통에 이상이 발생하여 심각한 문제를 초래할 수 있습니다. 따라서 스테로이드의 사용은 반드시 의사와 적절한 상의 하에 사용되어야 하며 적절한 용도와 기간을 염두에 두고 사용할 경우에는 큰 문제가 되지 않습니다.

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