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정의

크루존 증후군은 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 질환 중 하나입니다. 1912년 프랑스의 크루존(Crouzon)에 의해 최초로 알려졌습니다. 이 질환의 특징적인 임상 증상은 두개융합증, 상악골형성부전증, 안구돌출증입니다. 발생 빈도는 2만 5,000명당 1명꼴로 보입니다. 전체 환자의 25%정도에서는 특별한 가족력이나 새로운 돌연변이가 보고되지 않았습니다.

크루존 증후군 그림 예시

원인

크루존 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 섬유아세포의 성장호르몬 수용체 2번 유전자(fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2)의 돌연변이로 인해 유발됩니다. 이는 염색체 10q25-q26번에 위치합니다. 이와 같은 유전자에 이상이 생긴 질환으로는 파이퍼(Pfeiffer) 증후군, 에이퍼트(Apert) 증후군, 잭슨-바이스(Jackson-Weiss) 증후군이 있습니다.

증상

크루존 증후군은 대개 다음과 같은 증상을 보입니다.

 

① 두개융합증
주로 관상과 시상 봉합의 조기 유합으로 나타납니다. 탑상 두개(옥수수 형태의 머리 모양), 단두증(짧은 A-P diameter), 융선이 만져지는 시상 봉합, 편평한 후두, 돌출된 이마 등이 특징입니다.

 

② 안면의 특징
- 얼굴 : 악골 형성 부전으로 인한 편평한 얼굴, 상악전돌증이 나타납니다.

- 눈 : 얇은 안와로 인한 안구 돌출증, 안와이저증, 양안격리증, 안구진탕, 안검하수, 사시, 홍채결손증이 보입니다. 각막염과 결막염에 잘 노출됩니다. 두개내압이 증가하여 시신경이 손상되어 시력이 저하되는 경우도 있습니다.

- 코 : 부리 모양 코가 나타납니다. 비골중격 편위로 비호흡 장애를 유발하여 입으로 숨을 쉬기도 합니다.

- 입 : 윗입술이 얇고 토순(cleft lip)이 있습니다. 상악골의 밀집으로 III급 부정교합, 역 V자 형태의 구개, 구개열(cleft palate)이 나타날 수 있습니다.

- 신경계 : 잦은 두통, 가볍거나 중간 정도의 정신지체, 두개내압 증가, 발작이 동반될 수 있습니다.

- 근골격계 : 비정상적인 경추, 요골 두위의 부전 탈골이 나타날 수 있습니다.

진단

크루존 증후군은 외모상 드러나는 특징과 임상 증상, 그 외 여러 가지 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 유전자 검사로는 10q25-26에 위치한 FGFR2의 이상 여부를 확인합니다. 방사선학적 검사에는 두 가지 방법이 있습니다. 우선 X-ray 검사를 통해서 두개융합증, 상악골 형성 부전 등 두개골의 이상을 확인할 수 있습니다. 다음 CT 촬영을 통해서 뇌량체의 발육 부전을 확인할 수 있습니다.

치료

두개융합증은 두개술(craniotomy)을 시행하여 치료합니다. 안면 기형은 성형술로 교정합니다.

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