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정의

글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이 효소는 glucocerebroside를 분해하는 효소로서, 이것의 결핍으로 인해 glucocerebroside 가 비장, 간, 림프에 축척됩니다. Ashkenazi Jews에서 특히 많은 것으로 알려져 있었으나, 현재는 모든 민족에게 나타나는 질환으로 여겨지고 있습니다. 1형, 2형, 3형으로 구분되며, 유형에 따라 증상과 발병 연령의 차이가 있습니다.

원인

인체는 대식세포라 불리는 세포를 함유하고 있습니다. 대식세포는 재순환을 통해 부숴진 세포조각들을 제거합니다. 이러한 제거 과정은 Lysosmes(리소좀)이라 불리는 세포구획 안에서 이루어집니다. Glucocerebrosidase(글루코세레브로시데이즈)효소는 리소좀 안에 존재하며, 그것은 Ceramide(세레마이드)라 불리는 지방과 Glucose(글루코스)라 불리는 당으로 구성된 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 분해합니다. 고셔병 환자는 이 효소의 활동이 결여되어 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 충분히 분해할 수 없게 되어 리소좀 내에 저장되어 남게 되고 대식세포는 비대해져서 정상적으로 작용하지 못하게 됩니다. 과잉의 Glucocerebroside(글루코세레브로시드)를 함유하여 비대해진 대식세포가 고셔세포입니다.

비장에 고셔세포가 축적된 결과 고셔병이 나타납니다. 고셔세포는 비장과 간장 그리고 골수에 주로 축적됩니다. 비장에 고셔세포가 축적되면 비장은 비대해지고 과도한 활동을 합니다. 비장은 25배까지 팽창하고 그로 인해 복부는 불쑥 나와서 비만이나 임신한 것으로 보입니다. 비장의 과도한 활동은 적혈구를 생산하는 것보다 더 빠르게 적혈구를 파괴하여 빈혈이 생깁니다. 적혈구는 폐에서부터 체내의 모든 세포에 산소를 공급합니다. 빈혈 환자들은 적혈구의 부족으로 몸 속의 산소가 부족하게 되어 쉽게 피로해집니다. 그래서 비장의 영향을 받은 고셔병 환자들은 힘과 원기가 줄어드는 것을 알 수 있습니다. 과도한 비장의 활성은 또한 혈소판의 숫자도 감소시킵니다. 혈소판의 감소는 피를 응고하는 능력을 저하시켜서 타박상과 피를 흘리는 일이 잦아집니다. 그 결과 고셔병 환자는 다른 사람들 보다 자주 그리고 심하게 코피를 흘립니다. 월경의 양도 많고 기간도 깁니다.

고셔병- 간,쓸개,췌장 그림 예시

증상

가장 먼저 나타나는 것이 비장비대입니다. 피로, 빈혈, 혈소판 감소 등이 있을 수도 있습니다. 심하게 뼈를 침범하면 통증이 생기고 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려 앉습니다. 폐와 뇌 기능이 저하되고, 3형의 환자의 경우는 신경계의 증상으로 간질 발작, 퇴행 등을 보이며, 2형의 환자는 영유아기에 발생하는 가장 심한 형태입니다.

고셔병-비장이 비대해진 아이 그림 예시

진단

림프구라고 불리는 백혈구 또는 섬유아세포라 불리는 표피 세포의 Glucocerebrosidase 의 활성을 측정하는 특별한 검사에 의해서 진단됩니다. 고셔병 진단을 위한 정확한 테스트 일반적인 신체검사는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 검사하는 기본 혈액 테스트를 포함합니다. 그러나 효소 분석시험은 좀 더 정확하고 전문적입니다. 이 테스트는 혈액 속에서-효소와 같은-일정한 물질의 활성을 측정합니다.

 

백혈구 또는 배양된 피부결합조직 형성세포의 Glucocerebrosidase분석시험은 고셔병의 결정적인 진단 방법입니다. 어떤 의료 전문가들은 골수의 샘플 안에 있는 고셔 세포를 통해 고셔병을 진단(골수생검)하려고 시도합니다만, 이 방법은 항상 정확한 것은 아닙니다. 고셔세포와 유사한 슈도 - 고셔세포(가짜 고셔세포) 때문에 오진할 수도 있습니다. 효소분석시험은 고셔병을 명확하게 알 수 있는 유일한 방법입니다. 게다가 환자의 DNA 분석 검사를 통해 좀 더 자세한 환자의 고셔 유전자의 이상에 대해 알 수 있습니다. 이 DNA분석은 유전자형 분석(genotyping)이라고 부릅니다.


이러한 과정을 통해 확진이 된 환자는 다음과 같은 검사들을 통해 질환의 경중도를 파악하게 됩니다. 혈액 내 인산화효소, 안지오텐신 전환 효소, chitotriosidase의 활성도 증가, 낮은 혈소판 수 또는 적혈구 수와 같은 이상을 볼 수 있는 혈액검사, X-ray, MRI 또는 CT 촬영을 통해 뼈의 이상을 알 수 있습니다. MRI나 CT촬영을 통해 비장과 간장 같은 기관이 얼마나 커졌는지 정확하게 측정할 수 있습니다. 3형의 환자는 신경계통의 영향을 측정하기 위하여 특수 검사가 필요합니다.

치료

효소치료가 불가능하던 과거에는 증상 치료(통증, 수혈, 비장제거, 뼈 복구수술)와 골수이식도 시행하였으나, 1990년대 이 후 효소치료요법이 가능해지면서, 현재는 효소치료가 주요 치료 방법입니다. 효소 치료는 비장비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈의 침범, 뼈의 통증 등에 효과가 입증되었습니다. 그러나, 신경학적 증상의 호전에는 효과가 떨어집니다. 이 밖에도 축적되는 glucocerebroside의 생성을 줄이기 위한 전구물질 생성 억제제도 치료제로 인정받고 있습니다. 향후 유전자치료나 줄기세포를 이용한 치료가 시도될 것으로 예상됩니다.

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