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정의

신경섬유종은 가장 흔한 단일유전자 질환 중의 하나로 인체의 신경계에 영향을 주는 질환입니다. 표재성 신경섬유종 또는 Von Recklinghausen disease 등으로도 알려져 있으며, 1882년 처음으로 보고되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직, 연부조직, 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보입니다. 신경섬유종증에는 모두 2가지 유형이 있으며, 이 중에서 가장 흔한 제1형(NF1)을 Recklinghausen병이라고 합니다.

이 질환은 피부의 커피색 반점(cafe-au-lait-spot), Axillary freckling(겨드랑이 반점), Inguinal freckling(서혜부 반점) , 다발성 신경 섬유종, 홍채에 작고 색조를 띤 과오종인 Lisch nodule(Lisch 결절), 시신경종, 골형성 장애의 특징적인 증상을 보입니다. 발생 빈도는 3,500명당 1명 꼴이며, NF1이 NF2에 비해 빈도가 높습니다. 남녀간의 유병율은 비슷합니다. 대개 67%의 경우에서 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%에서 특징적인 피부병변인 커피색 반점을 동반하고 최고 16%에서 악성화되는 것으로 알려져 있습니다. NF1의 50%에서는 가족력이 있으므로 만약 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.

원인

제1형은 17번 염색체(17q 11.2)에 존재하는 NF1유전자 결함에 의해 발생됩니다. 그 산물인 NF1 peptide(neurofibromin)은 포유류의 GTPase activator protein 의 catalytic domain으로 그 기능은 ras 유전자의 활성을 억제하는 기능을 가지고 있어 이 NF1 유전자의 이상이 있는 경우 유전산물인 neurofibromin이 그 기능을 상실함으로 인해 ras 유전자가 지속적으로 활성화되어 종양의 발생 및 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있습니다. 2형의 경우 22번 염색체 장완(22q11.2)에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해 발생됩니다. 신경섬유종 환자의 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생됩니다.

증상

신경섬유종은 신경피부질환 중 가장 빈도가 높은 질환으로 영아기에서 사춘기까지 어느 연령에서나 발병합니다. 신경섬유종증의 임상 양상은 크게 총상신경섬유종증, 비총상신경섬유종증 그리고 복합형으로 구분할 수 있습니다.

총상신경섬유종증은 종괴가 불규칙한 모양을 보이고, 단단한 반면 비총상신경섬유종증은 점액종 같은 양상을 보이며 밋밋하고 치즈와 같은 부드러운 촉감을 보입니다. 드물게 총상신경섬유종증이 신경을 따라 구심적인 전이를 할 경우가 있기 때문에 안면부에서는 두개골 기저부로, 체간부에서는 종격동으로 각각 종양이 침윤하게 되는데, 두개골 기저부에서는 각종 두개 기저공을 에워쌈으로써 이를 통과하는 다른 뇌신경의 장애, 즉 안면 신경마비나 전도성 청각장애를 유발할 수 있습니다.


1. 피부
- 커피색 반점은 전신의 피부, 특히 등, 흉부, 사지의 굴 측에 잘 나타납니다(6세 이후에는 95%, 20세 이후에는 100%).
- Lisch 결절

 

허리쪽에 커피색 반점이 나타남

 

2. 중추신경계
- Optic glioma(시신경교종), Asotrocytomas(성상세포종), Neurilemomas(신경섬유초종), Meningioma(수막종) 등
- 중추신경계의 종양을 형성하기도 하고 중배엽의 이형성화로 인한 뇌경박의 확장증(dural ectasia)으로 두개골 결손 및 중뇌수도 협착증으로 인한 뇌수종을 유발하기도 합니다. 이중 총상 신경섬유종(plexiform neurofibroma)은 신경섬유 종증 질병 특유의 임상양상의 하나입니다.
- 20%에서 간질이나 비정상적인 뇌파 소견
- 2~5%에서 정신지체와 학습장애, 50%에서 과잉행동, 언어 장애
- 두통
- 간질


3. 근골격계
- 척추측만증
- 가성관절(pseudoarthrosis)
- 척추파열(Spina bifida)
- 슬개골결여(Absent of patella)
- 접형이형성증(Sphenoid dysplasia)
- 요골과 척골의 탈구

척추가 S자로 휘어져있음


4. 혈관계
신경섬유종과 관련된 혈관의 이상은 신장, 내분비선, 심장 및 위장관 등에 분포하는 혈관이나 뇌혈관 등의 이상이 관찰되며, 이러한 혈관 병변에 기인한 동맥류성 출혈이나 산장 동맥의 폐쇄에 의한 고혈압 등이 신경섬유종의 치명적인 사망의 원인이 될 수 있습니다.


5. 안과
시신경 축의 종양은 환자의 약 15%에서 발생되며 이 중 약 50%에서 시력 저하, 시야 감소의 임상적 증상을 유발하게 됩니다. 시신경 종양을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출, 사시, 시신경 창백 등이 있습니다. NF1에서의 시신경 축의 종양은 악성은 아니지만 시력 소실이나 성조숙증 등을 유발할 수 있습니다.

왼쪽눈이 안구돌층증이나타난 여자아이(왼쪽),여자아이의 CT사진(오른쪽)


6. 녹내장 유발
- 과오종

 

녹내장이 발병된 눈의 모습


7. 기타
성숙세포 및 조직의 과형성으로 생기는 양성종양 같은 결절이 나타나기도 합니다.

진단

사춘기 이전의 경우 최대지름이 5mm 이상, 사춘기 이후 최대지름이 15mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 양상, optic glioma(눈의 종양), 2개 이상의 신경섬유종 또는 1개 이상의 plexiform neuroma(신경종), 전형적인 골격계 이상, 2개 이상의 Lisch nodule, 직계 가족에서 환자가 발생한 가족력 등의 조건 중 2개 이상이면 신경섬유종으로 진단할 수 있습니다. 신경섬유종 2형(NF2)은  전체 신경섬유종증의 10%를 차지하는데, 양측성 제8뇌신경의 신경종 또는 일측성의 신경종, 신경섬유종, 뇌수막종, glioma, schmannoma, 연소형 posterior subcapsular lenticular opacity 중 2가지가 관찰될 때 2형으로 진단합니다.

겨드랑이와 서혜부의 주근깨 양상이 나타남

치료

아직 근본적인 치료 방법은 없으며, 발현되는 증상에 따른 치료가 필요합니다. 피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만 항상 재발의 가능성을 염두에 두고 필요성 여부를 결정해야 합니다. 신경섬유종이 골격계를 침범할 경우 골절 이후에 접합 부전으로 인한 가성관절의 부작용이 나타날 수 있고, 환자의 약 5% 정도가 이런 증상을 보이며 경골(tibia)이 가장 흔한 침범 부위입니다.


척추측만증은 환자의 10~30%에서 관찰됩니다. 따라서 진단 당시 방사선 촬영을 통하여 척추측만증 여부의 확인이 필요합니다. 때로는 고혈압 증상을 보이는 환자들도 있으므로 환자 진료 시 기본적인 혈압 측정이 필요하며, 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과적 검사는 매년 시행하는 것이 바람직합니다.

추적 관찰 시 뇌종양 발생빈도가 높으므로 정기적인 신경학적 진찰이나 필요 시 CT촬영이나 MRI 검사가 필요합니다. 환자의 2~5%에서 악성변화를 하고 여자환자에서 악성변화 또는 두개 내 종양 발생이 남자환자보다 4배 더 높다는 보고도 있습니다. 사망원인은 두개 내 수막종, 신경교종, 흑색종 및 말초신경육종 등입니다.

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