요소회로 대사이상 질환단백질대사의 노폐물을 인체에서 무해하게 변화시키는 대사 과정에 유전적으로 장애가 생겨, 출생 후 수유와 함께 고암모니아혈증을 보이고, 진단이 늦어질 경우 심한 뇌손상 및 사망에 이르는 질환입니다. 현재 여섯 가지 종류의 질환이 알려져 있으며, 빈도는 모두 합쳐서 신생아 3만 명 당 1명 정도로 발생합니다. Ornithine transcarbamylase(OTC) 결손증은 요소회로 대사이상증 중에서 유일하게 X 염색체 유전을 하며, 7만~10만 명당 한 명의 발생 빈도로 가장 흔한 요소회로 대사이상증으로 추정됩니다.

Ornithine transcarbamylase(OTC)의 유전자는 X 염색체의 단완에 위치하고 있습니다. 이들 효소의 결핍은 단백대사 노폐물인 암모니아의 정상적인 처리를 불가능하게 하고, 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해합니다.

증상은 신생아형과 지발형으로 나눌 수 있습니다. 신생아형은 수유 시작 후 2~3일경에 구토, 식욕저하, 보챔, 경련, 의식혼탁, 지능저하, 발달지연, 신경학적 장애 등의 증상이 나타나는 것을 말하며, 지발형은 지능저하, 정신과적 문제, 간헐적인 구토 및 의식변화, 단백질이 풍부한 음식에 대한 혐오감 등의 증상이 나타나는 것을 말합니다.

정확한 진단을 위해서는 혈액의 암모니아, 아미노산 농도 측정과 소변의 유기산 분석이 필요합니다. 혈액과 체액 중에 암모니아가 현저히 증가하고, 혈장에서는 비특이적으로 glutamine, aspartic acid와 alanine이 증가하지만 citrulline이 감소합니다. Ornithine transcarbamylase 결손증에서는 소변의 orotic acid가 증가하기 때문에 carbamyl phosphate synthetase 결손증과 감별할 수 있습니다. 최근에는 유전자분석으로 보인자, 환자 및 태아의 산전 진단도 가능해졌습니다.

급성기 치료는 혈액투석 또는 복막투석을 하고 soidum benzoate(안식향산), phenylacetate와 arginine 주사로 암모니아 수치를 낮추면서 고탄수화물, 고지방식이를 통해 충분한 열량을 공급합니다.
급성기에서 회복되면 저단백 고탄수화물식(단백질 섭취량 1.0~1.5g/kg/일) 및 안식향산과 phenylacetic acid 또는 sodium phenylbutyrate를 경구 투여하여 암모니아치를 150 mg% 이하가 되도록 합니다. 안식향산을 투여하면 hippuric acid(마뇨산)이 요중 배설되고, phenylacetic acid를 투여하면 phenylacetyl glutamine의 배설이 증가되어 효과적인 치료가 이루어집니다.