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정의

파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니다.

파이퍼증후군-심한안구돌출된아이,굵은엄지손가락과 발가락 그림 예시

원인

파이퍼 증후군은 10q25.3-26에 존재하는 FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 상염색체 우성 유전됩니다. FGFR2 유전자의 exon IIIc에 존재하는 돌연변이 다발점(hot spot)이 대부분입니다. 이 밖에 FGFR1의 P252R 돌연변이도 원인으로 보고되었습니다.

증상

파이퍼 증후군 환자에게는 다음과 같은 증상이 나타납니다.

 

① 두개골 조기 봉합(Craniosynostosis)이 나타납니다. 대부분 관상, 삼각 봉합이며, 종종 시상 봉합이 나타납니다.

③ 광대뼈가 함몰되어 있고, 안와가 낮습니다.

③ 발달하지 않은 안면 중앙부에 안구가 현저히 돌출되어 있습니다.

④ 양안의 간격이 넓습니다.

⑤ 넓은 엄지손가락과 큰 발가락을 가지고 있습니다.

⑥ 작은 코나 높은 궁상의 구개, 교합 부전으로 인해 공명이 있는 언어 장애가 생길 수 있습니다. 구개열이 생길 수 있습니다.

⑦ 안근의 불균형으로 시각적 장애가 생길 수 있습니다.

⑧ 귀의 염증이 재발하여 청력 상실이 나타날 수 있습니다.

⑨ 지능은 보통 정상 범위에 속하지만, 약간의 정신 지체도 나타날 수 있습니다.

진단

파이퍼 증후군의 진단은 임상상을 평가하고  10q25.3-26의 FGFR2 유전자가 돌연변이를 보이는지 여부를 검사함으로써 진단할 수 있습니다.

치료

파이퍼 증후군 환자는 일반적으로 여러 단계의 수술을 통해 치료합니다. 영유아기 때는 뇌의 정상적인 성장을 위해서 적당한 두개 내 공간을 갖도록 두개골의 골 유합 봉합을 제거합니다. 환자가 성장함에 따라 두개골을 적절히 성형해야 할 수 있습니다. 필요하다면 안면 성형 수술도 시행합니다. 손가락과 발가락에는 현저한 기형이 나타나지만 그 기능은 정상입니다. 손 전문 성형 수술이 반드시 필요하지는 않습니다.

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