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정의

뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형은 Maroteaux 등에 의해 처음 기술된, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 뼈의 이상이 심하여 Hurler 증후군과 비슷하지만 지능은 정상입니다. 뇌수종, 경부척수 압박의 증상이 나타날 수 있고 대부분 20대~30대까지 생존합니다.
Mucopolysaccharidosis VI형은 증상의 발현 시기, 진행 속도, 장기 침범의 정도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류됩니다. 중증은 1~3세, 중간형은 소아 후기, 경증은 10대 이후에 증상이 발현됩니다. 중증의 경우 각막 혼탁, 조악한 얼굴 모양, 관절 구축, 판막형 심장병, 교통성 수두증, 다발성골형성부전증 등의 임상 증상을 보이기 때문에 Hurler 증후군과 유사하지만 지능은 정상입니다. 경증은 Scheie 증후군과 비슷하며 상부 척수강의 막이 두꺼워지기 때문에 경부 척수를 압박하는 증상이 자주 일어납니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면, 심폐 합병증으로 인해 10~20대에 사망합니다.

뮤코다당질축적증-작은키,조악한얼굴,비대해진 간과 비장

원인

Mucopolysaccharidosis VI형은 상염색체 열성유전을 하며 N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(arylsulfatase B, ARSB) 유전자의 결핍으로 발생됩니다. ARSB는 5q13q-q14에 위치하며 8 exon으로 구성되고, 대부분의 돌연변이는 frame shift, nonsense, missense mutation입니다.

증상

Maroteaux-Lamy 증후군은 증상의 발현 시기, 진행 속도, 장기 침범의 정도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류되는데 중증은 1~3세, 중간형은 소아 후기, 경증은 10대 이후에 증상이 나타납니다. 신체적 특징으로는 저신장, 조악한 얼굴, 낮은 콧등에 넓은 코, 두꺼운 입술, 거설증, 대두증, 수두증 등을 들 수 있으며, 귀, 코, 목, 눈에 나타나는 증상으로는 각막혼탁, 녹내장, 청력 소실, 만성 비염과 콧물 등이 있습니다.


뇌실계는 정상이지만 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우에는 교통성 수두증(communicating  hydrocephalus)으로 인해 점차 뇌실이 확장되고 뇌압이 상승하게 됩니다. 경증인 경우, 정상 또는 거의 정상의 지능을 가집니다. 중증인 경우 2~5세 경에 지능과 신경계의 저하가 시작되어 공격적이고 돌발적인 과잉행동과 함께 심각한 정신지체를 나타냅니다.

 

근골격계에는 관절경직과 구축, 다발성골형성부전증, 척추 뼈 이상, 흉골 돌출, 흉곽의 비정상, 요추 후만증, 외번슬 등의 증상이 나타나며, 심맥 관계에서는 심장판막의 질환이 발생합니다. 이 밖에 서혜부와 제대 탈장, 간비종대, 텁고 단단한 피부, 작고 벌어진 치아, 치아돌기의 저형성증(odontoid hypoplasia)로 인한 치아우식증을 동반하기도 합니다.

진단

임상상을 통해 질환이 의심되면 효소 검사와 유전자 검사로 확진합니다. 임상적인 특징적인 생김새와 방사선 소견, 소변의 mucopolysaccharide 측정에서 MPS가 의심되면 효소 분석에 의해 확진이 이루어지기도 합니다. Lysosomal enzyme을 얻을 수 있는 검체는 혈청이나 백혈구, 배양된 fibroblast이고, 이들 검체에서 효소의 활성도를 분석하여 어느 효소가 결핍되었는지를 판정합니다. 유전적 검사는 ARSB에 대한 효소 검사와 유전자 검사를 통해 이루어집니다.

치료

과거에는 증상에 대한 지지적 치료 방법만 있었으나, 현재는 효소치료가 가능합니다. 따라서, 가능한 한 이른 시기에 진단을 한 후, 효소치료를 규칙적으로 받아야 추후의 합병증 발생을 예방할 수 있습니다. 이 밖에도 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력의 소실, 위장계의 증상, 관절 문제, 수두증에 관한 정기적인 진찰과 치료를 하는 것이 환자는 물론 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줍니다.

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