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정의

골형성부전증(O.I.)은 신체에 큰 충격이나 특별한 원인이 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 유전질환입니다.  질환의 중증도에 따라 다양하게 발현되며 크게 4가지 Type으로 분류됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪기도 하며, 어떤 환자는 많게는 수백 차례의 골절을 경험하기도 합니다.

골형성 부전증-1형,3형,4형 그림 예시

원인

Type Ⅰ,Ⅱ,Ⅳ 는 상염색체 우성으로, Type Ⅲ는 상염색체 열성으로 유전되며, 특히 TypeⅡ는 치명적입니다. O.I.는 인체내의 콜라겐 생성에 관여하는 유전자의 결손에 기인합니다. 콜라겐은 인체 내 결체조직에서 중요한 단백질로서 건축구조물에 있어 뼈대와 같은 역할을 합니다. O.I. 환자들은 결손된 유전자로 인해 정상보다 적은 양의 콜라겐을 생성하거나 결함이 있는 콜라겐을 생성함으로서 결과적으로 뼈가 쉽게 부러지게 됩니다.

증상

O.I.의 임상양상은 같은 타입의 O.I.이거나 그들의 가족이라 하더라도 환자별로 표현형이 모두 동일하게 나타나는 것은 아니며 사람마다 다양하게 발현됩니다.

1) Type Ⅰ
- 가장 흔하고 경한 임상증상을 나타냄
- 골절되는 경향이 있고 대부분의 골절은 사춘기 이전에 생김
- 정상이거나 거의 정상에 가까운 키
- 헐거운 관절과 낮은 근육 긴장도
- 공막 (눈의 흰자위)이 항상 푸르거나 보라색 , 또는 회색을 띰
- 세모형의 얼굴
- 척추만곡으로 진행됨
- 뼈의 변형이 현저하거나 미약함
- Brittle teeth (잘 부서지는 치아)를 가질 수 있음
- 20대 초반에서 30대에 시작되는 청각 손실이 있을 수 있음
- 콜라겐 구조는 정상이나, 양이 정상보다 적을 수 있음

2) Type Ⅱ
- 가장 심한 형으로 흔히 사산되거나 태어나서도 호흡기계의 문제로 단기간 내에 사망함.
- 1세 이후까지의 생존은 매우 드묾
- 다수의 골절과 심한 뼈의 변형
- 폐의 발달부전을 지닌 작은 키
- 콜라겐 구조의 이상

3) Type Ⅲ
- 쉽게 골절됨. 흔히 태어나면서부터 골절이 일어나며, x-ray상 출산 전에 골절되었다가 치유된 골절들이 보여짐.
- 작은 키
- 푸른색, 보라색, 또는 회색의 공막
- 헐거운 관절과 팔과 다리 근육의 발달 저하
- Barrel-shaped (술통형)의 늑골
- 세모형의 얼굴
- 척추만곡
- 호흡기계의 장애가 있을 수 있음.
- 뼈의 변형, 종종 심하게 나타남.
- Brittle teeth (부서지기 쉬운 치아) 나타날 수 있음.
- 청각 장애 있을 수 있음.
- 콜라겐 구조의 이상

4) Type Ⅳ
- 중증도에 있어 Type Ⅰ과 Type Ⅲ의 중간
- 뼈가 쉽게 골절되며, 대부분 사춘기 이전에 생김.
- 평균보다 작은 키
- 공막은 하얀색이거나 흰색에 가까움.
- 뼈의 변형은 경하거나 약간 진행된 정도임.
- 척추만곡
- Barrel-shaped (술통형)의 늑골
- 세모형의 얼굴
- Brittle teeth (부서지기 쉬운 치아) 나타날 수 있음.
- 청각 장애 있을 수 있음.
- 콜라겐 구조의 이상


이 밖에 특징으로 O.I. 환자들은 보편적으로 과도한 발한, 쉽게 멍이 들고, 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부를 지닙니다. 일부 환자에서는 심장 판막의 이상이 보고되기도 합니다.

진단

다음의 임상증상들이 진단에 도움이 됩니다.
큰 충격이나 외상이 없는 골절은 O.I.인 신생아나 소아에게 첫 번째 지표가 됩니다. TypeⅡ,Ⅲ,Ⅳ의 아기는 흔히 출생시 골절이 생기거나 산전에 이미 골절을 경험하고 치유된 흔적을 보입니다. TypeⅠ의 경우는 생후 수 년 동안 기저귀를 가는 중, 안아 올리거나 트림을 시키는 동안, 또는 일어서거나 걷기 시작하는 정상행동 중에서도 골절이 발생하게 됩니다. 매우 경한 TypeⅠ O.I.의 경우에서는 10대나 성인기까지도 진단되지 않기도 합니다.
생화학적 검사 또는 분자유전학적 검사를 통해 확정적 진단을 합니다. 그러나, 두 검사 모두 100%의 정확도를 보이는 것은 아니어서, 다른 요소들과 연계하여 검토되어야 합니다. 피부 생검을 통해 Type 1 collagen의 quantity(양)과 quality(질)이 비정상인지를 분석할 수 있고 혈액검사를 통한 DNA검사로 O.I.의 원인이 되는 돌연변이의 위치를 확인합니다.
초음파를 통해 bowing(만곡), 골절, shortening, 다른 뼈의 기형들과 같이 현저하게 심한 상태의 O.I. 등을 밝혀 낼 수 있습니다. TypeⅡ는 임신 14주~16주 사이에, TypeⅢ는 16주~18주 사이에 감별이 가능합니다.
초음파로는 O.I. 의 유형을 정확하게 밝혀내는 것은 불가능합니다. 융모막 천자 (CVS)를 통해 유전학적 돌연변이뿐만 아니라 비정상 collagen을 분석 할 수 있으며, 양수 천자를 통해서는 유전학적 돌연변이를 분석할 수 있습니다. O.I. 는 매우 다양한 유전학적 돌연변이를 가지므로, 산전 유전학적 검사는 이미 알려진 돌연변이를 가진 가족에서 가장 유용하게 적용됩니다.

치료

현재까지는 O.I.의 완치법은 없습니다. 근본적으로는 골절의 관리와 가능한 한 운동성과 독립성을 진전시키는 것입니다. 장기간의 부동상태는 나중에 뼈가 약해질 수 있으며 근육의 손실, 허약, 그리고 더 많은 골절의 원인이 될 수 있습니다. 많은 정형외과 의사들은 골절의 치료 시 가벼운 cast나 splint, 또는 brace로 짧은 시간동안 고정을 시키고 골절 후 가능한 한 빨리 운동을 시작하도록 권장합니다.
1) 외과적 수술
"rodding surgery"라 불리는 기법이 고려됩니다. 이 수술은 골절들을 조절하고 뼈의 기형을 예방하거나 교정하기 위해 장골의 사이에 금속성 rod(막대)를 삽입합니다.
2) 물리치료 및 운동, 치과 치료, 이비인후과 치료(청력)
3) 투약 및 실험적 치료
O.I.의 뼈의 융화를 막기위한 제제가 소아와 일부의 성인환자에서 시도되고 있고,  긍정적인 연구 결과를 보이고 있으며, 현재도 연구가 진행 중 입니다.
이 밖의 치료로는 성장 호르몬, 골수 이식, 유전자 치료, 세포 치료 등이 연구되고  있습니다.

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