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정의

발작성 야간 혈색소뇨증은 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분 생성에 관여하는 X-염색체에 돌연변이가 생겨 발생하는 질환으로 주로 야간에 용혈 현상을 일으켜 혈색 소변을 보이는 특징을 갖고 있습니다. 확실한 발생 빈도는 잘 알려져 있지 않고 주로 20대 및 30대 성인에게 발병하며 전체 약 10%가 소아에서 발생합니다.

육안적혈뇨, 현미경적 혈뇨의 예시

원인

비정상적인 조혈모세포에서 적혈구막 형성에 이상을 가진 적혈구가 생성되며, 이 적혈구가 보체와의 비정상적인 반응을 보이게 되어 용혈 현상이 일어납니다. 발작성 야간 혈색소뇨증 환자에게 흔히 동반되는 과립구 감소 및 혈소판 감소 현상은 이들의 세포막 이상으로 역시 보체 반응에 민감하여 일어나는 현상으로 보고 있습니다.
특히 야간에 용혈 현상이 증가되는 이유는 수면 중에 일어나는 호흡성 산혈증 때문이라 여겨집니다.

증상

발작성 야간 혈색소뇨증은 초기에는 주로 피로감, 경한 만성 용혈로 인한 경미한 황달, 경미한 비장 및 간 비대 등을 보이고, 용혈성 빈혈, 조혈 결핍, 정맥혈전으로 인한 증상들이 나타납니다. 대부분 재생불량빈혈 증세와 비슷해 얼굴이 창백해 보이고 열이 나며, 쉽게 멍이 들거나 잇몸에서 피가 나는 등의 출혈 증상을 보입니다. 다른 용혈성 빈혈과 마찬가지로 발작성 야간 혈색소뇨증에서도 일시적인 골수 기능 부전증을 일으킬 수 있습니다. 심한 운동, 전신 감염, 수혈, 예방접종, 수술 및 월경 등의 원인 때문에 용혈 현상이 보일 수 있기 때문에 유사 증상을 보이는 경우 감별 진단이 꼭 필요합니다.

진단

발작성 야간 혈색소뇨증의 진단에 과거 햄(Ham) 검사와 수크로스(sucrose) 용혈 검사를 사용했으나 최근에는 발병 원인과 관련된 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분(CD55, CD59)의 결핍 여부를 직접 확인하여 진단하고 있습니다.
말초혈액도말검사에서는 적혈구 크기가 정상에 비해 약간 큰 것이 일반적이나 계속적인 철분 손실로 인해 저색소성 및 소구성 적혈구가 나타나는 경우도 많습니다.
백혈구 감소를 흔히 보이고 있으며, 혈소판 수는 1,000~460,000/㎕ 정도로 감소한 경우가 있습니다. 골수 검사 상 적혈구 조혈 항진 현상을 볼 수 있는 것이 보통입니다.
경우에 따라서는 쿰스(Coombs) 검사, 삼투압 취약성 검사 및 혈색소 검사는 정상이지만 자가 용혈 검사에는 이상 소견을 보일 수 있습니다.

치료

필요시에는 세척한 적혈구 수혈을 하고 용혈이 있는 경우에 단기간 스테로이드 제제인 프레드니손(prednisone)이 사용됩니다. 비장 절제는 치료에 도움이 안 되고, 급성 혈전증이나 버드 키아리 증후군에 대해서는 지속적인 헤파린이나 쿠마딘 복용과 같은 항응고 요법이 도움이 될 수 있습니다. 지속적인 철분 소실이 있으므로 철분제 복용과 엽산을 복용하는 것이 필요합니다. 골수 저형성이나 혈전증이 있는 경우는 예후가 좋지 않으므로 조직형이 맞는 공여자가 있다면 초기에 조혈모세포 이식을 고려해야 합니다.

경과

발작성 야간 혈색소뇨증은 대부분 심한 용혈로 인한 혈관 내 혈전으로 인한 급성 신부전이나 조혈 기능의 저하로 인한 감염 및 출혈 등의 합병증이 발생되며, 때로는 백혈병 및 골수 섬유증 등의 심각한 합병증이 생기는 경우도 있습니다.

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