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정의

Hunter 증후군이라는 이름은 1917년 Hunter가 처음으로 이 질병을 가진 환아 2명에 대해 기술하였다고 하여 붙여진 이름입니다. Hunter 증후군은 지능 저하의 정도에 따라 중증(MPS IIA)과 경증(MPS IIB)으로 나눌 수 있는데, 두 가지 모두 검사상IDS 효소의 활성도는 거의 보이지 않기 때문에 임상 양상에 의해서만 분류가 가능합니다. Hunter 증후군은 MPS 중 유일하게 성염색체 열성 유전을 합니다.

 

지능 저하, 점진적 청력 소실, 색소성 망막변성, 울혈유두(papilledema) 및 뇌수종 등의 증상이 나타나며, Hurler 증후군과 달리 각막혼탁이 없는 것이 특징입니다. 견갑골 부위의 결절성 피부 변화(nodular or pebbled skin change)는 이 질환의 특징이며, 뼈에 변화가 나타나기는 하지만 Hurler 증후군보다는 증상이 가볍습니다.
남아 중에서는 10~15만 명 중 1명꼴로 발생하며, 영국의 경우 10년간 57명의 Hunter 증후군 환아가 발견되었습니다.

원인

Hunter 증후군은 Iduronate 2-sulfatase(IDS)의 결핍으로 발생하며, 유전자는 Xq27-q28에 위치합니다. Hunter 증후군은 MPS 중 유일하게 성염색체 열성 유전하며, 대부분 남자에게 발병하지만, 정상 핵형을 가진 여자에게도 발현된다는 사실이 보고되고 있습니다. 후자의 경우에는 nonrandom X inactivation에 의한 것으로 보입니다.


Hunter 증후군은 혈우병과 같은 X 염색체 열성 유전 형식을 가집니다. Hunter 유전자는 X 염색체에 위치하며, 한 개의 X 염색체를 가진 남아에게서 나타납니다. 따라서 여아에게 발병할 가능성은 그리 높지 않습니다. Hunter 증후군은 한 개의 Hunter 유전자를 가진 엄마로부터 아들에게 유전되며, 유전될 확률은 50%입니다. 딸이 보인자가 될 확률도 50%입니다.
중증의 Hunter 증후군에서 나타나는 임상적인 특징은 Hurler 증후군과 유사하지만 각막혼탁이 없고, 골격계 변화가 덜 심한 편이며, 신체나 중추 신경계 증상의 악화가 좀 더 천천히 진행된다는 차이점이 있습니다.

증상

Hunter 증후군은 주로 2~4세 때에 발현합니다. 대부분의 환자에게서 나타나는 심혈관계 합병증과 광범위하게 진행되는 신경계 증상은 후기 Sanfilippo 증후군과 유사하며, 사망에 앞서 약 10~15세에 두드러지게 나타납니다. 중증의 경우 대부분 15세 전후에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.


Hunter 증후군 환자는 1~4세에 성장 속도가 지연되기 시작하여 성인이 된 후에도 신장이 120~150㎝에 불과합니다. Hunter 증후군의 경우에도 다른 증후군 환자와 마찬가지로 비슷한 외모(낮은 콧등에 넓은 코, 두꺼운 입술 등의 조악한 얼굴,  짧고 굵은 목, 대두증, 거설증)를 가집니다. 또한 Hunter 증후군 환자에게는 양 견갑골 사이나 겨드랑이 뒤쪽, 흉부, 목, 팔과 대퇴의 근위부에 딱딱하면서 색깔이 옅은 다수의 구진과 결절들을 발견할 수 있는데("pebbling"of the skin), 이는 Hunter 증후군의 특징적인 피부 증상으로, 중증과 경증에서 모두 나타나지만 모든 환자에서 나타나는 것은 아닙니다.
Hunter 증후군 환자의 뇌실계는 정상이지만 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우의 교통성 수두증(communicating  hydrocephalus)으로 인해 점차 뇌실이 확장되고 뇌압이 상승합니다. 경증인 아이는 정상 또는 거의 정상의 지능을 가집니다. 하지만 중증인 아이는 2~5세경에 지능과 신경계의 저하가 시작되어 공격적이고 돌발적인 과잉 행동과 함께 심각한 정신지체가 나타납니다.

 

Hunter 증후군 환자의 말초 신경계 증상으로는 수근관증후군(carpal tunnel syndrome)과 관절구축 등이 나타나며, 위장계 증상으로는 간비 종대, 서혜부 탈장 등이 나타납니다. 이 밖에도 근골격계 관절경직과 구축, 손의 모양이 넓적하고 두텁고 굽은 모양, 끈끈한 콧물, 다모증, 진행성 청력장애, 치아의 맹출 지연, 함치성낭 등이 나타나기도 합니다. 여기서 함치성낭이란 흔히 여포성낭(follicular cyst)이라 불리는 것으로, 치관 형성 후 법랑기에서 내외 퇴축법랑상피의 층 사이나 내측 상피, 미맹출치 치관 사이에 액체가 축적되기 시작하면서 나타나는 증상을 말합니다. 간혹 유치와 관련되기도 하지만 주로 영구치에서 발생하며, 허스키한 목소리가 특징입니다.

진단

임상상의 질환이 의심되면, 효소 검사와 유전자 검사를 통해 확진을 합니다. 임상적으로 특징적인 생김새를 가지고 있거나 방사선 소견, 소변의 mucopolysaccharide 측정에서 MPS가 의심되면 효소 분석을 통해 확진이 이루어집니다. Lysosomal enzyme을 얻을 수 있는 검체는 혈청이나 백혈구, 배양된 fibroblast이며, 이들 검체에서 효소의 활성도를 분석하여 어느 효소의 결핍인지를 판정합니다. Hunter 증후군 보인자 검사는 효소 분석만으로는 불충분하며, 유전자 검사를 병행하는 것이 더 정확하다고 알려져 있습니다.

치료

과거에는 증상에 대한 지지적 치료 방법만 있었으나, 현재는 효소치료가 가능합니다. 따라서, 가능한 한 이른 시기에 진단을 한 후, 효소치료를 규칙적으로 받아야 추후의 합병증 발생을 예방할 수 있습니다. 이 밖에도 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력의 소실, 위장계의 증상, 관절 문제, 수두증에 관한 정기적인 진찰과 치료를 하는 것이 환자는 물론 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줍니다. 최근에는 줄기세포 이식이나 유전자 치료, 중추신경계에 효소를 효과적으로 전달할 수 있는 방법 등에 관련된 연구가 활발히 진행 중입니다.

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