Morquio 증후군은 1919년 Morquio에 의해 처음 서술되었으며, 1963년에 MPS로 분류되었습니다. Morquio 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 2가지 효소의 결핍으로 keratan sulfate의 분해에 장애를 초래함으로써 발병하며 A형과 B형으로 나누어집니다. A형이 임상적으로 중증이고 B형이 경증입니다. 소변에서 Keratan sulfate가 검출됩니다.

결핍 효소와 유전자 위치(Genetic map locus)에 의해 발병합니다. type A와 type B의 결핍 효소와 유전자 위치는 다음과 같습니다.
type A : N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, 16q24.3
type B : β-galactosidase, 3p21.33

18~24개월경에 증상이 뚜렷하게 나타나며, 여러 합병증으로 인해 20세 이전에 사망합니다. 신체적 특징으로는 저신장(성인이 되었을 때 최종 신장 82~115㎝), 조악한 얼굴, 낮은 콧등, 넓은 코, 두꺼운 입술, 대두증을 들 수 있으며, 귀, 코, 목, 눈의 특징 및 증상으로는 각막 혼탁, 짧은 목, 녹내장과 망막변성, 청력소실 등을 들 수 있습니다. 다른 MPS와 구분되는 특징으로는 골격계 이형성을 들 수 있는데, 보통 흉골이 돌출되고, 흉곽의 모양이 비정상이며, 척추의 이상으로 kyphosis가 심해져서 호흡 부전이나 척수압박을 초래할 수 있고, atlantoaxial subluxation로 인해 생명이 위협받을 수도 있습니다.

새가슴, 척추후측만, 짧은 목 등의 증상이 나타나며, 치상돌기(odontoid process)의 발육부전으로 인하여 C1-C2 탈골이 생길 수 있습니다. 심맥 관계 증상으로는 대동맥판막 폐쇄부전을 들 수 있으며, 이 밖에 서혜부 탈장, 간 비대, 치아돌기의 저형성증(odontoid hypoplasia)로 인한 치아우식증을 동반하기도 합니다. 지능은 경증과 중증 모두에서 정상입니다.

현재로서는 증상에 대한 치료에 치중할 수 밖에 없습니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력의 소실, 위장계의 증상, 관절의 문제에 각별한 관심을 가지고 최대한의 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 현재 이 질환에 대한 효소치료가 임상연구 진행 중이기 때문에 조만간 효소 치료가 가능해질 것으로 예상되고 있습니다.