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정의

파타우증후군은 1960년 파타우가 처음 기술하였으며, 발생빈도는 출생아 2만 명 중 1명 꼴입니다. 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망하고, 3% 정도만 6개월까지 생존합니다.

원인

13번 염색체가 3개 존재하는 13번 삼염색체(trisomy 13)가 원인으로서, 전형적인 13번 삼염색체과 전좌형 13번 삼염색체 두 가지 유형으로 분류할 수 있습니다.
전형적인 13번 삼염색체 파타우증후군의 75%를 차지하며, 다운증후군이나 에드워드증후군처럼 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 즉, 어머니의 난자의 감수분열 시 13번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생합니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만, 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 높아집니다.

전좌형 13번 삼염색체의 나머지 25% 정도는 13번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체와 융합된 Robertsonian 전좌와 관련되어 발생합니다. 이러한 경우는 산모의 연령과 무관하며, Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전되는 경우가 많습니다. 따라서 부모가 보인자인 경우에는 재발율이 높기 때문에 전좌형 파타우증후군 환아에서는 부모의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요합니다.

파타우 증후군 염색체 그림 예시

증상

외형상 특징
- 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증
- 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피결손
- 다지증
- 심장기형 : 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증
- 신장기형 : 다낭신
- 잠복고환
- 심한 정신지체
- 발달지연

파타우증후군 그림 예시

진단

임상상과 염색체 검사로 진단합니다.

치료

각 증상을 보이는 신체 기관에 대한 치료를 합니다. 전좌형 파타우증후군 환아에서는 부모의 염색체 검사를 하여서 보인자 여부를 확인하는 것이 중요합니다    

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