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정의

1942년 Klinefelter 등이 고환이발생증과 여성형 유방의 임상증상을 처음 기술하였으며, 1959년 클라이네펠터증후군의 원인이 47,XXY 핵형으로서 X염색체가 하나 더 많은 성염색체이상 질환이라고 밝혀졌습니다. 클라인펠터증후군은 남아 1,000명당 1명 꼴의 빈도로 비교적 흔하게 발생하며, 남성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인 중의 하나입니다.

원인

클라인펠터증후군은 47,XXY 핵형의 성염색체이상이 원인으로서, 47,XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 두 가지로 분류합니다.


1. 비모자이크형
클라인펠터증후군의 80%~85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있으며, 그 원인은 부모의 생식세포 감수분열시 성염색체의 비분리현상 때문이고 어머니로부터 유래한 경우(56%)가 약간 더 많습니다.

2. 모자이크형
나머지 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 있을 수 있습니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편입니다.

클라인펠터 증후군 염색체 그림 예시

증상

1. 지능
환자마다 다양한 지능지수를 보입니다. 대략 평균 IQ는 85-90으로 보고되어 있습니다. 대개 심각한 정신과적 이상은 없지만, 일부에서 사회적 적응에 문제를 보이는 경우도 있습니다.

 

2. 성장
키가 정상보다 큰편인 환자들이 많고, 평균 키는 정상인에서 75백분위수에 위치합니다.

 

3. 성선기능저하
상대적으로 작은 고환과 음경을 보입니다. 대부분의 환자가 불임입니다. 약 30%의 환자는 여성형유방을 보입니다.

 

이 밖에 드물게 팔굽관절의 이상, 생식기의 기형, 척추 측만증, 골다공증, 당뇨병, 유방종양, 생식세포종양 등의 이상이 있을 수 있습니다.

클라인펠터증후군-체모감소,여성형유방,성욕감소,불임,발기부전,작은고환용적,긴팔다리,복부및 엉덩이지방축적,좁은어깨,평균이상의큰키

진단

사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상소견으로 의심해 볼 수 있습니다.
- 세포유전학적 검사 : 말초혈액 염색체검사에서 47,XXY 핵형을 확인합니다.
- 호르몬 검사 : FSH, LH, estradiol과 같은 호르몬이 대부분 증가되어 있지만, 정상인 경우도 있습니다.
- 고환 생검 : 고환의 위축, 무정자증

치료

사회생활에의 적응력 평가 및 정신적 지지요법이 필요합니다. 10대 초반 이후 남성호르몬 치료를 시행합니다. 그러나, 음경 크기를 증가시키기 위한 목적이라면, 이전 나이에 단기간 남성호르몬 치료를 할 수도 있습니다. 필요 시 유방암이나 생식세포종양등의 위험성에 대한 평가가 필요할 수 있습니다. 정기적인 갑상선 기능, 성선기능, 골다공증에 대한 검사가 필요합니다. 임신에 관해서는 전문가와의 상의가 필요합니다.

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