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인간 질병 원인 유전자, 그 비밀을 풀어간다.

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” 파킨슨병은 전체 인구의 0.1% 정도로 생기는 아주 까다로운 질병입니다.
이 병은 우리의 운동활동을 조절하는 뇌의 특정 부위의 도파민 신경세포가 죽어서 생기는 병으로 잘 알려져 있습니다.
우리 실험실의 연구는 이 도파민 신경세포가 왜 죽는 지를 밝혀 그 원인을 알아내면, 파킨슨병을 치료할 수 있는 새로운 방법도 찾을 수 있지 않을까.. 하는 아이디어에서 출발했습니다 “
인간 질병의 원인이 되는 유전자 연구에 매진한 지 20여년.
정종경 교수는 오늘도 수수께끼 같은 생명 현상의 비밀을 풀어가고 있다!.


제6회 아산의학상 수상자.
“ 인간 질병 원인 유전자, 그 비밀을 풀어간다.”
서울대 생명과학부 정종경 교수!


파킨슨병의 원인인 도파민 신경세포.
지난 반세기 동안 의학계에서는 도파민 신경세포가 죽는 원인이 무엇일까 궁금해했다.
게놈 프로젝트의 도움으로 유전성 파킨슨병을 앓는 환자의 핑크1, 파킨, 디제이 1 등의 유전자에 돌연변이가 있다는 것이 밝혀진 후, 이 유전자들이 어떻게 도파민 신경세포를 죽이는 지를 관찰하던 정종경 교수 연구팀은 흥미로운 사실을 발견했다.
핑크 1(원), 파킨, 디제이 1(원) 등의 유전자에 변이가 일어나면, 도파민 신경 세포에서 에너지를 만들어 공급하는 미토콘드리아의 기능이 손상되면서 도파민 신경세포가 선택적으로 죽는다는 것이었다.
이는 독성단백질 축적 때문이라던 기존 학설과는 다른, 미토콘드리아의 기능 이상이 파킨슨병의 발생에 중요하다는 것을 유전학적으로 증명한 최초의 성과였다.


“ 우리는 다른 경쟁 연구자들과 달리 초파리를 이용해 사람의 파킨슨병을 연구하면 어떨까 하고 아이디어를 냈습니다. 그 조그만 아이디어가 큰 성공을 가져오게 됩니다”


초파리 게놈에서 파킨슨 병의 원인 유전자 중 하나인 핑크 1을 선택적으로 제거했다.
그러자 초파리는 파킨슨병에 걸린 환자처럼 운동 능력에 심각한 이상을 보이기 시작했다.
그 원인을 찾기 위해 초파리의 뇌와 근육 조직을 검정한 결과, 모든 연구 결과가 미토콘드리아의 문제로 모아졌다.
더 나아가 미토콘드리아를 보존함으로써 모델동물의 파킨슨병적 병리 현상을 차단할 수 있다는 것을 알게 되었다.


이 연구 결과는 세계적인 과학전문 저널인 네이처(Nature)에 발표되는 것을 필두로, 다수의 논문에 발표되며 의학계의 큰 관심을 모았고, 이제, 전 세계 많은 의학자들은 미토콘드리아와 관련된 파킨슨병 연구를 주목하게 된다.
“ 파킨슨병의 발병 원리를 밝히는 것은 이 질병의 치료에 있어 획기적인 전기를 마련한 것으로 생각 합니다. 그리고 이 연구 업적은 우리나라 생명과학 분야의 쾌거라고 생각합니다”


이 밖에도 정종경 교수는 아미노산에 의해 조절되는 세포 신호전달 체계의 존재를 처음으로 증명해 생명과학분야의 세계 최고 학술지인 CELL에 발표했고, 세포 대사활동 조절에 중요한 AMPK 유전자를 상실한 모델동물도 최초로 만들어 AMPK가 세포의 에너지 수준에 따라 세포의 구조를 변화시키고 세포 분열에도 영향을 줄 수 있다는 것을 Nature에 발표하는 등 세포의 신호 전달 체계 연구에서도 주목할만한 업적을 남겼다.


“ 질병에 관여하는 유전자의 기능이 무엇인가를 알게 되면 질병의 원인을 이해하고 효과적인 치료제 개발이 가능할 것입니다.
우리는 파킨슨병의 새로운 원인을 밝혀냈듯이 여러 다른 질병들의 원인을 유전자 단계에서 밝히는 것입니다. “


정종경 교수 실험실 출신 학생들은 역시 다르다' 라는 평가를 받도록 개성 있고 독창적인 연구자로 키우는 것이 교육자로서 최종 목표라는 정종경 교수.
그는 기존 관념을 뛰어넘는 질병의 이해를 위해 생명 현상의 핵심을 파고드는 연구에 매진하고 있다.


새로운 시각으로 질병의 원인에 접근하는 그의 노력이 기존 약물과는 전혀 다른 새로운 기전의 치료제로 연결되어 인류의 행복에 기여하는 그날을 기대해본다.



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