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정의

뮤코다당질축적증은 glycosaminoglycans의 분해에 필요한 라이소좀 효소(lysosomal enzymes)의 부족으로 발생되는 유전병으로 glycosaminoglycans가 세포의 라이소좀 내에 축적되고 소변으로 과도히 배설되면서 점차적으로 육체적, 정신적인 퇴행을 보이다가 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환입니다. 임상형은 어떤 효소가 결핍되느냐에 따라 현재 1형에서 7형으로 분류합니다.

 

뮤코다당질축적증은 결핍되는 효소의 종류나 정도에 따라 glycosaminoglycans에 포함되는 dermatan sulfate,eparan sulfate, keratan sulfate의 대사에 장애가 생겨 체내의 각 장기에 축적됨으로써 다양한 증상이 발현됩니다. 즉 관련된 효소의 결핍에 따라 다양한 증상을 보이는 특징이 있으며, 대부분에서 뮤코다당의 축적에 의한 심각한 지능장애와 신체이상 소견을 보이며 심한 경우 일찍 사망하게 됩니다.

 

이들 질환들은 일반적으로 임상적인 공통점을 보이는데 만성진행성, 여러 장기에 축적, 장기비대현상 그리고 뼈와 얼굴모양의 이상 등이 그 대표적인 예라고 할 수 있습니다. 청각이나 시각, 호흡기장애, 심장기능장애, 관절이상 등이 자주 관찰됩니다. 이들 질환들은 제2형을 제외하고 모두 상염색체 열성으로 유전되며 제2형은 성염색체 열성유전입니다.
1. Mucopolysaccharidosis Ⅰ형
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
2. Mucopolysaccharidosis Ⅱ형(Hunter Syndrome)
3. Mucopolysaccharidosis Ⅲ형(Sanfilippo syndrome)
4. Mucopolysaccharidosis Ⅳ형(Morquio syndrome)
5. Mucopolysaccharidosis Ⅵ형(Maroteaux-Lamy Syndrome)
6. Mucopolysaccharidosis Ⅶ형(Sly Syndrome)

원인

1. Mucopolysaccharidosis Ⅰ형
- α-L-iduronidase 결핍
2. Mucopolysaccharidosis Ⅱ형(Hunter Syndrome)
- Iduronate-2-sulphatase 결핍
3. Mucopolysaccharidosis Ⅲ형(Sanfilippo syndrome)
- heparan sulfate 대사에 관련된 4가지 효소의 결핍 (A-D형)
4. Mucopolysaccharidosis Ⅳ형(Morquio syndrome)
- keratan sulfate 대사에 관련된 2가지 효소의 결핍 (A, B 형)
5. Mucopolysaccharidosis Ⅵ형(Maroteaux-Lamy Syndrome)
- arylsulfatase B의 결핍
6. Mucopolysaccharidosis Ⅶ형(Sly Syndrome)
- β-glucuronidase의 결핍

증상

대부분의 뮤코다당증(MPS) 환자들은 출생 당시에는 정상이지만 이후 골격계의 이상, 얼굴 외모의 변화(거친 얼굴, 조악한 얼굴), 관절의 구축, 간의 비대를 동반합니다. MPS 유형에 따라 인지장애, 퇴행, 각막의 혼탁, 청력장애 등이 보입니다. 회음부 탈장과 호흡기 감염이 자주 보입니다. 이 밖에 뇌수종, 경추 신경의 압박, 심장 판막의 협착 또는 역류, 호흡의 장애, 수면 무호흡증이 동반될 수 있습니다(좀 더 자세한 사항은 각 질환에 대한 설명 자료를 참조하시기 바랍니다.).

뮤코다당질축적증-작은키,조악한얼굴,비대해진 간과 비장

진단

임상적 소견을 바탕으로 각 MPS 유형에 대한 효소 검사나 유전자 검사로 진단할 수 있습니다(좀 더 자세한 사항은 각 질환에 대한 설명 자료를 참조하시기 바랍니다.).

치료

이상을 보이는 장기에 대한 치료를 하며, 효소대치요법으로는 현재 I, II, VI형이 가능하여, IV형은 임상시험 중입니다. 일부 유형의 환자에서 골수이식에 대한 보고가 있지만 증상 발현 전의 어린 연령에서 이루어져야 하며, 환자에 따라 치료효과에 차이가 있습니다(좀더 자세한 사항은 각 질환에 대한 설명 자료를 참조하시기 바랍니다.)

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