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정의

Sanfilippo 증후군은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있습니다. 1963년 이 질환을 처음 기술한 미국의 의사 Sanfilippo의 이름을 따서 부르기 시작했습니다. Sanfilippo 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 임상적으로 각막혼탁은 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화는 경하지만 중추 신경계 증상들은 매우 심하고 진행적인 것이 특징입니다.
뮤코다당질축적증-작은키,조악한얼굴,비대해진 간과비장 그림 예시
2~6세 때에 발달지연, 정신지체, 과격하고 파괴적인 행동, 통제가 어려울 정도의 행동과다, 짜증, 수면장애와 다모증이 나타나기 시작하여, 6~10세 때에는 대부분의 환자에서 뚜렷해지며 매우 빨리 악화되기도 합니다. 신체 변화가 경한 편이기 때문에 진단이 늦어지는 편이고 대부분 10~20세에 폐렴과 같은 합병증으로 사망합니다.

Sanfilippo 증후군은 각각 다른 효소의 결핍으로 생화학적으로는 상이하지만 임상적으로는 매우 유사한 4가지 형(type A, B, C, D)으로 나누어집니다. 소변에서는 모두 heparan sulfate만이 검출됩니다. A형이 다른 형보다 빈도가 높으면서 더 이른 나이에 증상이 발현되고, 정도가 심하며 더 일찍 사망하는 것으로 보고되고 있습니다.
Mucopolysaccharidosis Ⅲ형(Sanfilippo 증후군)의 결핍효소와 유전자 위치(Genetic map locus)는 다음과 같습니다.

type A : Heparan N-sulfatase - 17번 염색체(17q25.3)
type B : N-acetyl-α-D-glucosaminidase - 17번 염색체(17q21)
type C : Acetyl-CoA:α-glucosaminide-N-acetyltransferase, -14번 염색체
type D : N-acetyl-α-D-glucosaminide-6-sulfatase -12번 염색체(12q14)

원인

MPS IIIA 유전자는 1996년 Karageorgos 등이 17q27.3에 위치한 전체 sulfamidase gene을 해독하여 구조를 밝혔는데, 크기는 11 kb이고, 8 exon을 포함하고 있습니다. MPS IIIB 유전자는 17q21에 위치하며 8.5 kb로 6 exon을 포함하고 있습니다.

C형 유전자는 14번 염색체에, D형 유전자는 12q14에 위치하고 있습니다. 대부분의 MPS III 유전자 돌연변이는 missense mutation이며, 소수에서 premature termination mutation이나 small deletion을 보입니다.
Sanfilippo를 가진 환아는 heparan sulfate 라고 불리는 Mucopolysaccharides를 잘게 부수는 데 사용되는 필수적인 효소가 부족하여 생깁니다. 즉, 불완전하게 부수어진 Mucopolysaccharides가 세포 안에 계속 남아 신체적인 손상을 초래하는 것입니다. 영아나 유아인 경우에는 질병의 증상이 거의 나타나지 않다가 세포의 손상이 점점 더 진행이 되면서 증상이 서서히 나타나기 시작합니다.

증상

Sanfilippo증후군-눈썹이 두껍고 진하며 중앙선에서 만난 신생아의 그림 예시

1~3세까지는 정상적인 속도의 성장을 보이지만 그 이후에는 성장이 천천히 이루어집니다. 그러나 Sanfilippo 증후군 환아들은 비교적 정상 키이고, 다른 MPS 환아들에 비해 외모의 변화가 심하지 않을 수 있습니다. 머리카락이 두껍고, 숱이 많으며, 체모도 정상보다 많은 것이 보통입니다. 눈썹이 두껍고 진하며, 중앙선에서 만나는 경우가 있습니다.

대부분의 Sanfilippo 증후군 아이들은 자주 감기에 걸립니다. 만성 비염과 콧물, 만성중이염, 중등도의 청력상실이나 완전 청력상실, 유스타키오관협착 등이 나타납니다. 2~6세 때에 발달지연, 정신지체, 과격하고 파괴적인 행동, 통제가 어려울 정도의 행동과다, 짜증, 수면장애가  나타나기 시작하여 6~10세 때에는 대부분의 환자에서 뚜렷해지며 매우 빨리 악화되는 경과를 보이고, 이러한 행동장애는 치료하기가 매우 어렵습니다.
Sanfilippo를 가진 아이들의 손은 굽어 있으며, 팔도 완전히 펴지지 않는 경우가 있습니다. 나중에는 큰 관절의 움직임에 제한되는 경우도 있습니다.  간과 비장은 약간 커질 수 있지만 문제를 일으킬 정도는 아닙니다. 때로 탈장이 있는 경우가 있습니다.

말기가 되면 많은 수의 Sanfilippo 환아들이 자주 경련을 일으킵니다. 경우에 따라서는 전신 발작을 일으키기도 하는데, 이때에는 아이를 옆으로 눕혀놓아 구토물이 기도로 넘어가지 않도록 해야 합니다. 이러한 자세는 경련이 끝날 때까지 유지시켜 주어야 하며, 기도가 열려 있는지 확인하고, 입안에 아무것도 넣지 말아야 합니다.

진단

임상상을 바탕으로 효소분석, 유전자 검사를 통하여 진단합니다.

치료

현재로서는 증상에 대한 치료 방법만 있을 뿐입니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력의 소실, 위장계의 증상, 관절의 문제에 관한 관심을 가지고 최대한의 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.

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