본문바로가기

open

닫기
검색

검색어를 입력하세요.

 

질환백과

다른질환보기
정의

시각은 어린이의 발달 초기에 매우 중요한 부분을 차지합니다. 선천적으로 발생한 시각 장애는 발달 지연의 원인이 되며 학습 장애를 초래할 수도 있습니다. 선천성 눈 기형은 유전적인 요인에 의해서, 또는 알 수 없는 이유로 인해 눈의 여러 구조가 발달하지 못하거나 이상한 형태를 가지고 태어난 것을 말합니다. 선천성 눈 기형의 원인과 치료는 매우 다양하여 사시나 선천성 백내장 등과 같이 수술로 치료가 되는 경우도 있고, 레베르 시신경 위축처럼 시력 저하가 진행되어 치료가 안 되는 경우도 있습니다.

눈의구조 모양체,홍채,결막,동공,각막,맥락막,망막,황반,맹점,시신경,수정체,유리체의 위치

원인

1. 홍채 결손, 망막 결손
발육 과정에서 홍채의 일부 또는 망막의 일부가 결손된 기형을 말합니다. 동공의 가장자리에 V자 형으로 홍채의 일부가 없을 수도 있고, 홍체의 중간에 일부 결손되어 있을 수도 있습니다. 또한, 유전으로 생길 수도 있고 유전과 관계 없이 생길 수도 있습니다. 아울러 다른 병을 동반할 수도 있고, 홍채 결손, 망막 결손만 발생할 수도 있습니다.

2. 눈꺼풀 결손
선천 눈꺼풀 결손은 선천적으로 발생하는 눈꺼풀 가장자리의 전층 결손입니다. 결손의 크기는 눈꺼풀가장자리의 작은 패임부터 눈꺼풀 전체의 결손까지 다양합니다. 결손은 대개 윗눈꺼풀은 안쪽에서 나타나고 아랫눈꺼풀에서는 가쪽에서 나타납니다

3. 선천성 백내장
1만 명의 신생아 중 0.6~6명꼴로 나타나며, 그 원인으로는 3염색체성 13증후군, 3염색체성 21증후군, 3염색체성 18증후군 등 염색체 이상, 태아 알코올 증후군, 선천성 풍진 증후군, 또는 선천성 톡소플라스마 증후군, 갈락토스혈증 등과 같은 단일 유전자를 들 수 있습니다. 수술이 필요한 선천성 백내장은 생후 6주 이전에 수술을 시행해야 합니다.

4. 선천성 녹내장 

보통 3세 이전의 소아에서 나타나는 녹내장으로 약 80~90%가 1세 전에 발병합니다. 이는 선천적으로 방수 유출로가 제대로 만들어지지 않아 생기는 질환입니다. 증상은 밝은 곳에서 눈이 몹시 부셔하고 눈을 잘 뜨지 않고 눈물을 잘 흘리며, 눈을 자주 깜빡거립니다. 그리고 눈 속의 검은자가 점점 커집니다. 따라서 발견 즉시 치료가 이루어져야 합니다.
선천성 녹내장의 원인으로는 임신 중에 눈이 형성될 때 방수가 빠져나가는 부위에 발생하는 구조적 이상을 들 수 있습니다. 보통 정상적인 어린이는 출생 후 방수가 빠져 나가는 부위인 섬유주를 덮고 있던 막이 없어져 섬유주가 정상적으로 발달하지만 선천성 녹내장 어린이에서는 막이 정상적으로 없어지지 않고 남아 있어서 섬유주의 정상적인 발달을 방해하게 됩니다. 이로 인해 방수가 정상적으로 빠져 나가지 못해 안압이 상승하게 되는 것입니다.
초기 증상으로는 눈물을 흘리고, 빛을 보면 눈이 부셔하는 현상이 전형적으로 나타나고, 점차 시간이 지나면서 검은 눈동자가 뿌옇게 흐려지며 안압이 상승된 상태가 지속되면서 각막이 커지게 됩니다. 안압이 계속 조절되지 않으면 각막에 염증이 생기고, 흉터가 생기기 쉬우며, 수정체의 위치가 정상에서 벗어나고, 외상에 약하여 출혈이나 안구 파열이 쉽게 나타남으로써 결국 안구 위축 및 실명에 이르게 됩니다.
신생아는 성인과 달리 협조가 되지 않기 때문에 병을 진단하기가 쉽지 않습니다. 출생 후 상기 증상을 나타내는 경우 빨리 병원을 찾아야 하며, 필요하다면 전신마취를 시행한 후 안압, 각막지름, 시신경 유두, 전방각경검사를 통해 진단할 수 있습니다. 선천성녹내장이 진행되면 각막 혼탁과 시신경 손상이 발생하여 대부분 유아기에 실명하기 때문에 일찍 발견하여 초기에 치료하는 것이 중요합니다. 치료의 원칙은 수술입니다. 약물치료는 효과가 좋지 않고, 어린이에서 전신부작용을 동반하는 경우가 많기 때문에 일시적으로만 사용됩니다.

5. 선천성 눈꺼풀처짐
보통 눈을 뜰 때 위 눈꺼풀이 안구의 아랫부분까지 많이 내려와 안구의 대부분을 가리는 증상을 말하며, 일부는 유전적으로 생깁니다. 사시와 동반되기도 하고 약시가 생길 수도 있습니다. 수술이 가능하며 합병증이 없으면 3~4세에 수술을 시행할 것을 권장합니다.

6. 선천성 무홍채
발육 과정에서 홍채의 대부분이 없고 아주 일부만 동공의 가장자리에 있는 눈의 기형입니다. 동공이 빛에 정상적으로 반응하지 않거나 불규칙한 동공 모양을 보이거나 비정상적으로 큰 동공을 볼 수 있습니다. 시신경, 망막황반에도 이상이 생길 수 있고 백내장, 녹내장, 안구진탕, 시력상실을 동반하기도 합니다. 염색체 우성 또는 열성으로 인해 유전될 수 있으며, 윌름 종양 발생률이 더 높습니다.

7. 레베르 시신경 위축
시력이 상실되는 성염색체의 열성으로 유전되는 질환입니다. 남아 발생이 더 높으며, 영유아에게도 발생하지만 18~23세의 연령층에서 더 많이 생깁니다. 유두 시신경 모세혈관 미세 병변이 생기고, 시신경 유두가 부으며, 시력이 갑자기 또는 점진적으로 소실되는 병으로, 유두가 점진적으로 위축됩니다.
한쪽 시야가 희미해지고 다른 쪽 시야도 희미해져 나중에는 양쪽 시력이 완전 상실됩니다. 병력, 가족력, 증상, 진찰 등으로 진단을 하며 완치할 수 없습니다.

8. 선천성 산동
환한 곳에서든, 환하지 않는 곳에서든, 무엇을 응시할 때이든, 무엇을 응시하지 않을 때이든, 정상 이상으로 확대되어 있는 동공을 선천성 산동이라고 한다. 이는 성염색체나 체염색체의 유전으로 발생하며, 특별한 치료는 없고 동공 수축 이상을 제외하고는 정상입니다.

9. 시신경위축
시신경 축삭 돌기에 퇴행 변성이 생겨 시신경의 기능이 상실되는 것을 말하며, 상염색체 우성으로 유전되지만 염색체의 열성으로 유전되기도 한다. 때로는 확실한 원인을 찾을 수 없으며 원인에 따라 다양한 증상을 나타나지만 시력이 약하거나 상실될 수 있습니다.

10. 사시 

환자가 두 눈을 동시에 움직여 한 사물에 초점을 맞추지 못하는 상태를 말하며 수술로 치유가 가능합니다.

11. 이 밖에 동공막 잔존, 유리체동맥 잔류, 선천성 망막 박리, 선천성 무수정체, 잠재눈알증, 작은눈알증, 무눈알체, 단안증, 시각신경 소포의 함입 실패, 외안 피부 등과 같은 선천적 기형이 있습니다.

증상백과 - 증상에 대한 모든것

알기쉬운 의학용어

서울아산병원은 신뢰도 있는 건강정보 콘텐츠를 제공하여 더 건강한 사회 만들기에 도움이 되고자 합니다.콘텐츠 제공 문의하기

  • 현재 페이지를 트위터로 공유하기
  • 현재 페이지를 페이스북으로 공유하기
  • 현재 페이지를 인쇄하기
페이지 처음으로 이동
05505 서울특별시 송파구 올림픽로 43길 88 서울아산병원
TEL 1688-7575 / webmaster@amc.seoul.kr
Copyright@2014 by Asan Medical Center. All Rights reserved.
  • 진료과 바로가기
  • 재단산하기관 바로가기
  • 센터 바로가기
  • 관련기관 바로가기
  • 서울아산병원, 13년 연속 존경받는 병원 1위
  • 美 뉴스위크 선정 '2019 세계 100대 병원' 대한민국 1위 서울아산병원
  • 한국산업고객만족도지수(KCSI) 종합병원 부문 7년 연속 1위 선정
  • 서울아산병원, 정보보호 관리체계 ISMS 인증 획득