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정의

XXX 증후군은 X 염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상 질환입니다. 표현형은 여성입니다. 출생 빈도는 여아 1,200명당 1명으로, 이는 가장 흔하게 나타나는 염색체 이상 질환 중 하나입니다.

XXX 염색체 그림 예시

원인

XXX 증후군은 47,XXX 핵형을 가집니다. 추가된 X 염색체의 90% 이상이 어머니로부터 유래합니다. 어머니의 생식 세포 감수 분열 시 X 염색체의 비분리 현상이 그 원인입니다. 산모의 연령이 증가할수록 XXX 핵형의 빈도가 높아집니다. 모자이크형인 45,X/47,XXX, 46,XX/47,XXX 핵형이 있는 경우도 있습니다. 

증상

XXX 증후군은 출생 시나 소아기에 뚜렷한 비정상 소견은 없지만, 경미한 정도의 소두, 내안각췌피, 귀모양 이상, 만지증 등의 경미한 이상이 나타나는 빈도는 높습니다. 키가 평균 이상으로 크고, 특히 하체가 길고 날씬합니다. 발달 지연이나 정신 지체는 없습니다.
 
IQ는 64~120 정도이고, 평균 85 정도입니다. 경미한 지능 저하가 있을 수 있습니다. 언어 발달이나 신경 운동계의 결함이 있을 수 있습니다. 일부 환자는 대인 관계 형성 장애가 나타날 수 있고, 수동적이며 미성숙한 성격을 가지기도 합니다. 늦은 초경, 희발 월경, 불임이 있을 수 있으나, 대부분 정상적인 사춘기를 지내고 임신도 가능합니다.

진단

XXX 증후군은 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 47,XXX 핵형을 확인하여 진단할 수 있습니다. 

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