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정의

슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다.

 

일반적으로 다른 MPS들이 영아기에는 증상이 없는 것이 보통이지만, Sly 증후군은 태아 수종(hydrops fetalis), 간비종대가 태아기나 신생아기에 나타날 수 있으며, 성장 후에는 MPS I형과 유사한 임상 증상이 확인됩니다. 이 증후군은 슬라이(Sly)에 의헤 처음 기술되었기에 이와 같이 명명되었습니다. 

뮤코다당질축적증-작은키,조악한얼굴,비대해진 간과비장 그림 예시

원인

슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-glucuronidase의 결핍으로 발생하며, 유전자의 위치는 7q21.11입니다. 21 kilobases, 12 exon을 포함하고 있습니다.

증상

슬라이 증후군을 가진 환아의 신체적 특징으로는 출생 후 성장 지연, 대두증, 조악한 얼굴을 들 수 있습니다. 그리고 중증의 각막 혼탁이 나타나고, 근골격계에는 흉요추부의 척추 후만, 흉골 돌출, 고관절이형성 등이 나타납니다. 심맥 관계 증상으로는 혈액 역류, 협착, 이형성 등과 같은 심장 판막 질환이 나타납니다. 이 밖의 증상으로는 간비종대, 서혜부 탈장, 관절 구축, 치아 돌기의 저형성증(odontoid hypoplasia)으로 인한 치아 우식증 등이 있습니다.

치료

슬라이 증후군 치료는 현재로서는 증상에 대한 치료 방법만 있을 뿐입니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계 증상, 관절 문제에 대해 관심을 가지고 최대한 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.  

증상백과 - 증상에 대한 모든것

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