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정의

Tay-Sachs disease는 유태인(Ashkenazi 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해  중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)입니다. 1881년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음으로 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되었으며, 대부분의 환자가 동유럽의 유태인에서 나타나는 것으로 알려지게 되었습니다. 발생빈도는 확실하진 않지만 일반적으로 30만 명당 1명 꼴이고, Ashkenazi 유태인에서는 3,600명당 1명 꼴으로 나타납니다. 남녀의 차이는 없으며, Ashkenazi 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게 주로 발생합니다.

원인

상염색체 열성으로 유전되며, 15q23-24에 위치한 hexosaminidase A(Hex-A) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지질대사에 있어 중요한 분해 효소인 hexosaminidase A의 결핍으로 인해 충추신경계에 GM2 ganglioside가 축적되고, 신경계의 퇴화로 진행됩니다.
Tay-Sachs disease는 3가지 유형으로 나눌 수 있는데, 제1형(Infantile)은 효소가 전혀 없는 경우로, 유아기에 증상이 나타나며, 가장 보편적이고, 제2형(Juvenile)과 제3형(Adult)은 효소의 부분적인 결핍으로 소아기에서 성인기에 걸쳐 증상이 나타납니다.

증상

1. 제1형(유아기, Infantile)
1) 출생 시에는 정상이며, 생후 3~6개월에 발병한 후, 빠른 속도로 진행되어 2~4세에 사망합니다.
2) 중추신경계 : 점진적인 근긴장도의 저하와 운동신경의 약화됩니다.
3) 목을 못 가누고, 뒤집고 기거나 앉기가 어려우며, 개구리와 같은 자세를 보일 수 있고, 반면에 과도한 반사작용을 하는 긴장항진을 보이기도 합니다.
4) 눈 맞추기와 초점을 맞추는 것이 감소됩니다.
5) 환경과의 상호작용이 적고, 외부의 자극에도 반응을 보이지 않는 경우도 있습니다.
6) 청각과민(Hyperacusis) : 처음에는 소리에 민감하지만, 나중에는 사라집니다.
7) 발작: 생후 1년 이후에 나타나며, 그 형태와 유형이 다양하게 나타납니다.
8) 대두증(Macrocephaly) ; 대신경교세포의 과다성장(cerebral gliosis)에 의해 1.5세~2세 때에 나타납니다.
9) 안과적인 문제
- 안구진탕, 시선이 고정되고 한 곳을 응시합니다.
- 특징적인 눈의 붉은 반점(cherry red spot of the macula)
- 생후 2개월에 나타나며, 시간이 지나면 색이 어두워지거나 갈색이 됩니다.
- 12~18개월에 실명(blindness)을 하기도 합니다.

 

붉은 반점이 나타난 눈


10) 기타
- 인형과 같은 얼굴 모양
- 깨끗하고 투명한 피부
- 긴 속눈썹
- 은은한 분홍색의 머리카락


2. 제2형(Juvenile)
1) 2~6세에 발병하고, 5~15세에 사망합니다.
2) 중추신경계
- 진행성 운동실조(ataxia), 무도병아데토시스(choreoathetosis), 마비성구음장애
- 진행성 근긴장항진
- 진행성 치매 : 식물인간과 같은 상태로 진행됩니다.
- 발작
3) 안과적인 문제
- cherry red spot은 나타나지 않습니다.
- 위축
- 색소성망막염
- 시각이 손실되어 실명으로 진행됩니다.


3. 제3형(Adult, Late onset)
1) 청소년기에서 30대 중반에 증상이 나타나고, 개인마다 증상이 다양하게 발현되며, 시간이 지남에 따라 증상이 나빠집니다.
2) 처음에는 기분의 변화나 재치가 없어지는 등의 난해한 증상을 보입니다.
3) 신경학적 문제 : 근력의 약화, 떨림(Tremor), 경련, 운동조정능력 부족, 어눌한 말투
4) 인격의 변화 : 정신이상, 우울

진단

Tay-Sachs disease의 가족력과 임상증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. 배양된 피부조직과 혈액(백혈구)에서 hexosaminidase A 효소를 분석합니다.
PCR 검사로 염색체 15q23-24에 위치한 hexosaminidase A(Hex-A) 유전자의 돌연변이를 확인합니다. 산전진단 시에는 양수검사와 융모막 검사를 통해 효소를 분석하고, 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

치료

특별한 치료는 없고, 환자와 가족에 대한 가능한 지지적인 치료방법이 요구됩니다.

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