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정의

상염색체 우성으로 유전되며, 1/25,000의 빈도로 나타납니다. 약 50%에서 새로운 돌연변이로 나타납니다. 저신장(최종 성인 신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있습니다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling). 키는 성인이 되어도 140cm를 넘지 못합니다. 지능은 정상이며, 생식 능력도 있습니다. 수두증이 합병될 수 있습니다. X선 소견으로는 장골(長骨)은 짧고 두꺼우며, 근위부의 골(proximal bones)이 주로 짧아져 있는 것이 특징입니다(humerus가 radius나 ulna보다 더 짧음). 골간단(metaphysis)은 밖으로 벌려져 있고(버섯 모양), 중앙에 V자 모양으로 우묵하게 들어간 데가 있어 socket을 형성하고, 거기에 골단(epiphysis)이 불쑥 나와 있습니다(이른바 ball-and-socket 기형). 수두증이 합병될 수 있습니다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상입니다. 연골무형성증의 성격은 다음과 같습니다.


- 골 성장의 유전적 장애입니다.
- 사지가 불균형적인 저신장의 가장 흔한 원인입니다.
- 용모는 특징적입니다.    
- 지적 능력은 완전히 정상입니다.
- 합병증으로 뇌와 척수에 영향이 있습니다.
- 자녀의 부모는 대개가 정상입니다.
- 우성형질로 유전됩니다.
- 출생 전에 진단이 가능합니다.

원인

연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애입니다. 연골무형성증에 걸린 모든 사람은 키가 작습니다. 평균신장은 남성의 경우 131cm, 여성의 경우는 124cm 입니다. 연골무형성증은 골성장의 장애입니다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있습니다. FGFR이라는 유전자의 돌연변이 때문에 발생하는데 약 90% 이상이 새로 발생하는 돌연변이이기 때문에 가족력이 없습니다.

증상

연골무형성증은 대개 출생 시부터 알아볼 수 있을 정도로 명확한 장애입니다.

연골무형성증 출생아는 상대적으로 길고 좁은 몸통에 짧은 사지(특히 몸통에 가까운 근위부절이 불균형적으로 짧음)를 가지고 있습니다. 특징적으로 큰 머리에 이마가 튀어나와 있고 가운데 얼굴의 발육부전이 있으며 광대뼈는 편평합니다. 코뼈는 낮고 비도가 좁습니다. 아기의 손가락은 짧고 제 4, 5 수지는 갈라서 손이 삼지창 모양으로 보입니다. 대부분의 관절은 정상에서 보다 더 신전됩니다. 예를 들어 무릎관절은 정상적으로 멎는 각도를 넘어서까지 과신전됩니다.

그러나 이런 식으로 모든 관절이 느슨한 것은 아닙니다. 오히려 그 반대로 주관절은 신전과 회전이 비정상적으로 제한적입니다. 고관절도 역시 제한적인 경향이 있습니다.

출생 시 종종 등의 중하부에 작은 덩어리 같은 것이 있어서 돌출되어 보입니다. 걸을 때 덩어리는 사라지고 허리부위(요추부)가 눈에 띄게 흔들거립니다(척추전만증). 요추부의 전만증은 계속 유지됩니다. 다리는 안으로 휩니다. 아기의 근육 긴장도는 다소 떨어집니다(저긴장성). 머리가 크고(특히 나머지 신체부위에 비해) 근육의 긴장도가 떨어져 있기 때문에 연골무형성증의 소아는 통상적으로 근육발달 단계에 이르는 데에 있어 일정보다 뒤쳐질 수 있습니다.

연골무형성 소아에서 그 발달정도를 비교하고자 할 때는 일반 인구에서의 소아 발달 이정표를 이용하는 것이 아니라 연골무형성 소아들의 발달 이정표를 이용해야 합니다. 연골무형성증 환자의 지적능력은 전적으로 정상입니다. 뇌의 거대증이 흔하며, 연골무형성증 환자에게서는 이것은 정상으로 봅니다.

연골무형성증의 걸린 남자아이의 예시

진단

연골무형성증의 진단은 전형적인 신체적 특징을 바탕으로 이루어집니다.  X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적인 면이 나타납니다. 유전적 진단으로 FGF3유전자의 돌연변이를 거의 대부분의 환자에서 발견할 수 있습니다. 초음파를 이용하면 때때로 출생 전부터 의심하여 진단할 수도 있습니다. 출생 전 연골무형성증의 분자학적 진단도 가능합니다. 연골무형성증의 유전자 돌연변이의 수가 제한되어 있고 그것을 발견하기도 쉽기 때문에 산전진단으로 쉽게 이용하는 방법입니다. 부모가 모두 연골무형성증인 가족에게서는 산전 진단이 특히 유용하며 그것의 시행 목적은 태아의 동종 연골무형성증과 이종 연골무형성증 및 정상을 감별하기 위해서입니다. 산전진단은 융모막 채취(CVS)와 양막천자를 통해 얻어진 세포를 검사함으로써 이루어집니다.

치료

연골무형성증이 있는 소아와 성인은 그들의 의사와 보호자가 주의깊게 제대로 돌보기만 한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 연골무형성증 소아의 감시 관찰에는 성장의 측정(길이/ 키, 체중)과 연골무형성증에 맞게 표준화된 줄자를 이용한 두위 측정 등이 포함됩니다. 전문 소아과적인 보살핌과 주기적인 정형외과적, 신경과적 검사가 매우 중요합니다. 연골무형성증의 합병증으로 특별한 문제가 존재할 경우 즉각적이고도 전문적인 개입이 중요합니다. 예를 들면 두개골의 대공(foramen magnum)이 심하게 좁아져 있거나 척수가 압박되는 상황에서는 외과적으로 이를 확대시켜 주어야 합니다. 연골무형성증 환자의 등은 유아시절에는 가운데 부위에 약간의 혹(후만증)이 존재할 수 있고, 청소년기에는 척수압박증이 존재하는 반면 요추부에는 전만증이 발생할 수 있습니다. 척수압박이 생기면 이를 감압시켜 줄 수술이 필요합니다. 사지의 길이를 늘이거나 안짱다리(대개는 완전히 성장한 뒤에 나타남.)를 교정하기 위한 정형외과적 수술이 필요할 수도 있습니다. 증상을 유발하는 척추협착증(이것은 젊은 성인에서 명확한 경향이 있음.)이 있을 때도 수술(lumbar laminectomy) 적응이 됩니다. 뇌와 두개골기저부 사이의 불균형으로 인해 때때로 즉각적인 발견과 치료가 필수적인 수두증(뇌안에 물이 차는 증상)이 초래될 수 있습니다. 연골무형성증에서 머리가 크면 질식분만 시 신생아의 두부 출혈 가능성이 있습니다. 임신 계획 시와 산후 관리 시에는 이점을 고려해야 합니다. 연골무형성증에서는 호흡조절중추가 위치한 뇌간이 눌릴 수 있고 이것이 비정상적인 호흡을 유발할 수 있습니다. 따라서 연골무형성증이 있는 임신한 여성은 제왕절개로 출산하여야 합니다.
연골무형성증 환자에게 중이염은 흔히 나타나며, 이것이 경증 및 중증도의 청각상실을 초래할 수 있습니다. 그러므로 중이염이 의심된다면 항생제와 이관을 이용하여 즉시 그리고 완전히 치료해야 합니다. 치아가 고르지 못한 문제도 흔합니다. 치아를 똑바로 교정해야 하며 또 필요한 경우에는 증상의 완화를 위해 제거해야 합니다. 비만을 조절하는 것이 필수적입니다. 연골무형성증 소아는 과체중이 되지 않도록 해야 합니다. 지나친 체중이 허리와 관절의 문제를 악화시키기 때문에 연골무형성증 성인의 체중도 감시하고 조절하여야 합니다. 인간성장호르몬을 사용한 치료법이 성장률을 증가시킨다는 보고가 있지만, 최종 성인 신장을 증가시키는지에 대한 결과는 아직 없습니다.

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