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정의

파타우 증후군은 특징적인 임상 소견을 보이는 치명적인 유전 질환입니다. 1960년 파타우가 처음 기술하였습니다. 전체 환아의 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망하고, 3% 정도만 6개월까지 생존합니다. 발생 빈도는 출생아 2만 명 중 1명입니다.

원인

파타우 증후군의 원인은 13번 염색체가 3개 존재하는 13번 삼염색체(trisomy 13)입니다. 파타우 증후군은 두 가지로 분류할 수 있는데, 전형적인 13번 삼염색체와 전좌형 13번 삼염색체가 그것입니다.

 

① 전형적인 13번 삼염색체
전형적인 13번 삼염색체 파타우 증후군은 전체 파타우 증후군의 75%를 차지합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 어머니의 나이와 밀접한 연관이 있습니다. 이 질환은 어머니의 난자가 감수 분열할 때 13번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생합니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만, 산모의 나이가 많을수록 위험도도 높아집니다.

 

② 전좌형 13번 삼염색체
전체 환자의 25% 정도는 13번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체와 융합된 로버트손(Robertsonian) 전좌와 관련되어 발생합니다. 산모의 나이와 무관합니다. 로버트손 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전되는 경우가 많습니다. 따라서 부모가 보인자인 경우에 재발률이 높으므로 부모가 보인자인지를 확인하는 것이 중요합니다.

 

파타우 증후군 염색체 그림 예시

증상

파타우 증후군의 외형상 특징은 다음과 같습니다.

 

- 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증
- 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피 결손
- 다지증
- 심장 기형 : 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 동맥관개존증
- 신장 기형 : 다낭신
- 잠복고환
- 심한 정신 지체
- 발달 지연

파타우증후군 그림 예시

진단

파타우 증후군은 임상 증상과 염색체 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 

치료

파타우 증후군은 각 증상에 따라 치료합니다.

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