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정의

에드워드 증후군은 특징적인 임산 소견을 나타내는 치명적인 유전 질환입니다. 1960년 에드워드(Edwards)에 의해 18번 삼염색체(trisomy 18)가 원인이라는 것이 처음 기술되었습니다. 출생아 6,000명당 1명꼴로 발생합니다. 전체 환자의 90% 이상은 생후 6개월 이내 사망하고, 5% 정도만 1세까지 생존합니다. 출생 시 남녀 성비는 비슷하지만, 출생 직후 남아의 사망률이 훨씬 높습니다.

원인

에드워드 증후군의 원인은 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인입니다. 즉, 18번 삼염색체가 원인입니다. 18번 삼염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아집니다. 18번 삼염색체의 90% 이상은 어머니 난자의 감수 분열 시 18번 염색체가 비분리하여 발생합니다. 매우 드물게 모자이크형의 18번 삼염색체가 있는데, 이 경우 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만, 산모의 연령이 증가할수록 위험도가 증가합니다.

에드워드 증후군 염색체 그림 예시

증상

에드워드 증후군은 외형상 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증, 짧은 흉골, 작은 골반, 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운뎃손가락 위에, 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양),  오목발바닥이면서 뒤꿈치가 두드러진 모양(rocker-bottom feet), 짧고 뒤로 굴곡된 첫째 발가락 등의 특징이 있습니다. 이 밖에 저출생체중, 심장 기형(심실 중격 결손, 동맥관개존증), 신장 기형(마제신), 횡격막 탈장, 기관 식도루, 심한 정신 지체, 발달 지연이 나타납니다.

진단

에드워드 증후군은 외형상 특징과 임상 증상으로 의심할 수 있습니다.

 

① 세포유전학적 검사
에드워드 증후군을 확진하기 위한 검사입니다. 말초혈액 염색체 검사에서 18번 삼염색체를 확인합니다.

 

② 산전 진단
산전 초음파 검사에서 심장 기형, 척수 수막류, 식도 폐쇄, 특징적인 손발 모양, 자궁 내 성장 지체 등의 소견으로 진단합니다.

치료

에드워드 증후군을 치료하는 특별한 방법은 없습니다. 인체 장기에 나타난 이상에 따라 알맞게 치료합니다.

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