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정의

모세혈관 확장성 운동실조증후군은 1~4세 사이에 증상이 나타나는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환입니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차적으로 손상되고, 영구적으로 모세혈관이 확장(telangiectasia)되어 점막과 피부에 붉은 병변이 생기는 것이 특징입니다.
안구운동실행증(oculomotor apraxia), 무도무정위운동(choreoathetosis), 결막의 모세혈관이 확장(telangiectasia), 면역기능의 손상으로 호흡기계 감염이 빈번하게 발생, 백혈병과 림프종 등 암이 발생할 위험이 높습니다. 다른 특징으로 머리카락이 빠르게 노화가 되며, 내분비 이상으로 인슐린 저항성 당뇨병이 관찰되기도 합니다.
모세혈관 확장성 운동실조 증후군은 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 미국에서는 40,000∼100,000명의 신생아 중 약 한 명의 비율로 나타난다고 합니다.

모세혈관 확장성 운동 실조증후군의 눈의 예시

원인

모세혈관 확장성 운동실조증후군은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이 질병을 일으키는 유전자는 ATM 유전자라고 부르며, 염색체 11번의 장완 q22.3에 위치하고 있습니다. ATM 유전자는 DNA가 손상된 후 세포분열을 조절하는 단백질인 ATM(A-T mutated)의 생산에 관여하는 것으로, 이 유전자에 이상이 생기면 ATM 단백질이 부족하게 되고, 종양억제 단백질(tumor suppressor protein)인 p53 단백질의 축적에 이상이 생기게 됩니다. 그 결과 DNA가 손상되더라도 제대로 복구되지 않은 채 분열하므로 암이 발생할 확률이 높아지게 됩니다. 또한 모세혈관 확장성 운동실조 환자들은 ATM 유전자에 의해 만들어지는 단백질의 활동이 부족하여 X-선과 같은 방사선에 매우 민감해지는 경향이 있습니다.

증상

1. 소뇌운동실조증
모세혈관 확장성 운동실조증후군의 특징적인 증상이 진행성 소뇌 운동 실조증입니다. 모세혈관 확장성 운동실조증후군의 아동들은 걷기 시작하면서 근육조화능력이 떨어지며 비틀거리며 걷게 됩니다. 간혹 2~4세 동안 운동 실조증이 호전되는 것처럼 보이기도 하지만 이 증상은 다시 진행하게 됩니다. 운동 실조증은 몸통에서 시작하여 수년 내 사지의 균형 감각도 저하되어 움직일 때 사지나 몸통이 흔들리며, 질환이 진행됨에 따라 점차적으로 걷는 능력을 상실하게 됩니다.
운동실조증은 종종 발음장애를 동반하여 분명하지 않은 발음하게 됩니다. 또한 침을 흘리고, 눈을 특정 방향으로 움직이는 운동 능력의 손상으로 시선을 특정한 사물에 집중시키면 불수의적으로 빠르게 움직이는 안구진탕이 나타납니다.
무도무정위운동(choreoathetosis)는 모세혈관 확장성 운동실조 증후군의 모든 환자에서 나타납니다. 무도무정위운동은 사지 말단부의 불수의적, 비예측적, 작은 움직임이 나타나게 되는 것입니다.
7~8세경에 글쓰는 것도 영향을 받게 되며, 10세경에 대부분의 경우 휠체어 사용을 하게 됩니다. 모세혈관 확장성 운동실조증후군의 경우 지능은 정상이지만, 간혹 학습장애나 경한 정신지체가 나타나기도 합니다.
2. 암
모세혈관 확장성 운동실조증후군에서 암이 발생할 위험은 38%입니다. 백혈병과 림프종에 대한 발병율은 약 85%로 높아집니다. 난소암, 유방암, 위암, 흑색종, 평활근종, 육종을 포함한 암이나 종양이 관찰됩니다.    
3. 면역결핍과 감염
면역 결핍은 모세혈관 확장성 운동실조증후군 환자의 60~80%의 환자에서 나타납니다. 면역 반응이 손상되어 만성 부비동염이나 폐렴에 대한 감수성이 더 높아져 폐렴과 만성 기관지염이 자주 재발합니다. 폐렴이나 만성기관지염은 환자의 영양상태와도 관련되어 있습니다.
4. 수명
지난 20년 동안 모세혈관 확장성 운동실조 증후군의 수명이 늘어났습니다. 대부분의 경우 25세까지 생존하게 되며, 간혹 40~50대까지 생존하는 경우도 있습니다. 나이가 들수록 폐의 기능부전이 사망의 주요 원인이 됩니다.
5. 신경학
MRI 검사에서 소뇌 위축은 7~8세경에 나타납니다.
6. 눈
모세혈관 확장증은 일반적으로 3∼6세에 눈에서부터 시작되지만 이보다 더 일찍 나타날 수도 있습니다. 눈의 모세혈관이 확장되면 눈이 붉게 충혈이 됩니다. 이러한 변화는 눈꺼풀, 얼굴, 귀, 입천장 그리고 신체의 다른 부분까지 퍼지며  때때로 코피가 나기도 합니다.
7. 근육
머리와 목의 근육 조화능력이 점차 손상되어, 기침반사가 약해지고, 연하곤란이 나타나며, 자주 사래가 들리고, 침을 흘리게 됩니다. 또 말이 어눌해지고, 움직일 때 몸을 뒤틀거나 틱(tic)과 같은 움직임을 보입니다.
8. 성장
아동기에는 성장 호르몬의 결핍으로 성장 지연이 나타나지만 사춘기에 접어들면서 약 90%의 환자들에게 나이보다 이른 노화 현상이 나타납니다. 예를 들어 사춘기 동안 머리카락이 회색으로 변하고, 피부가 얇고 건조해지며, 주름이 생깁니다. 이외에도 피부와 모발에 이상이 나타날 수 있습니다. 그리고 호르몬을 생산하는 내분비선의 이상으로 2차 성징이 나타날 때 성적 성숙이 충분히 이루어지지 않습니다.
9. 당뇨병
내분비 이상으로 간혹 인슐린 저항성 당뇨병이 관찰되기도 합니다. 당뇨병은 혈당을 낮추는 호르몬인 인슐린이 충분하게 분비되지 못해 발생하는 것으로, 갈증이 심하게 나타나고, 물을 많이 마시며, 많은 양의 소변을 봅니다. 또한 체중 감소, 식욕감퇴가 나타나며, 쉽게 피로해집니다.

진단

모세혈관 확장성 운동실조증후군의 진단은 임상적 소견과 명확하지 않은 발음, 몸의 운동 실조증, 안구운동 실행증(oculomotor apraxia), 가족력 조사, MRI 등을 통해 진단할 수 있습니다.
1. 혈청알파 태아단백(alphafetoprotein)
모세혈관 확장성 운동실조증후군 환자의 95% 이상에서 혈청 알파 태아단백(alphafetoprotein)이 10ng/ml 이상으로 상승되어 있습니다. 24개월 이전의 유아에서 정상인 경우에도 알파 태아단백의 수치가 높으므로, 간 효소 수치 등 다른 혈액 진단 검사 결과와 비교해야 합니다.
2. 세포유전학적 검사
세포유전학적 검사로 염색체 7번과 염색체 14번의 전좌를 확인할 수 있습니다.
3. 분자유전학적 검사
분자유전학적 검사로 ATM(ataxia-telangiectasia mutated) 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

치료

모세혈관 확장성 운동실조증후군의 근본적인 치료는 없으며, 증상에 대한 치료와 합병증을 예방하는 것이 중요합니다. 면역력이 떨어져 부비동염이나 폐렴이 자주 생기므로 호흡기계 감염 시 즉시 병원을 방문하여 항생제를 복용하는 등 치료를 시작해야 하며, 어떤 경우는 약해진 면역력을 강화시키기 위해 감마글로불린을 주사하기도 합니다. 대부분 10세경에 휠체어를 사용하게 되는데 물리치료를 통해 근육의 힘을 유지할 수 있으며, 사지의 경축을 예방할 수 있습니다. 정기적인 진료로 암 발생이나 면역기능 결핍 등과 관련된 감염에 대해 관찰하는 것이 필요합니다.

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