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정의

Stickler syndrome은 콜라젠 유전자의 돌연변이에 의해 생긴 희귀병으로, 구개열, 시력 및 청력 장애, 척추 기형 등의 복합적인 증상을 나타내는 질환입니다. 1965년 Stickler 등에 의해 처음으로 알려지게 되었으며, 발생빈도는 1만 명당 1명꼴입니다.

원인

상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 환자에서 임상병리학적으로 유사함을 갖고 있습니다. Stickler syndrome은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생하며, 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2와 COL9A1 등이 원인 유전자로 알려져 있습니다. 콜라겐 유전자는 연골조직, 눈의 초자체, 추간원판수핵의 중요한 성분을 이루고 있습니다.

증상

1. 얼굴
- 편평한 얼굴과 낮은 코, 안구 돌출, 내안각췌피, 짧은 코 , 얼굴 중앙부와 하악골 형성부전, 구개열, 청각소실, 치아 이상


2. 눈
- 근시가 나타납니다. 맥락막과 망막의 변성이 근시와 무관하게 나타날 수 있고 망막 박리 또는 백내장이 있습니다.


3. 근골격계
- 근무력증, 관절의 과신전, 내번첨족이 나타납니다.
- 고관절에서 흔하게 나타납니다.
- 아동에게 심각한 관절장애가 나타날 수 있습니다.
- 유년기 류마티스성 관절염, 고관절 탈구, 척추골단 이형성, 장골에서 골간단의 폭이 상대적으로 좁아져 있는 불균형을 보입니다.
- 관절 표면의 이차적인 변성은 성인에서 나타납니다.


4. 기타
- 46%에서 승모판탈출이 나타납니다.
- 가끔 척추측만증, 척주후만증, 요부의 척주전만증, 흉곽 척수증, 편평족, 외번슬, 정신지체, 저신장, 녹내장 등의 소견을 보입니다.
- 관절염이 만약 나타난다면, 일반적으로 대부분 30세 이후에 문제가 나타납니다. 증상은 시간이 지나갈수록 더욱 심해지며, 고관절부의 대치의 사례가 주요합니다.
- 근시가 진행되어 망막박리가 나타날 수도 있으며, 시각을 소실할 수도 있습니다. 40%에서는 10세 이전에 근시가 나타날 수 있으며, 75%에서는 20세 이전에 나타나며, 어떤 환자는 50세 이후에도 나타나지 않기도 합니다.
- 망막박리는 아동의 경우 나타날 수 있지만, 20세 이후에는 발생하지 않습니다. 만약 박리가 나타난다고 하더라도 조기에 진단하면 수술로 교정이 가능합니다.
- 승모판 탈출이 영향을 준다면 주기적으로 진료를 받고, 외과적 처치 시 항생제 예방법이 필요합닌다.

스티클러 증후군 그림 예시

진단

임상 증상을 바탕으로 진단을 내리며, COL2A1, COL11A1, COL11A2와 COL9A1 유전자에서 돌연변이를 밝힘으로써 유전적 진단을 내릴 수 있습니다.

치료

근본적인 치료법은 없으나, 각각의 이상을 보이는 인체 기관에 대한 치료를 합니다. 심장 판막의 이상이 있을 경우 외과적 시술시 예방적 항생제를 투약합니다. 정기적인 심장, 안구, 청력에 대한 검사를 받아야 합니다. 안구에 망막 박리등의 위험성을 고려하여 과도한 신체 접촉을 요구하는 운동은 삼갑니다.

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