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정의

지중해빈혈이란 유전적 결함으로 인하여 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈의 결핍으로 장애를 일으키는 혈액 질환으로 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 정상 적혈구보다 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하며 문제가 발생합니다. 1925년에 처음 보고되었으며 주로 지중해 지역과 중동, 동남아, 아프리카 등지에서 많이 발견되는데, 지중해에서 선원들에게 처음으로 발견되어 지중해빈혈이라 불립니다.


단구 중구 호산구 호염구 혈소판 대식세포 적혈구등 혈구세포의 구성의 예시

원인

지중해빈혈의 원인은 헤모글로빈 중 글로빈 부분을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 발생하여 장애가 생기는 것으로, 선천적인 질환이지만 그 종류에 따라 증상과 발현 시기가 서로 다릅니다. 정상 헤모글로빈 분자는 두 개의 알파체인과 두 개의 베타체인으로 이루어져 있으며, 각 체인은 서로 다른 유전자에 의해 만들어집니다. 이 질병은 한쪽이나 양쪽 부모에게 물려받은 유전자의 이상 때문에 발생하는데, 헤모글로빈을 만드는 유전자가 잘못되어 알파나 베타체인을 충분히 만들어 내지 못하여 생기며 베타체인에 이상이 있는 경우가 더 흔합니다. 알파체인을 만드는 데에는 4개의 유전자가 관여하는데, 유전자 가운데 1개에서 3개만 이상을 보이는 경우에는 대부분 아무런 증상도 나타나지 않지만 4개 모두 이상이 있을 경우에는 태어나기 전에 사망합니다. 상염색체의 열성질환이므로 양쪽 부모에게 이상 유전자를 물려받은 경우에는 증상이 심하게 나타납니다.

증상

알파형 질병과 가벼운 베타형 질병일 경우에는 대부분 증상이 나타나지 않습니다. 하지만 양쪽 부모에게서 비정상 베타체인을 물려받으면 생후 4~6개월부터 심한 빈혈이 나타납니다. 피부가 창백해지고, 가벼운 움직임에도 숨이 차며, 정신이 혼미, 식욕이 떨어지고 자라면서 피부가 노랗게 변하기도 합니다. 간이나 비장 비대에 의해 복부가 팽만해지며, 성장속도와 성적인 발달도 느리게 나타납니다. 골수가 늘어나서 두개골과 얼굴모양이 점점 변한 것을 관찰할 수 있습니다.

정상아와 황달이 발생한 신생아 황달의 차이점 예시          

진단

가장 정확하고 중요한 검사는 혈액검사인데, 임상적으로는 용혈성, 소적혈구성, 저색소성 빈혈로 진단이 가능하며, 분자유전학적으로는 헤모글로빈 단백질의 전기영동 및 돌연변이 검색으로 진단내릴 수 있습니다.

치료

지중해빈혈도 유전자형의 종류에 따라 증상과 발현시기가 다르기 때문에 치료 방법도 약간씩 다릅니다. 증상이 가벼우면 특별한 치료 없이 적혈구 생산에 도움이 되는 엽산제를 섭취하면서 경과를 관찰합니다. 하지만 빈혈의 증상이 심각할 경우에는 정기적으로 수혈하는 것이 생명을 연장시키는 데 중요합니다. 이런 경우 잦은 수혈로 인해  심장이나 간 췌장 등에 철분을 축척시켜 다른 기관에 진행성 손상을 일으킬 수 있는데, 이를 방지하기 위해 신장에서 철분이 잘 배설되도록 해주는 약을 정기적으로 복용하기도 합니다. 비장이 너무 커지면 비장을 제거하는 수술이나  근본적인 치료를 위해 골수이식을 시행해야 하는 경우도 있습니다.    

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