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정의

Lowe syndrome(LS)은 남자에게 이환되는 매우 드문 유전질환으로, 인체에 중요한 대사장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제들을 유발합니다. 1952년 Charles Lowe와 그의 동료들에 의해 알려지게 되었으며, 눈과 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)라고도 부릅니다. 발생빈도는 정확하게 알려져 있지 않고, 인종 간의 차이는 없습니다.

원인

Lowe syndrome(LS)은 X 염색체 열성으로 유전되며, phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase 효소를 coding하는 OCRL 유전자의 결손으로 인해 발현됩니다. 이 효소는 골지체(Golgi)에서 정상적인 대사과정에 필수적인 효소입니다. 이 효소가 부족하게 되면 골지체에 의해 조절되는 세포기능이 비정상적이 되고, 백내장과 뇌와 신장의 이상 등을 포함한 여러 가지 발달장애를 유발합니다. 효소결핍과 이러한 장애와의 병리기전은 정확하게 알려지지 않았지만 현재 연구가 진행 중입니다.
OCRL 유전자는 X 염색체의 q26.1 에 위치하며, OCRL 유전자의 결함이 있는 경우 남자는 모두 환자가 되고, 여자는 보인자가 됩니다.

증상

로우증후군에 걸린 아이의 모습 그림 예시

신생아기에는 안과적인 문제와 신경학적인 문제가 주요 증상이며, 유년기에는 신장기관 기능 이상으로 인한 성장 장애 와 구루병이 주로 문제가 됩니다. 청소년기에는 영양실조(inanition), 폐렴, 만성신부전증으로 인해 사망할 수 있습니다.

1. 눈
- 백내장 : 출생 시나 출생 직후의 모든 환자에게 나타남.
- 녹내장 : 약 50%의 환자에게 나타남.
- 각막의 퇴화(corneal degeneration) : 10대 환자의 50%에서 볼 수 있으며, 각막에 켈로이드(keloid)와 같은 상흔조직을
보임.
- 사시, 안구진탕
- 안구함몰(enophthalmos), 우안증(buphthalmos)

2. 뇌와 중추신경계
- 근 긴장도의 저하와 운동발달의 지연 : 나이가 듦에 따라 좋아지지만 출생 직후부터 계속 나타남. 약 25%의 환자가 3~6세 사이에 혼자 걸을 수 있고, 75%가 6~13세 사이에 걸을 수 있음.
- 정신지체 : 지능은 10~25%에서 정상의 낮은 정도 또는 경계선 정도이며, 25%가 경하거나 중간 정도의 정신지체를 보이고,  나머지는 심한 정도의 정신지체를 보임.
- 발작 : 환자의 약 50%. 어린 아이에서는 열성 경련이 나타나며, 큰 아이에서는 일반적인 발작이 니타남.
- 행동장애 : 일반적으로는 사교적이고, 음악을 좋아하며, 행복해하고, 유머감각이 풍부하지만 일부 환자에게서 불끈 화를 내거나, 고집이 세고, 특이하게 반복되는 행동(특히 손의 움직임), 집중력이 없고, 특이한 강박관념이나 몰두함을 보임.

3. 신장
출생 시에는 증상이 미약하고, 보통 생후 1세부터 나타남.
- 신세뇨관 산증(tubular acidosis)
- 신석회침착증(nephrocalcinosis)
- 세뇨관 단백뇨증(tubular proteinuria), 아미노산뇨증(aminoaciduria)
- 신장 기능의 저하, 만성 신부전
- 구토, 탈수, 허약함(weaknees), 원인을 알 수 없는 열
- 다갈증(polydipsia), 다뇨증(polyuria)
- 구루병(rickets) : 관절의 종대, 관절염, 골다공증, 골절

4. 기타
- 발육 및 성장장애 : 저신장(short stature)
- 두개유합증(craniosynostosis) : 돌출된 이마, 높은 구개궁
- 잠복고환(양쪽 모두)
- 머리카락이 가늘고, 피부가 창백함.
- 1세 이전에는 비만하다가 이후에는 쇠약함.
- 식욕부진, 변비

진단

출생 시 남아에서 백내장, 신장의 기능이상, 근 긴장도 저하 등의 주요 증상과 여러 가지 임상 증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. 피부생검(biopsy)을 통해 특별한 효소의 유무를 확인할 수 있으며, OCRL 유전자의 돌연변이를 발견하여 진단할 수 있습니다.

치료

치료방법은 없으며, 여러 가지 임상 증상들에 따라 적절한 투약, 외과적인 수술, 물리치료, 작업치료 그리고 특수교육 등이 도움이 됩니다.

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