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정의

Pfeiffer 증후군은 다른 두개골 조기유합증후군(Craniosynostotic Syndrome)들과 마찬가지로 유전자 이상이 원인입니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면 회골부전증(crouzons)와 유사하면서 넓은 엄지손가락과 발가락이 특징입니다.

파이퍼증후군-심한안구돌출된아이,굵은엄지손가락과 발가락 그림 예시

원인

Pfeiffer 증후군은 10q25.3-26에 존재하는 fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생되며, 상염색체 우성유전을 합니다. FGFR 2 유전자의 exon IIIc에 존재하는 hot spot에서의 돌연변이가 대부분이며, 이 밖에 FGFR 1의 P252R 돌연변이가 보고되어 있습니다.

증상

Preiffer증후군 환자는 두개골 조기봉합(Craniosynostosis) - 대부분 관상, 삼각 봉합이고 종종 시상봉합을 가집니다. - 함몰된 광대뼈와 낮은 안와, 발달되지 않은 안면 중앙부에 안구가 현저히 돌출되어 있으면서 양안의 간격이 넓습니다. 넓은 엄지 손가락과 큰 발가락을 가지고 있습니다. 작은 코나 높은 궁상의 구개, 또는 교합부전으로 인해 공명이 있는 언어 장애가 생길 수 있고, 구개열도 있을 수 있습니다. 이 환자들은 안근의 불균형으로 시각적 장애를 가질 수 있으며, 재발하는 귀의 염증으로 인해 청력의 상실이 있을 수도 있습니다. Preiffer 증후군 환자의 지능은 보통 정상 범위에 속하지만 약간의 정신지체도 나타날 수 있습니다.

진단

임상상을 평가하고 10q25.3-26의 FGFR2 유전자의 돌연변이 유무를 검사합니다.

치료

Preiffer 증후군 환자에게는 여러 단계의 수술이 일반적인 치료 방법입니다. 영유아기 때에는 뇌의 정상적인 성장을 위해 필요한 적당한 두개 내 공간을 갖도록 두개골의 골유합봉합을 제거해 줍니다. 이 환자들은 성장기에 따라 적절한 두개골의 성형이 필요할 수도 있으며, 필요하다면 안면 성형 수술도 시행합니다. 손가락과 발가락은 현저한 기형이 있음에도 불구하고 그 기능은 정상이므로, 손 전문 성형 수술이 반드시 필요하지는 않습니다.

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