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정의

에드워드증후군은 1960년 Edwards에 의해 18번 삼염색체(trisomy 18)가 원인이라는 것이 처음 기술되었으며, 발생빈도는 출생아 6,000명당 1명 꼴입니다. 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존합니다. 출생시 남녀 성비는 비슷하지만 출생 직후 남아의 사망률이 훨씬 높습니다.

원인

에드워드증후군의 경우 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것, 즉 18번 삼염색체가 원인입니다. 18번 삼염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아집니다. 18번 삼염색체의 90% 이상에서 어머니의 난자의 감수분열 시 18번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생합니다. 매우 드물게 모자이크형의 18번 삼염색체가 있는데, 이 경우 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 더해집니다.

에드워드 증후군 염색체 그림 예시

증상

에드워드증후군의 외형상 특징은 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증, 짧은 흉골, 작은 골반, 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양),  오목발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 모양(rocker-bottom feet), 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락 등이며, 이 밖에 저출생체중, 심장기형(심실중격결손, 동맥관개존증), 신장기형(마제신), 횡격막 탈장, 기관 식도루, 심한 정신지체, 발달지연이 나타납니다.

진단

외형상 특징과 임상증상으로서 에드워드증후군을 의심할 수 있습니다.
1) 세포유전학적 검사 : 확진 검사로서 말초혈액 염색체검사에서 18번 삼염색체를 확인합니다.
2) 산전 진단 : 에드워드증후군의 경우는 산전 초음파 검사에서 심장기형, 척수수막류, 식도폐쇄, 특징적인 손발 모양, 자궁 내 성장지체 등의 소견으로 진단합니다 .

치료

특별한 치료법은 없으며, 이상을 보이는 인체 장기에 따라 치료를 합니다.

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