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정의

댄디-워커 증후군은 제4뇌실의 확장 및 소뇌 발달 부전을 보이는 매우 드문 선천적 기형 질환을 의미합니다. 1914년 댄디(Dandy)와 블랙펀(Blackfan)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 제4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있어 뇌척수액의 흐름이 차단되고, 이로 인해 제4뇌실이 확장되어 있습니다. 소뇌 발달 부전으로 운동 능력이 결핍되어 있습니다.
댄디워커 증후군 그림 예시

원인

댄디-워커 증후군의 주요한 원인은 유전적 요인으로 지적됩니다. 그러나 분명한 원인은 아직 규명되지 않은 상태입니다. 이 증후군은 단일 유전자 질환, 상염색체 열성 질환, 성염색체 우성 질환, 염색체 이상과 관련이 있는데, 이중 가장 흔한 것이 삼염색체증(Trisomy)입니다.

 

태생기에 풍진, 거대세포 바이러스, 톡소플라스마 감염과 같은 감염증, 쿠마딘, 비타민 A와 같은 약물, 알코올에 노출되는 것과도 관련이 있습니다.

증상

① 영아 
수두증의 임상 증상과 비슷하며, 후두부가 돌출되어 있는 것이 특징입니다. 정수리 부분의 대천문이 볼록 튀어나와 있습니다. 뇌압이 상승할 때 의식 수준이 저하하고, 구토가 발생합니다. 점진적으로 발생하는 경우, 지능 장애나 성장 장애가 나타날 수 있습니다. 운동 발달 지연, 간질, 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕증(nystagmus) 등의 증상이 나타나기도 합니다. 안면 기형, 중추신경계 기형 등이 동반되기도 합니다.

 

② 어린이
수두증의 증상이 나타나지 않을 수도 있지만, 소뇌 기능 부전은 뚜렷하게 나타납니다. 근육긴장 저하, 운동 실조증(ataxia)과 함께 지적 장애가 나타납니다.

영아의 수두증 그림 예시

진단

댄디-워커 증후군은 임신 초기에 태아 초음파검사를 시행하여 조기 진단합니다. 이를 통해 소뇌 발달 여부, 뇌실 확장, 큰 머리 등을 확인할 수 있습니다. 생후에는 머리 X-ray, CT, MRI 검사를 시행하여 진단합니다.
정상뇌와 수두증에 걸린 뇌의 그림 예시

치료

댄디-워커 증후군은 증상 치료를 중심으로 치료합니다. 간질을 예방하기 위해 적절한 약물 치료를 진행하거나, 자극원을 제거한 환경을 제공합니다. 수두증 치료를 위해서는 뇌실-복막 단락술, 낭종-복막 단락술 등의 션트 수술을 시행할 수 있습니다. 운동 장애, 근육 강직, 보행 장애 등을 예방하기 위해서는 물리 치료, 작업 치료와 같은 재활 치료를 시행합니다.
수두증- 뇌실-복강단락(V-P션트), 뇌실-동맥단락(V-A션트) 그림 예시

경과

댄디-워커 증후군의 경과는 명확하지 않습니다. 하지만 댄디-워커 증후군에 대한 사전 진단이 실패했을 경우, 생후 1년 이내에 80~85% 정도의 환아에게서 수두증 증상이 나타납니다. 전체 사망률은 12~50% 정도이지만, 산전 진단이 이루어져 시행된 치료적 유산을 포함하면 사망률은 이보다 훨씬 높을 것입니다. 

 

치료 전에 신경학적 결손 증상이 뚜렷한 경우 예후가 좋지 않습니다. 신경학적 결손 증상이 적은 환자는 다른 발달 기형이 어느 정도 동반되었는지에 따라 예후가 달라집니다. 

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