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정의

골수이형성증후군은 젊은 연령층에서는 발생이 매우 드물고 대부분 50세 이상에서 90세 사이에 호발하는 골수의 조혈모세포 기능장애로, 각종 혈액 세포의 질적 및 양적 이상 소견을 보이는 반면 말초 혈액에서는 적혈구, 백혈구, 혈소판 등의 감소로 빈혈, 감염, 출혈 등의 증세를 초래하는 질환입니다.

조혈모세포가 형태학적으로 이형성(dysplasia)을 보이는 것이 특징이고 급성 백혈병으로 이행하기도 합니다. 특히 일부 유형에서는 재생불량성 빈혈로 오인될 수 있습니다. 말초 혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 아세포(blast)의 비율과 조혈모세포들의 이형성(dysplasia) 정도에 따라 8가지로 분류할 수 있으며 아세포 비율이 20% 이상일 경우는 골수형성이상증후군 대신 급성 골수성 백혈병으로 진단합니다.

신경조직 심장조직 혈구세포 상피세포 지방세포 간조직 근육조직등 조혈모세포의 역활의 예시

원인

혈액을 만드는 조혈모세포의 성장, 분열, 분화의 설계도가 되는 유전자(염색체)에 이상이 발생하여 생기는 것입니다. 유전자 이상은 나이가 들어 감에 따라 발생이 증가하지만 젊은 사람에게도 발생할 수 있으며, 후천적으로 발생한 유전자 이상의 경우 부모에게서 유전되거나 자녀에게 유전되지는 않지만 드물게 유전적인 요인도 있을 수 있습니다. 이러한 유전자 이상을 초래하는 원인으로는 화학 물질에 대한 노출, 이전의 항암제, 방사선 치료 등이 원인이 되기도 하지만 대부분 원인을 찾을 수 없습니다.

 

혈액안 유전자 이상의 예시

증상

골수이형성증후군은 일반적으로 확진할 수있는 특징적인 증상은 없으나 말초 혈액의 각종 혈구 이상으로 빈혈, 호중구 감소증, 혈소판 감소증 등 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈과 비슷한 증상을 나타냅니다. 백혈구 감소로 인한 면역저하로 발열과 잦은 감염, 적혈구 감소로 빈혈과 피곤함, 전신쇠약, 호흡 곤란이 있을 수 있으며, 혈소판 감소로 점상출혈이나 자반 등 출혈의 위험성이 증가합니다. 따라서 반복적인 수혈을 필요로 하는 경우도 있습니다. 간이나 비장이 커지는 경우도 환자의 10~30% 정도 있다고 합니다.

진단

진단은 말초혈액검사와 골수검사로 진단하며 염색체검사도 함께 시행합니다. 말초혈액검사로 백혈구감소증, 적혈구감소증, 혈소판감소증을 알수 있으며, 비정상적인 형태의 세포도 관찰할 수가 있습니다. 이상 소견이 보이면 확진을 위해 골수검사가 시행됩니다.


피부 골반뼈 골수등 골수검사의 예시

치료

골수이형성증후군은 전반적으로 질환의 위험도와 나이에 따라서 수혈 등의 보존적 치료부터 동종조혈모세포이식의 적극적인 방법까지 적용되나 고위험 골수이형성증후군의 치료는 동종 조혈모세포 이식만이 유일한 완치 치료방법입니다. 특히, 젊은 환자를 대상으로 한 동종조혈모세포이식의 결과는 40~60%의 환자에서 장기무병생존율을 보여 젊은 연령층에 골수이형성증후군이 발병한 경우 완치를 목표로 동종조혈세포이식치료가 권고됩니다.

최근 에피제네틱요법인 아자시티딘과 데시타빈이 골수형성이상증후군의 치료에 도입되었는데 이는 암 발생을 억제하는 종양억제유전자의 기능을 방해하는 유전자의 메틸화를 억제하여 종양억제유전자의 기능을 발현시켜 혈액암 세포의 사멸을 유도하는 방식으로 작용합니다.

두 약제 모두 17~23%의 반응률을 보였고 백혈병 발생까지의 기간과 생존 기간을 보존적인 치료만 받았을 때보다 의미 있게 연장시켜 동종조혈모세포이식을 받을 수 없는 환자에게 치료를 고려할 수 있으며 ,동종조혈모세포이식을 받을 예정에 있는 환자들에게도 이식전까지 백혈병으로의 진행을 억제하는 목적으로 사용하기도 합니다. 보존적인 치료로는 수혈과 감염이 발생하였을 때 항생제를 사용하는 것이 있습니다. 이 밖에도 면역억제제, 조혈성장인자, 항암화학요법이 이용된다고 합니다.

경과

조혈모세포이식 후 초기합병증과 후기합병증으로 나뉘게 됩니다. 초기합병증으로는 감염이 쉽게 발생합니다. 이는 면역억제제와 항암제로 면역이 떨어진 상태로 위장관, 입안, 폐, 피부, 중심정맥관 삽입부위등이 감염이 쉽게 되는 곳입니다. 특히 구강 내 염증반응은 골수 이식후 7~10일 후에 대부분 나타납니다. 따라서 감염된 부위가 발생한 경우 항생제를 사용하게 됩니다.

특히 동종조혈모세포이식을 한 경우에 나타나는 면역질환인 급성이식편대숙주병(Graft Versus Host Disease, GVHD)은 이식후 100일 이내에 발병하는 것을 말하는 것으로 주입된 기증자의 골수 내 면역세포가 환자를 이물질로 인지함으로써 세포를 공격하여 피부, 간, 위장 등 여러 조직 혹은 장기에 영향을 줍니다. 따라서 나타나는 증상은 피부발진·홍반·가려움증·황달 및 간수치 상승, 오심, 구토, 식욕부진, 쥐어짜는 듯한 복통 또는 설사 등이 대표적입니다.

이 병을 예방하기 위해서는 적절한 면역억제제를 투여해야 합니다. 그 밖에도 신장과 간에 이상이 생깁니다. 이것은 이식 전에 받은 항암요법으로 인해 나타나는 합병증입니다. 후기 합병증으로 만성이식편대숙주병으로 피부와 간, 점막, 구강, 눈, 타액선, 주요 장기(위장관, 폐)에 나타나며 그 증상으로 홍반성 발진, 간수치 상승, 황달, 눈건조증, 연하곤란, 설사, 호흡곤란 등이 있습니다.

생식기관에도 장애가 올 수 있는데 이는 이식을 행하기 전에 시행한 고용량의 항암제 치료와 방사선으로 인해 생기는 성인 환자, 소아에게서 생식기능 부전이 나타날수 있습니다. 남성의 경우 정자 수가 감소되고 정자의 활동 능력이 저하되지만 일시적인 경우가 많으며, 치료가 끝나면 대부분 정상수준으로 돌아옵니다. 그러나 항암제에 따라 영구적 불임을 일으킬 수도 있으므로 향후 출산을 계획하고 있는 경우 정자를 미리 정자은행에 보관하는 방법에 대해 의사와 상의하도록 합니다.

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