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정의

알츠하이머병은 이상 단백질들(아밀로이드 베타 단백질, 타우 단백질)이 뇌 속에 쌓이면서 서서히 뇌 신경세포가 죽어나가는 퇴행성 신경질환입니다. 여기서 퇴행성의 의미는 정상적인 사람에서 나이가 들면서 서서히 세포가 손상되어 점차적으로 증세가 나타나는 경우를 말하는 것입니다. 알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인으로 전체 치매 환자의 50~60% 정도가 알츠하이머병에 의한 치매 증상을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 

알츠하이머병-정상세포와 알츠하이머병에걸린 세포의 모습 예시

원인

확실한 원인이 전부 밝혀지지는 않았지만 몇 가지 유전자적인 위험인자가 밝혀졌습니다. 21번 염색체에 이상이 있는 ‘다운 증후군’(몽고증) 환자에서는 중년기만 되면 거의 모두 알츠하이머병과 같은 뇌의 변화를 보입니다. 21번 염색체에 있는 아밀로이드 전구단백질(APP) 유전자의 돌연변이가 있는 경우 65세 이전에 치매가 나타나는 조발성의 가족성 알쯔하이머 병을 보입니다.
다운증후군에걸린 아이의 모습예시
이외에도 14번 염색체에 있는 PS1유전자의 돌연변이, 1번 염색체에 있는 PS2 유전자의 돌연변이도 가족성 알츠하이머병을 나타냅니다. 19번 염색체에는 아포지질단백 E4 대립유전자가 있습니다. 아포지질단백은 지질을 운반하는 단백질인데 피속의 콜레스테롤 조절과 지질대사에 관여합니다. 여기에는 E2. E3, E4 의 세가지 대립유전자가 있으며 그 중 E4 대립유전자가 가족성 알츠하이머병과 65세 이후에 산발적으로 생기는 만발성 치매의 위험인자로 작용합니다. 신경전달물질 경로 특히, 콜린 계통의 이상도 알려져 있습니다.

또한 고령, 다운 증후군, 저학력, 치매의 가족력, 80세 이상의 여성 등이 이미 알려져 있는 알츠하이머병의 발병 위험 인자이며 고혈압, 당뇨, 고지질혈증, 비만 등의 심혈관 위험 인자들이 직, 간접적으로 알쯔하이머 병의 발병 기전에 관여하는 인자로 알려져 있습니다. 이처럼 알츠하이머병의 원인을 밝히기 위한 다양한 연구가 진행되고 있지만 발병 기전을 한 가지 이론으로 설명할 수 있는 통일된 가설은 아직 없습니다. 그리고 알츠하이머병은 어느 특정 단일 원인에 의한 질환이라기보다는 진행성의 신경계 노화 현상에 유전적 위험 요소와 환경적 위험 인자가 더하여진 복합 발병 기전에 의한 증후군으로 볼 수 있습니다.

증상

1. 기억장애
알츠하이머병 환자가 처음에 호소하는 증상이자, 가장 흔하게 나타나는 증상입니다. 병의 초기에는 새로운 정보의 등록, 저장, 재생(단기기억)이 어려워집니다. 병이 진행하면 오래 전에 습득한 장기기억도 잃어버립니다.
1) 지갑이나 열쇠 등 중요한 소지품을 잘 잃어버립니다.
2) 전화번호나 사람 이름을 잘 잊어버립니다.
3) 가스 불에 음식 올려 놓은 것을 잊어버려 자주 음식을 태웁니다.
4) 방금 한 말을 반복하거나 같은 질문을 반복합니다.
5) 병이 진행하면 자신의 이름도 잊어버리고, 자신의 얼굴이나 가족의 얼굴도 알아보지 못합니다.
6) 알쯔하이머 병 환자의 경우 기억장애 때문에 일상생활에 영향을 받으며 환자 자신은 있었던 일 자체를 기억하지 못할 수도 있습니다.


2. 언어장애=실어증
물건의 이름이 금방 떠오르지 않습니다. 환자들은 모호하게 돌려 말하며 ‘그런 것’ 같은 표현을 자주 사용합니다. 말이나 글을 이해하는 능력도 점차 잃게 됩니다. 들은 말을 메아리처럼 반복하고, 같은 소리를 계속 되풀이하여 냅니다. 그러나 병이 진행하면 이런 능력도 잃어버리고 아무 말도 못하는 상태로 됩니다.


3. 실행증
근력(힘)이나 명령을 이해하는 데는 이상이 없어도 일상적인 생활 동작, 요리하기, 세수하기, 옷 갈아입기 등에서 장애를 보입니다 .

4. 실인증
시력은 정상인데도 사물을 구별하지 못합니다. 심한 경우는 가족이나 거울에 비치는 자신의 모습을 인식하지 못할 수 있습니다.

5. 시공간능력장애
방향감각이 떨어져 길을 잃고 헤맬 수 있습니다. 잘 알고 다니던 길에서도 길을 잃거나, 오랫동안 살아온 집을 찾지 못해서 헤매는 경우가 발생할 수 있습니다. 운전하던 환자는 접촉사고를 자주 낸다거나 익숙한 길에서도 방향을 헤매는 경우가 발생하여 더 이상 운전을 하기 어렵게 됩니다.


6. 판단력 장애
연속극 내용을 잘 이해 못하여 흥미를 잃을 수 있습니다. 또한 판단력 저하로 집안의 시시콜콜한 이야기를 옆집 친구에게 다 이야기해서 곤란한 상황이 생기기도 합니다. 계산력이 떨어져 물건을 사고 돈 계산을 틀리게 합니다.


7. 행동증상, 정신증적 증상
행동 증상들은 다른 증상들보다도 더욱 환자와 가족들을 곤란하게 만듭니다. 주로 도둑망상과 부정망상이 흔하며, 텔레비전에서 나오는 인물과 대화하려고 하거나, 거울에 비친 자신을 인식하지 못하고 대화하려는 증상이 생길 수 있습니다. 주로 알츠하이머병이 악화된 중기 이후에 보입니다. 주위의 물건과 사람들을 잘못 인식하여 일어납니다. 초조, 불안, 공격성 증가 등으로 보호자나 간병인의 부담이 심해져서 환자를 의료 시설에 입원시키게 될 수 있습니다.

8. 우울증상
병의 초기부터 나타납니다. 전체 치매 환자 중 40~80%에서 우울 증상이 나타납니다.


9. 감정변화
감정상태가 불안정하여 사소한 일에도 화를 자주 내고 쉽게 울거나 웃기도 합니다.


10. 야간착란
밤이 되면 안절부절 못하고 이리저리 배회하며 난폭해지기도 합니다. 그리고 흥분하여 공격적 행동을 하거나 가출하여 배회하는 경우도 있습니다.

진단

1. 진단과정
1) 병력 청취 및 이학적 검사 : 기억력 저하가 발생한 양상(서서히 발생, 갑자기 발생), 진행 양상(서서히 악화, 계단형 악화), 기타 신체질환의 존재 유무(고혈압, 심장질환, 뇌혈관 질환의 병력), 일상생활 기능정도를 평가하게 됩니다. 문진으로 병에 대한 정보를 얻은 후에는 신체검사, 신경학적 검사, 정신상태 검사를 시행합니다.

2) 검사실 검사 : 혈액검사, 소변검사, 흉부방사선 검사, 심전도 검사 등을 통해 치매 증상을 일으킬 수 있는 신체질환의 유, 무를 검사합니다. 신경심리검사를 통해 기억력, 판단력, 언어능력 등 인지기능을 평가합니다. 뇌의 구조적, 기능적 상태를 평가하기 위해 MRI, CT, PET 등의 뇌 영상검사를 시행합니다.

2. 감별진단
1) 섬망 : 전신감염, 대사 장애, 저산소증, 저혈당증, 전해질 불균형, 간질환, 수술 후 상태, 두부손상 등으로 인하여 급성적으로 오는 의식의 혼탁입니다. 고령자에서 섬망증상이 발생한 경우 갑자기 심한 치매환자처럼 보이는 증상이 나타날 수 있습니다. 하지만 섬망의 경우 갑자기 발병하며, 하루 중에도 의식상태의 기복이 있으며 원인 증상의 교정으로 호전될 수 있다는 점이 치매와는 구별됩니다.

2) 가성 치매 : 임상 양상이 치매와 유사하지만 뇌병변이 없는 기능성 장애로 우울증 환자에서 나타납니다. 환자들은 기억력 저하를 호소하며 기억장애에 대해 실제보다 더욱 걱정을 많이 하는 경향을 보이지만 인지장애의 감소에 비해서는 사회생활 및 대인관계에 적응을 잘 하는 편입니다. 가성치매는 항우울제 투약으로 호전될 수 있습니다.

3) 기타 신체질환 : 감염성 질환, 영양결핍, 갑상선기능저하, 투석, 물리적 뇌손상, 정상압 수두증, 약물 및 독소에 의해서도 치매와 유사한 증상이 발생할 수 있습니다.

치료

알츠하이머병에 대한 현재의 치료는 신경반이나 신경섬유 덩어리의 생성과 같은 근본적인 단계를 차단하는 것은 아닙니다. 아세틸콜린의 분해효소 억제제를 사용하여 콜린성 신경전달 기능을 강화하는 것입니다. 그리하여 기억력을 포함한 인지기능을 개선시키고자 하는 것입니다. 알츠하이머병을 앓고 있는 노인의 인지기능이 갑자기 더 나빠졌을 때는 반드시 내과적인 합병증을 고려하여야 합니다. 환자가 갑자기 인지기능이 나빠졌거나 행동증상의 문제를 보일 때는 일반적인 정규검진이 반드시 필요합니다.


1. 약물치료
신경인지 기능활성제인 콜린성약제, NMDA 수용체 차단제 등을 사용할 수 있으며 현재도 다양한 약물이 연구 진행 중에 있습니다. 또한 치매로 인해 나타나는 정신 증상을 치료하기 위한 항우울제, 항정신병약물 등을 사용하기도 합니다.


2. 기타 접근 방법
치매는 신경인지기능의 점진적인 감퇴로 인한 일상생활 전반에 대한 수행능력 장애를 초래하는 질환으로 현재까지 발생기전이 확실히 규명되지 않았을 뿐만 아니라 획기적 치료제도 개발되지 않고 있는 실정입니다. 따라서 환자를 위해 기본적 일상생활이 최대한 스스로 유지할 수 있게 하는 작업요법, 인지기능 강화요법 등의 다양한 프로그램 등의 참여함으로써 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

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