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정의

XXX 증후군은 X 염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상 질환입니다. 표현형은 여자이며, 출생 빈도는 여아 1,200명당 1명으로서 가장 흔한 염색체이상 질환 중의 하나입니다.

XXX 염색체 그림 예시

원인

XXX 증후군은 47,XXX 핵형을 가집니다. 추가된 X 염색체의 90% 이상이 어머니로부터 유래되었고, 어머니의 생식세포 감수분열 시 X 염색체의 비분리현상이 그 원인이라고 할 수 있습니다. 산모의 연령이 증가될수록 XXX 핵형의 빈도가 높아집니다. 모자이크형인 45,X/47,XXX, 46,XX/47,XXX 핵형도 있을 수 있습니다.

증상

출생 시나 소아기에 뚜렷한 비정상 소견은 없지만, 머리가 약간 작고 내안각췌피, 귀모양 이상, 만지증 등의 경미한 이상 빈도는 높습니다. 키가 평균 이상으로 크고, 특히 하체가 길고 날씬합니다. 발달지연이나 정신지체는 없습니다. IQ는 64 ~ 120 정도이고, 평균 85 정도로서 경미한 지능저하가 있을 수 있습니다. 언어발달이나 신경운동계의 결함이 있을 수 있습니다. 일부에서 대인관계 형성의 장애가 있을 수 있고, 수동적이며 미성숙한 성격을 가지기도 합니다. 늦은 초경, 희발월경, 불임이 있을 수 있으나, 대부분 정상적인 사춘기를 지내며, 임신도 가능합니다.

진단

세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 47,XXX 핵형을 확인합니다.

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