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정의

1912년 최초로 프랑스의 Crouzon에 의해 알려지게 되었으며, 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 한 질환입니다. 이 질환은 두개융합증, 상악골 형성부전증과 안구돌출증의 특징적인 세 가지 임상증상을 보이며, 발생빈도는 2만 5,000명당 1명 꼴이고, 보고된 예의 25% 정도에서는 특별한 가족력이나 새로운 돌연변이가 보고되지 않았습니다.

크루존 증후군 그림 예시

원인

상염색체 우성으로 유전하며 섬유아세포의 성장호르몬 수용체 2번 유전자(fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2)의 돌연변이로서 야기되며 염색체 10q25-q26번에 위치합니다. 같은 유전자 이상을 갖는 질환으로는 Pfeiffer 증후군과 Apert 증후군, Jackson-Weiss 증후군이 있습니다.

증상

1. 두개융합증
주로 관상과 시상봉합에서의 조기유합으로 나타나며, 탑상 두개(옥수수 형태의 머리 모양), 단두증(짧은 A-P diameter), 융선이 만져지는 시상봉합, 편평한 후두, 돌출된 이마 등을 동반합니다.

2. 안면의 특징
- 얼굴 : 악골의 형성부전으로 편평한 얼굴, 상악전돌증
- 눈 : 얇은 안와로 인한 안구돌출증, 안와이저증, 양안격리증, 안구진탕, 안검하수, 사시, 각막염과 결막염에 잘 노출되며, 홍채결손증, 두개내압의 증가로 인한 시신경의 손상으로 시력이 저하되기도 합니다.
- 코 : 부리모양이고, 비골중격의 편위로 비호흡에 장애를 유발하여 입으로 숨을 내쉬기도 합니다.
- 입 : 윗입술이 얇으며 토순(cleft lip)이 있을수 있고, 상악골의 밀집으로 III급 부정교합, 역 V자 형태의 구개, 구개열(cleft palate)이 있을 수 있습니다.
- 신경계 : 잦은 두통, 경하거나 중간 정도의 정신지체, 두개내압의 증가, 발작
- 근골격계 : 비정상적인 경추, 요골 두위의 부전탈골

진단

특징적인 외모와 임상증상으로서 의심해 볼 수 있습니다.  유전학적 검사를 통해서는 10q25-26에 위치한 FGFR2의 이상 여부를 확인합니다. 방사선학적 검사를 통해서는 두개골 X-ray를 통한 두개융합증, 상악골형성부전 등 두개골의 이상을 확인하고 C-T 촬영으로는 뇌량체의 발육부전을 확인할 수 있습니다.

치료

두개융합증은 두개술(craniotomy)을 시행하고, 안면기형은 성형술로 교정할 수 있습니다.

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