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정의

근육긴장이상증(dystonia)는 본인의 의지와 무관하게 지속적으로 비정상적인 자세를 취하거나 또는 비트는 근육운동을 유발하는 불수의적인 이상 운동 현상을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 이러한 증상은 불수의적으로 근육이 수축함으로써 결국 근육의 뒤틀림이나 반복적인 움직임과 같은 비정상적인 운동과 이상한 자세를 초래하게 됩니다. 많은 환자들이 목이 한쪽으로 돌아가는 사경증이나 손이나 몸통이 꼬이는 증상으로 병원을 내원하게 됩니다.

근육긴장이상을 보이는 남성

원인

근육긴장이상증은 원인이 정확하게 밝혀지지 않은 특발성 근긴장이상증(idiopathic dystonia)과 원인이 명확하게 밝혀지거나 헌팅톤병이나 윌슨병과 같은 다른 신경학적 질환과 관련되어 나타나는 2차성 또는 증후성 근긴장이상증으로 구별됩니다. 이러한 근긴장이상증은 몸의 일부분, 즉 눈이나 목, 팔, 다리 등에 생기기도하고 목과 팔 같이 좀더 넓은 부분에 오기도 하며, 전신을 모두 침범하기도 합니다.

증상

이 질환은 증상이 아주 경미한 경우 유의해서 보지 않으면 잘 알 수 없는 정도에서부터, 증상이 매우 심하여 일상생활을 전혀 할 수 없는 정도까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 눈을 자주 깜박거리게 되거나 눈꺼풀의 경련, 글씨를 몇 줄 쓴 후 필적이 나빠지는 경향, 말을 할 때 목이 조이는 듯한 느낌, 특히 피곤할 때 목이 자꾸 한쪽으로 돌아가거나 당겨지는 것들이 모두 근육긴장이상증의 초기 증상입니다. 처음에는 매우 경미해서 힘든 일을 할 때나, 스트레스를 많이 받을 때, 피로할 때에만 간헐적으로 눈에 띄지만 시간이 지나면서 증상은 더욱 두드러지게 되고 보다 넓은 부위로 퍼지기도 합니다.

진단

1.연축성 사경
목근육의 근육긴장이상증은 연축성 사경(또는 경부 근육긴장이상증)이라고 불리며 가장 흔한 국소성 근육긴장이상증입니다.
이는 머리가 옆으로 돌아가는 사경의 형태가 가장 흔하며 주로 머리가 기울어지는 것과 동반되어 나타나고, 이외에 단지 머리만 옆으로 돌아가는 경우(torticollis), 앞으로 숙여지는 경우(antecollis), 뒤로 제켜지는 경우(retrocollis) 등이 있습니다. 흔히 턱이 돌아가 있는 방향의 어깨가 올라가며 같은 쪽 사지의 몸통 가까운 근육에서 약한 정도의 근육긴장이상증이 동반됩니다. 심한 통증이 동반되어 이로 인해 많은 고통을 받기도 하지만, 보다 큰 고통은 이상한 자세로 인하여 일상생활에서 많은 기능의 제약을 받는 것입니다. 즉 부자연스러운 머리의 위치로 인하여 앞을 똑바로 보지 못하게 되고, 이로 인해 보행, 운전, 독서, TV시청 등의 일상생활이 불가능해집니다. 이러한 기능장애와 함께 외모상의 문제들로 인해 많은 환자들이 직장 생활을 지속하지 못하는 경우가 많습니다.

선천성사경- 목주변에 근육경축이 일어난 신생아의 모습 예시
2. 안검 경련
안검경련은 불수의적으로 눈둘레근이 수축함으로써 간헐적으로 또는 지속적으로 눈이 자꾸 감기는 증상을 보이는 것입니다.
안검경련은 남성보다는 여성에서 더 흔하게 발생하고 50대 무렵에 주로 호발합니다. 발병 초기에는 주로 눈을 너무 자주 깜박인다고 하거나 또는 자극이 된다고 하며 눈부심을 호소하다가 진행되면서 눈을 원하는 대로 뜨고 감지 못하게 되어 시력자체는 정상임에도 불구하고 기능적인 실명에까지 이를 수 있습니다. 이런 환자는 책을 읽거나 텔레비젼을 시청하는 경우, 또는 운전하는 등의 여러 가지 활동의 많은 어려움을 겪으며 연축으로 인하여 기능적인 맹인이 됨으로써 사회적으로나 직업적으로 장애를 초래하게 됩니다.

 

3. 연축성 발성장애
말을 할 때 성대근육의 수축으로 숨이 막혀 말을 잇지 못하게 되거나 마치 목이 조이는 것처럼 말을 하는 증상으로 30세에서 50세 사이에 주로 발생합니다.
연축성 발성장애는 안정시에는 후두의 해부학적 구조물이나 근육은 정상적으로 유지되나 말을 할 때 성대근육의 수축으로 숨이 막혀 말을 잇지 못하게 되거나 마치 목이 조이는 것처럼 말을 하는 증상으로 30세에서 50세사이에 주로 발생하며 남자보다 여자에서 흔히 발행하는 질환입니다.

연축성 발성장애에서의 증상 발현은 대개 천천히 진행되고 때로는 상기도 감염 증후 또는 직업적 또는 스트레스가 있은 후에 발생합니다. 처음에 호소하는 증상은 말하기가 힘들고 말이 잘 안 나오고 목소리의 높낮이를 조절하기 힘들다고 하며 이러한 증상이 스트레스가 있을 때만 나타나다가 1-2년 진행하면 점차 안정화되고 만성화됩니다. 증상이 진행될수록 말을 점점 하기 힘들어지고 아예 말을 못하게 되는 수도 있습니다. 이 증상은 흔히 성대 자체의 이상이나 정신과적인 질환이 있는 것으로 오인되어 정확한 진단을 받기가 특히 어렵습니다.


4. 사지의 근육긴장이상증
사지의 근육이 불수의적으로 수축됨으로써 꼬이거나 반복적인 운동이 일어나고 사지의 비정상적인 자세가 나타나는 증상입니다.
이 증상은 다리나 팔을 침범하고 서경(Writer’s Cramp)과 같이 초점성으로 나타날 수 있으며 목과 팔 또는 다리와 체간을 침범하는 분절성으로 나타날 수 있습니다. 상지의 근육긴장이상증이 많은 경우 특정 일에 의해 유발되거나 특정 일을 할 때만 나타나기도 합니다. 팔에서 일에 의해 유발되는 근육긴장이상증 중 가장 흔한 경우는 서경이며, 글씨 쓰는 것 이외에도 여러 가지 유발시키는 전문적인 직업들이 있는데, 음악가(기타연주자, 트럼펫 연주자)나 운동 선수(골프 선수, 포켓볼 선수, 다트 던지는 사람) 등이 그 예입니다.

서경의 증상은 글씨를 쓰거나, 악기를 연주하거나, 타이프를 치는 등의 미세한 손의 움직임에 의해 손이 오므라들거나 꼬이면서 굳어지게 되며, 계속해서 작업을 하기 위해서는 과도한 운동이 필요하게 되어 이상한 자세를 취하게 됩니다. 이러한 서경은 손목에서 신경이 눌리는 수근관 증후근이나 “신경성”으로 잘못 오인되는 경우가 많으며 심지어는 테니스 엘보라고 잘못 진단되는 경우도 있습니다.

치료

근육긴장이상증은 뇌신경계의 이상으로 발생하는 질환으로, 초기에 정확한 진단을 받게 되면 치료가 충분히 가능한 질환입니다.
일반적으로 근육긴장이상증의 치료제로는 항콜린제를 사용하며 요즘 흔히 사용하는 약으로는 보톡스를 국소적으로 투여하여 많은 치료 효과를 보이고 있습니다. 근육긴장이상증이 나타나는 환자에게는 주사를 맞은 후 수일 후부터 증상이 개선되고 그 효과는 3개월 정도 지속됩니다. 근육긴장이상증을 주된 증상으로하는 소아의 도파민반응 근육긴장이상(dopa-responsivedystonia)의 경우, 도파민을 투여하면 증상이 극적으로 호전됩니다.    

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