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정의

생식세포 종양은 고환과 난소 같은 생식선뿐만 아니라 몸의 정중선을 따라 배아의 원시 생식세포에서 발생하는 소아의 종양입니다.

생식세포 종양은 소아 종양의 약 3%를 차지하며, 배아의 원시 생식세포(primordial germ cell)에서 발생합니다. 원시 생식세포는 난황낭의 내피에서 기원하여 후복벽의 중간쯤에 튀어나온 생식융기(genital ridge)로 이동합니다. 따라서 생식세포의 이동경로인 몸의 정중선 어디에서나 생식세포 종양이 발생할 수 있습니다.

생식세포 종양은 머리에서부터 보면 머리 속(두개 내)(6%), 가슴 한가운데의 종격동(7%), 뱃속의 후복막강(4%), 천미골(엉치꼬리뼈) 부위(42%), 난소(24%), 고환(9%), 그리고 기타 부위(8%)에서 발생합니다. 유아기에는 천미골 부위에 가장 많이 생기며, 소아기에는 천미골 부위와 생식선 이외의 부위인 골반, 가슴의 종격동 전방(앞쪽), 뱃속의 후복막, 목, 뇌에 잘 생기며, 사춘기 이후에는 생식선, 즉 여아는 난소, 남아는 고환에 생기는데 난소에 더 많이 생깁니다.

 

가장 분화가 덜 된 세포로 구성된 종양은 배아종(germinoma)과 배아성 암종(embryonal carcinoma)입니다. 배아종이 고환이나 난소에 생길 경우 남자에서는 정낭피종(seminoma), 여자에서는 미분화 세포종(dysgerminoma)이라고 부릅니다. 배아세포(embryonal cell) 이외의 조직에서 발생하는 생식세포 종양으로는 융모막암종(choriocarcinoma)과 내배엽동 종양[endodermal sinus tumor, 난황낭 암종(yolk sac carcinoma)]이 있습니다.

하나의 신생물에서도 서로 다른 아형, 또는 악성과 양성 조직이 함께 섞여 있을 수도 있습니다.
비생식기관인 천미부, 후복막강, 송과체에서 발생하는 신생물들은 기형종이 있으면서 때로는 내배엽동 종양 또는 태생 암종 등과 혼합되어 있을 수도 있습니다. 종양 세포의 염색체 분석시 12번 단완의 등완 염색체, i(12p)를 흔히 볼 수 있습니다.

여성의 생식선 및 생식 세포의 신생물의 예시

원인

생식세포 종양의 발생 원인은 아직 규명되지 않았습니다. 환경적 요인과 유전학적 요인이 관련되었을 것으로 생각되고 있습니다. 환경적 요인은 다양한 물리적 요인, 화학 물질 및 미생물 감염, 방사선 노출 등이 있으며, Epstein-barr virus, B형 및 C형 간염 바이러스도 종양 발생의 원인 발이러스로 추정되고 있습니다. 분자유전학적 요인으로는 원형 암 유전자(proto-oncogene)의 활성화, 종양 억제 유전자의 억제 등이 중요 역할을 하는 것으로 보고되고 있습니다.

증상

생식세포 종양은 처음 발생한 장소에 따라 증상이 다릅니다. 두개 내에 생겼을 경우는 뇌압 상승에 의한 증상들, 즉 구토·구역질·두통·경련·뇌신경마비 등이 생깁니다.

가슴의 전방의 종격동에 생긴 경우는 대개 증상을 나타내지 않아 폐렴이나 감기 증상들 때문에 우연히 가슴 X-선 검사로 발견되는 수가 있으며, 덩어리가 아주 커지면 호흡 곤란, 가슴의 통증 또는 얼굴이 붓기도 합니다.
뱃속의 후복막에 생긴 경우에는 다른 복부의 종양과 마찬가지로 복통이나 복부의 종괴가 만져져서 병원을 찾게 됩니다.

천미골(엉치꼬리뼈)에 생긴 경우는 종양이 상당히 크기 전에는 증상이 없는 수가 많습니다. 변비가 심해지거나 오줌을 누기가 힘들어지는 등의 기능 이상이 나타납니다. 또한 대소변을 볼 때 통증을 느끼기도 합니다. 서 있을 때 불편함을 느끼며, 혈관이나 임파선이 막혀서 증상이 나타나기도 합니다.

진단

생식세포 종양 중 혈액 내 생화학적 종양 표지자(종양에서 나오는 물질; AFP, β- HCG)로서 그 아형을 구분할 수 있는 경우가 있습니다. 내배엽동 종양에서는 알파-태아단백(α-fetoprotein, AFP)이 상승하고, 융모막암종에서는 인간 융모성 성선자극 호르몬(human chorionic gonadotrophin, β-HCG)이 현저히 상승합니다. 배아성 암종의 경우에는 이 양자가 모두 약간 상승하지만 순수한 기형종이나 배아종은 알파 태아단백(AFP)이나 β-HCG 모두 상승하지 않습니다.


정확한 진단을 위해서 작은 종양은 완전 절제한 후에 병리학적 검사를 시행합니다. 그러나 너무 큰 경우는 조직 검사만 시행하고 항암제 치료를 시행하는 것이 좋습니다. 생화학적 종양 표지자 검사로 의심이 되는 경우 복부 초음파 촬영, 컴퓨터단층촬영, 자기공명영상, 뼈 핵의학검사 등이 필요하며, 종양의 조직 검사로 확진합니다.
진단과 추적 검사를 위해서 혈청 알파 태아단백(AFP), β-HCG와 복부 초음파, CT 스캔이 유용합니다.

치료

생식세포 종양의 치료는 수술로 제거하는 것입니다. 종양 전체를 제거할 수 없을 때에는 조직 검사만 시행하고 항암제 치료와 방사선 치료를 함께 하여 종양의 크기를 줄인 후에는 다시 수술을 시도합니다. 뇌 이외의 생식 세포 종양은 방사선 치료를 피하고 완전 절제와 항암제 치료를 하는 것이 최선의 치료입니다. 뇌에 발생한 순수한 배아종은 뇌종양 중 방사선에 가장 예민해서 방사선 치료만으로 치료하는 경우도 있습니다.


주로 사용되는 항암제로는 시스플라틴(cisplatin), 블레오마이신(bleomycin), 빈블라스틴(vinblastine), 에토포사이드(etoposide), 액티노마이신 디(actinomycin-D), 아드리아미이신(adriamycin), 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide), 이포스파마이드(ifosfamide) 등으로서 몇 가지를 함께 사용합니다.

경과

예후는 종양의 병기, 조직형태, 종양이 생긴 부위에 따라 예후가 다르나 병기가 가장 중요한 요소입니다. 이 종양의 대부분은 방사선 치료에 대한 반응이 좋아서 1기인 경우 90% 이상, 2기, 3기인 경우 75~80%의 완치율을 기대할 수 있습니다. 

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