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정의

칼만 증후군은 희귀한 유전 질환으로, 시상하부로 알려져 있는 성선을 자극하는 호르몬을 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 병입니다. 

후세포 상비갑계 후신경 목구멍 경구개의 위치 및 후각상실 2차성징발달지연의 원인인 칼만증후군의 예시

원인

칼만 증후군을 앓고 있는 환자들은 후각을 감지하는 뇌의 한 부분인 후각 뇌에 이상이 생겨서 이 질환은 후각 상실이 나타나 냄새를 맡지 못하는 것이 특징입니다.

또한 시상하부와 뇌하수체와의 교류에 장애가 발생하여 남성과 여성의 생식기관을 자극하는 호르몬이 나오지 않고 이로 인해 이차성징에 이상이 생기며 월경을 하지 않고 불임증이 나타나게 됩니다.

증상

칼만 증후군의 증상들은 복합적으로 나타나게 되는데 여성의 난소와 남성의 고환이 제 기능을 하지 못해 성장과 성적 발달이 지연되어 사춘기를 경험하지 못하거나 불완전한 사춘기를 경험하게 됩니다. 칼만 증후군을 가진 남성과 여성 환자들은 후각에 심한 장애를 보이거나 후각이 완전히 상실되기도 합니다.

 

환자들 중 성선기능저하증이 없이 후각 상실증상만 보이는 환자들도 있습니다. 또한 색맹, 입술갈림증 또는 입천장갈림증, 청력상실, 그리고 비정상적인 신장의 발달이나 무콩팥증이 나타날 수 있습니다. 칼만 증후군 환자들 중 선천성 심장질환이 있는 경우 호흡곤란, 피로, 실신 등의 증상이 나타날 수 있으며, 더 심각한 형태의 칼만 증후군은 골격계에 이상이 나타나며 정신지체가 나타날 수 있습니다.

진단

일반적으로 칼만 증후군 환자들은 사춘기에 발육 지연을 보이면서 발견됩니다. 환자들은 혈액검사 시 남성호르몬인 테스토스테론, 여성호르몬인 에스트로겐, 황체호르몬, 난포자극호르몬이 감소되어 있습니다. 남성 환자의 정액 검사 시 정자 수가 매우 감소되어 있거나 아예 없는 무정자증을 보이기도 합니다.

 

칼만 증후군 환자의 후각기능 감퇴 여부는 환자의 눈을 가린 후 냄새를 제대로 맡는지 확인해 볼 수 있고, 자기공명영상을 통해 환자의 뇌를 관찰해 보면 환자의 약 75%에서 후각망울이 보이지 않는 등의 후각신경계 이상 소견을 나타냅니다. 또한 손과 손목에 X-선을 촬영하여 골연령을 측정할 수 있는데, 이때 골성숙도가 지연되어 있음을 알 수 있습니다. 이 밖에 유전자 검사를 통해 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 칼만 증후군의 확진이 가능합니다.

치료

사춘기 이후의 모든 칼만 증후군 환자는 특별한 금기가 아니라면 성호르몬 대체 요법을 시행합니다. 이차 성징과 성적 기능을 자극하기 위해 황체형성호르몬분비호르몬을 사용하여 성공적인 치료 효과를 볼 수 있습니다. 그리고 남성과 여성의 생식 능력을 향상시키기 위해 성선자극호르몬분비호르몬을 사용하며, 어떤 경우에는 성선자극호르몬분비호르몬과 남성의 정자 생산을 자극하는 요법을 함께 사용하기도 합니다.

 

성세포의 생산을 위해 남성에게는 융모성 성선자극 호르몬을 투여하며, 여성에게는 페경여성성선자극호르몬을 투여할 수 있습니다. 골다공증은 성호르몬 대체요법으로 예방 또는 치료가 가능한데, 특히 골다공증이 있는 칼만 증후군 환자들은 적절한 칼슘과 비타민 D를 섭취하는 것이 중요합니다. 골다공증 치료를 위해 비스포스포네이트나 칼시토닌 처방을 고려할 수 있지만 일반적으로 성호르몬을 보충하면 그 자체로 골다공증은 호전됩니다.

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