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정의

정상 적혈구는 지름이 7~8마이크론이며 중간 부분이 함몰된 넙적한 원반 모양을 하고 있어 직경이 작은 모세혈관을 통과할 때에도 유연성이 높아 파괴되지 않고 순환할 수 있습니다. 그러나 적혈구 외부막의 구성 성분 중 일부가 유전적인 이유로 부족하여 그 모양이 정상 적혈구와 달리 공처럼 중간이 불룩한 형태의 구상적혈구로 바뀌어 정상 적혈구에 비해 수명이 훨씬 짧아 조기 용혈됨으로써 빈혈과 황달, 비장 종대를 일으키는 질환입니다. 처음엔 가벼운 융혈성 빈혈에서 심각한 재생불량성 빈혈로 진행되는 것이 특징입니다. 유전성 구상적혈구증은 주로 상염색체 우성으로 유전됩니다.

정상 구상 타원형 Sickle cell 모양의 적혈구 및 유전성 구상적혈구증의 예시

원인

유전성 구상적혈구증의 원인은 적혈구 외부막의 구성 성분 중 일부의 유전적 결함입니다. 근본적인 결함은 세포막의 구성 성분 중 두 겹의 지방층 밑에 격자 모양의 단백질로 이루어진 적혈구막의 모양에 안정성을 제공하는 알파, 베타-스펙트린(α-, β-spectrin)과 안키린(ankyrin) 또는 단백질 3(protein 3)과 같은 단백질의 이상입니다. 나트륨이 세포막을 쉽게 통과해 적혈구의 모양이 둥그런 구상으로 되고, 증가된 나트륨을 세포 밖으로 내보내기 위해 ATP란 에너지원의 중요한 물질의 소모가 증가되어 세포막의 이상과 함께 적혈구가 조기 파괴됩니다.
유연성이 적은 구상적혈구가 비장의 좁은 모세혈관을 어렵게 통과하면서 용혈이 증가되며 담석의 생성이 증가합니다.

증상

유전성 구상적혈구증은 유연성이 적은 구상적혈구가 비장의 좁은 모세혈관을 어렵게 통과하면서 용혈(조기 파괴)이 증가되어 이로 인해 대사물질인 빌리루빈이 많아져 담석의 생성이 증가합니다. 이런 환자들도 평상시에는 골수에 적혈구 생성 능력이 상대적으로 증가되어 보상 능력을 발휘해 큰 빈혈은 잘 생기지 않아 발견이 늦어지거나 용혈 증가로 황달의 수치가 증가하여 간질환으로 오인하여 병원을 찾기도 합니다. 
증상은 심한 경우 출생 직후부터 나타날 수 있어 다른 질환과 감별을 필요로 합니다. 적혈구 파괴의 장소인 비장이 커지게 되어 배가 불러져 병원에 오기도 합니다. 장기간 용혈이 되어 황달치가 높으면 10세 이후 담석의 위험이 증가됩니다.
또한 바이러스(Parvovirus B19)에 의한 감염은 골수에서의 적혈구 생성을 차단하므로 갑작스럽게 심한 빈혈을 초래해 수혈로 적절히 조치하지 않으면 생명을 잃게 됩니다.

진단

말초혈액을 염색하여 구상적혈구가 증가된 것을 확인할 수 있습니다. 이 외에 확진을 위해서는 가족 조사, 삼투압 취약 검사, 적혈구막 단백 검사 등이 필요합니다.

치료

근본적인 치료는 불가능하지만 증상을 없애기 위해 비장 적출술을 시행합니다. 가장 적절한 시기는 6~9세이며, 5세 이전의 비장 적출술은 패혈증의 발생 빈도가 높아 특별한 이유를 제외하고는 잘 시행하지 않습니다. 10세 이후는 담석증의 발생이 갑자기 증가하므로 그 이전에 실시하는 것이 바람직합니다. 비장 적출술을 하면 혈액 생성의 문제는 계속 남지만 심각한 장애를 초래하지는 않습니다.

경과

비장 적출을 하지 않은 경우에는 바이러스(parvovirus B19) 감염의 위험, 담석증의 발생, 엽산 결핍으로 인한 이차적인 거대 적모구성 빈혈이 생깁니다.
비장 적출을 하게 되면 비장의 기능 중 하나인 피막으로 둘러싸인 세균(폐렴구균·수막구균·헤모필루스 인플루엔자균·대장균 등)을 죽이는 기능이 제대로 되지 않아 치명적인 패혈증이 발생할 수 있습니다. 피막으로 둘러싸인 세균에 의해 12~24시간 이내 고열과 전신적인 패혈증으로 사망을 초래하기도 합니다. 그러므로 예방을 위해 이들 세균에 대한 예방접종을 하고, 페니실린 등의 항생제를 평생 복용해야 합니다.

주의사항

유전되므로 증상이 없더라도 가족에 대한 검사가 필수적이며, 합병증의 발생 예방은 가능하나 질병을 예방할 수는 없습니다.

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