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정의

다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로 처음으로 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였습니다. 정상인은 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져 있지만 다운증후군은 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 일부에서는 여분의 염색체가 다른 염색체에 결합되어 발생(전위형)하기도 하고, 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재(모자이크형)하기도 합니다. 이러한 염색체 이상으로 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며 귀, 코, 입이 작습니다. 이 밖에 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.

다운증후군 염색체 그림 예시

원인

인체의 세포에서 염색체수 는 46개로서 1번부터 22번까지 22쌍의 상동염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성염색체로 이루어져 있습니다. 다운증후군의 경우 정상적으로 한 쌍, 즉 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인으로서, 이러한 trisomy 21이 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정지으며, 출생당시 외모를 보고 진단이 비교적 쉽게 될 수 있습니다.
다운증후군의 유형 다운증후군은 세포유전학적으로 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 삼염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운증후군 등 세 가지로 분류할 수 있습니다.

1) 삼염색체성 다운증후군
삼염색체성이란 세포분열시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아서 21번 염색체가 한 개 더 많은 3개로 되고 전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형으로서, 다운증후군의 95%는 이러한 삼염색체성입니다. 삼염색체성 다운증후군의 90%는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생하며 5% 정도는 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인입니다. 삼염색체성 다운증후군의 발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아집니다. 20세의 산모에서 삼염색체성 다운증후군의 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도인데 반해 35세에서는 1/250, 40세에서는 1/70, 45세에서는 1/20로 급격히 증가합니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 증가됩니다.

2) 모자이크형 다운증후군
다운증후군의 1%를 차지하며, 수정 후 초기단계의 세포분열시 21번 염색체의 비분리로 인하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 전체 47개의 염색체를 가지고 있고 또 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우로, 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운증후군입니다. 모자이크형 다운증후군 환아들은 전형적인 삼염색체성 다운증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다.

3) 전좌형 다운증후군
다운증후군의 4%를 차지하며, 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련되어 발생합니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운증후군이 되며 임상 양상은 전형적인 삼염색체성과 같습니다. 그러나 발생기전에 있어서는 삼염색체성과는 달리 산모의 연령과 무관하며 40%에서는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자인 경우에는 재발율이 높기 때문에 전좌형 다운증후군 아동에서는 부모의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요합니다.

증상

다운증후군에 걸린 여자 아이의 그림 예시

특징적인 외모와 정신 지체 이외에도 여러 의학적 문제들이 동반됩니다.

1) 특징적인 외모
다운증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있기 때문에 대부분 출생과 동시에 외모로 판별이 가능하며, 대표적인 특징은 다음과 같습니다.

- 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작합니다.
- 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다.
- 눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며 미간이 넓습니다.
- 귀는 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형되어 있고 낮게 붙어 있기도 있습니다.
- 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있습니다.
- 목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦습니다.
- 목은 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 성장하면서 점점 없어집니다.
- 손과 발은 작고 짧으며 50%에서는 손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있습니다.
- 손과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있으며 발가락은 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다.
- 근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타납니다.
다운증후군에 걸린 손금 그림 예시
2) 의학적 문제점
다운증후군은 여러 가지 의학적 문제점을 동반하고 있습니다. 선천성 심장질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있고 호흡기 질환이나 소화기의 해부학적 이상과 백혈병의 발병률도 높습니다. 그러나 최근 의학의 발달로 대부분이 치료가능하며 잘 관리만 해준다면 양호한 건강상태를 유지해 나갈 수 있습니다.

3) 심장질환
다운증후군의 약 50%가 심장질환을 가지고 있으며, 심한 선천성 심장질환을 가진 환아의 10~20%에서 호흡기질환이 빈번하게 걸리고 폐렴으로 진행되기도 합니다. 흔한 심장질환으로는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상결손, 동맥관개존증, Fallot 4징 등이 있습니다.

4) 소화기관계
십이지장 폐쇄, 폐쇄항문, 거대결장 등이 다운증후군에서 흔한 소화기관의 기형이며, 이중에서도 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생합니다.

5) 감염증
다운증후군 아동은 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력 즉 면역성이 정상 아동에 비해 저하되어 있으므로 여러 가지 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 편입니다. 기관지염이나 폐렴, 결막염과 중이염 등이 흔한 감염증입니다.

6) 백혈병
다운증후군은 백혈병에 걸릴 위험성이 높은데, 특히 유아기에 급성골수성 백혈병의 빈도가 높습니다.

7) 발작
생후 3~4개월에 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 있을 수 있습니다.

8)경추탈구
경추의 충양돌기의 형성부전으로 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉬운데, 이 경우 경수가 압박을 받아 사지마비, 호흡마비가 생길 수 있습니다.

9) 호르몬이상
갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로는 갑상선 기능항진증이 나타날 수 있으며, 당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병의 발병 빈도가 높습니다.

10) 피부 이상
피부는 섬세하고 혈액순환이 나쁘기 때문에 겨울에 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸리며, 여름에는 습진에 걸리기가 쉽습니다.

11) 치과적 문제
치아는 늦게 나고 한두 개의 치아가 없을 수 있습니다. 턱이 작기 때문에 영구치가 비좁게 연결되어 나며 치염이 잦아서 이가 잘 빠집니다.

12) 안과적 문제
다운증후군 아동은 시력이 저하된 경우가 많은데, 이것은 굴절이상이나 사시, 안진, 백내장 등이 많기 때문입니다. 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며 심한 원시, 근시, 난시 등의 굴절 이상의 빈도가 높습니다. 다운증후군 아동의 40%정도에서 사시가 있고, 50% 정도에서는 10세 전후에 백내장이 나타납니다.

13) 청력적 문제
중이염이나 중이의 기형에 의해 난청이 발생하며, 언어 발달에도 영향을 주게 됩니다.

14) 정신지체
 행동 장애와 함께 70%에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 있습니다. 그러나 다운증후군 아동을 위한 학령 전 조기교육의 확대로 최근 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향을 보이고 있습니다.

15) 발달지연
다운증후군이 있는 영아는 성장 속도가 느립니다. 행동 발달도 늦으며 특히 언어발달이 늦습니다. 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운증후군이 있는 신생아는 15개월에서 길게는 36개월에 걸음마를 시작합니다.

진단

95%에서는 특징적인 임상소견으로 다운증후군을 의심할 수 있으며, 세포유전학 검사에 의해 진단이 가능합니다.

1) 세포유전학적 검사
확진 검사로는 말초혈액 염색체검사에서 21번 삼염색체를 확인하는 것입니다.

2) 산전 진단
임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP(alpha-fetoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol) 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다. 다운증후군 아이를 출산한 과거력이 있는 산모는 다음 임신에서 다운증후군 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전 염색체검사를 시행하면 태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

치료

다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 되돌리는 치료방법은 없습니다. 다만 이와 관련된 신체장애 및 발달 장애를 교정할 수 있으며 이를 통해 아이의 발달을 도와주고 평균 수명을 연장시킬 수 있습니다. 전문가들의 조언을 받아 다운 증후군 아이를 잘 치료하고 있는지, 치료 계획을 어떻게 세울 것인지 도움을 받는 것이 좋습니다. 선천성 심장 질환이나 소화기 질환이 있는 경우에는 수술을 해서 교정합니다.

그 외에 물리 치료와 특수 치료를 통해 다운증후군 아이가 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와줍니다. 다운증후군 아이는 외부 자극에 민감하게 반응하는데, 훈련을 통해 근육 조절이 가능하고 특수 교육으로 지능 발달이 가능합니다. 학교에 다니게 되면 사회성과 행동 기술 등을 배울 수 있는데, 이를 통해 남의 도움을 받지 않고 살아갈 수 있는 기본 기술을 습득하게 됩니다.

다운증후군은 동반되어 있는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 그 예후가 달라집니다. 특수 교육을 담당하는 전문가와 의료 전문가가 신체적 장애와 발달 문제를 개선시키기 위해 조기 교정 및 치료가 아주 중요하다는 점을 인지하고 있어야만 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 의료 기술의 발달로 다운증후군 환자의 평균 수명은 현재 많이 늘어나 대다수가 55세 이상 생존합니다. 부모의 사랑과 지지, 교육의 기회 및 적절한 의학적 치료가 제공된다면 다운증후군 아동들도 사회에서 독립적이고 책임감 있는 사회인으로 적응할 수 있습니다.

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