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정의

로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL)라고도 부릅니다. 발생 빈도는 정확하게 알려지지 않았고, 인종 간의 차이는 없습니다.

원인

로우 증후군은 X 염색체 열성으로 유전됩니다. phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase 효소를 코딩(coding)하는 OCRL 유전자의 결손으로 인해 발생합니다. 이 효소는 골지체(Golgi)의 정상적인 대사 과정에 필수적인 효소입니다. 이 효소가 부족해지면 골지체에 의해 조절되는 세포 기능이 비정상적으로 변합니다. 이에 백내장 및 뇌와 신장의 이상 등을 포함한 여러 가지 발달 장애를 유발합니다. 효소 결핍과 장애 간의 병리 기전은 정확하게 알려지지 않았으며, 현재 연구를 진행하는 중입니다.

OCRL 유전자는 X 염색체의 q26.1에 위치하며, 이 유전자에 결함이 있으면 남성은 모두 환자가 되고, 여성은 보인자가 됩니다.

증상

로우증후군에 걸린 아이의 모습 그림 예시

신생아기의 주요 증상은 안과 문제 및 신경학적인 문제입니다. 유년기에는 주로 신장 기관 기능 이상으로 인한 성장 장애와 구루병이 문제가 됩니다. 청소년기에는 영양실조(inanition), 폐렴, 만성 신부전증으로 인해 사망할 수 있습니다.

 

① 눈
- 백내장 : 출생 시나 출생 직후의 모든 환자에게 나타남.
- 녹내장 : 약 50%의 환자에게 나타남.
- 각막 퇴화(corneal degeneration) : 10대 환자의 50%에게 나타남. 각막에 켈로이드(keloid)와 같은 상흔 조직이 보임.
- 사시, 안구 진탕
- 안구 함몰(enophthalmos), 우안증(buphthalmos)

 

② 뇌와 중추신경계
- 근 긴장도의 저하와 운동 발달 지연 : 출생 직후부터 계속 나타나며, 나이가 들면 좋아짐. 약 25%의 환자는 3~6세 사이에, 75%의 환자는 6~13세 사이에 혼자 걸을 수 있음.
- 정신 지체 : 10~25%의 환자는 정상의 낮은 정도 또는 경계선 정도의 정신 지체를 보임. 25%는 가볍거나 중간 정도의 정신 지체를 보임. 나머지는 심한 정도의 정신 지체를 보임.
- 발작 : 환자의 약 50%, 어린아이에게는 열성 경련이 나타남. 큰아이에게는 일반적인 발작이 니타남.
- 행동 장애 : 일반적으로는 사교적이고, 음악을 좋아하며, 행복해하고, 유머 감각이 풍부함. 그러나 일부 환자는 불끈 화를 내거나, 고집이 세고, 집중력이 없으며, 특이하게 반복되는 행동(특히 손의 움직임)이나 특이한 강박관념, 몰두함을 보임.

 

③ 신장
- 출생 시에는 증상이 미약하고, 보통 생후 1세부터 나타남.
- 신세뇨관 산증(tubular acidosis)
- 신석회침착증(nephrocalcinosis)
- 세뇨관 단백뇨증(tubular proteinuria), 아미노산뇨증(aminoaciduria)
- 신장 기능 저하, 만성 신부전
- 구토, 탈수, 허약함(weaknees), 원인을 알 수 없는 열
- 다갈증(polydipsia), 다뇨증(polyuria)
- 구루병(rickets) : 관절 종대, 관절염, 골다공증, 골절

 

④ 기타
- 발육 및 성장 장애 : 저신장(short stature)
- 두개유합증(craniosynostosis) : 돌출된 이마, 높은 구개궁
- 잠복고환(양쪽 모두)
- 머리카락이 가늘고 피부가 창백함.
- 1세 이전에는 비만하다가 이후에는 쇠약해짐.
- 식욕 부진, 변비

진단

남아가 출생 시 백내장, 신장 기능 이상, 근 긴장도 저하 등의 주요 증상과 여러 가지 임상 증상을 보이면 진단할 수 있습니다. 피부 생검(biopsy)을 통해 특별한 효소의 유무를 확인할 수 있으며, OCRL 유전자의 돌연변이를 발견하여 진단할 수 있습니다.

치료

로우 증후군의 치료 방법은 없습니다. 여러 임상 증상에 따라 적절한 투약, 외과적 수술, 물리 치료, 작업 치료, 특수 교육 등을 시행합니다.

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